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Vom Tumor- bis zum Familienscreening: Wie wichtig ist die Behandlungsstrategie bei MEN2?
Das Multiple endokrine Neoplasie-Syndrom Typ 2 (MEN2) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen Tumoren des endokrinen Systems auftreten, die gutartig oder bösartig sein können und normalerweise in endokrinen Organen wie der Schilddrüse, Nebenschilddrüse und den Nebennieren auftreten. MEN2 kann weiter in mehrere Subtypen unterteilt werden, die jeweils unterschiedliche klinische Merkmale und Behandlungsstrategien aufweisen, weshalb eine frühzeitige Identifizierung und ein frühzeitiges Screening besonders wichtig sind.
Zu den MEN2-Subtypen zählen MEN2A, MEN2B und das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinom (FMTC). Gemeinsam ist diesen Subtypen ein hohes Risiko für medulläres Schilddrüsenkarzinom.
Die Erstdiagnose von MEN2 lautet in der Regel „medulläres Schilddrüsenkarzinom“ (MTC). Der Studie zufolge wird bei etwa 60 % der Patienten zunächst MTC diagnostiziert, und später kann sich ein verwandter Tumor entwickeln, beispielsweise ein Phäochromozytom oder primärer Hyperparathyreoidismus. Bei MEN2A kommt es in etwa 30 bis 50 % der Fälle zu einem Phäochromozytom, während bei MEN2B eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, dass ein Phäochromozytom und andere charakteristische Merkmale wie Schleimhautneurofibrome und Muskelhypotonie auftreten.
Ätiologie und Genetik
Die Hauptursache von MEN2 ist die Mutation des RET-Onkogens, die hauptsächlich Zellen mit Ursprung in der Neuralleiste betrifft. MEN2 wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass betroffene Personen normalerweise einen betroffenen Elternteil haben. Dennoch sind etwa die Hälfte der MEN2B-Fälle auf spontane Mutationen im RET-Gen zurückzuführen und die Familienanamnese dieser Patienten muss nicht unbedingt aussagekräftig sein.
Frühe genetische Tests können die Diagnose MEN2 bestätigen, bevor Tumore oder Symptome auftreten.
Diagnose und Screening
MEN2 wird normalerweise bei Patienten mit medullärem Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom oder Nebenschilddrüsenadenom und basierend auf einer Familienanamnese der Erkrankung diagnostiziert. Dies lässt sich am besten durch einen genetischen Test bestätigen, der eine Mutation im RET-Gen nachweist.
Für Personen mit einer entsprechenden Familienanamnese wird empfohlen, bereits im Alter von 8 Jahren mit dem Screening auf Phäochromozytom zu beginnen, um eine frühzeitige Erkennung und interventionelle Behandlung zu ermöglichen und so die Prognose deutlich zu verbessern. Die MANAGEMENT-Strategie umfasst üblicherweise eine Thyreoidektomie und einen chirurgischen Eingriff bei anderen damit verbundenen Tumoren, die alle auf die Entfernung des Tumors und letztendlich die Verbesserung der langfristigen Überlebenschancen des Patienten abzielen.
Behandlung und Prognose
Bei der Beurteilung der Prognose von MEN2 muss das Stadium des MTC berücksichtigt werden, da der Behandlungseffekt in direktem Zusammenhang mit einem frühen Eingriff steht.
Zu den Behandlungsstrategien von Patienten mit MEN2 gehören eine Thyreoidektomie mit Lymphknotenresektion bei medullärem Schilddrüsenkrebs und eine einseitige Adrenalektomie bei einseitigem Phäochromozytom. Wenn beide Nebennieren betroffen sind, wird eine beidseitige Adrenalektomie durchgeführt. Darüber hinaus müssen bei Patienten mit primärem Hyperparathyreoidismus die erkrankten Nebenschilddrüsen selektiv entfernt werden.
Studien haben gezeigt, dass durch diese Strategien ein frühes genetisches Screening den Patienten letztlich die besten Heilungschancen bietet und die Erfolgsrate der Behandlung effektiv erhöhen kann. Andererseits können eine gute postoperative Nachsorge und kontinuierliche Untersuchungen auch die Lebensqualität und Überlebensrate der Patienten verbessern.
Durch genetische Screenings in der Familie können Personen identifiziert werden, bei denen ein Risiko für die Entwicklung einer Krankheit besteht, und so ein frühzeitiges Eingreifen und eine Behandlung ermöglicht werden.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die Behandlungsstrategie von MEN2 nicht nur die unmittelbare Prognose des Patienten beeinflusst, sondern auch den Gesundheitszustand der gesamten Familie. In diesem Zusammenhang kann die Bedeutung des Familienscreenings nicht außer Acht gelassen werden, da es eine Möglichkeit bietet, das Krankheitsrisiko zu senken und versteckte Fälle zu erkennen. Dies zeigt, wie viel Veränderung diese Verbindung im Gesundheitsmanagement bringen kann.
