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Der genetische Code von MEN2: Wie beeinflusst das RET-Gen Ihre endokrine Gesundheit?
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen Tumoren des endokrinen Systems auftreten, die gutartig oder bösartig sein können. MEN2 betrifft in erster Linie endokrine Organe wie die Schilddrüse, Nebenschilddrüse und Nebennieren, kann aber auch endokrines Gewebe in anderen Organen beeinträchtigen, die traditionell nicht als endokrin betrachtet werden. Die Hauptursache von MEN2 ist eine Mutation des RET-Onkogens, die Zellen aus der Neuralleiste befallen und erhebliche Auswirkungen auf die Funktion des Nervengewebes im Körper haben kann.
Die meisten MEN2-Fälle sind auf Gain-of-Function-Mutationen im RET-Onkogen zurückzuführen.
Arten und Symptome von MEN2
MEN2 kann in mehrere Untertypen unterteilt werden, darunter MEN2A und MEN2B. Diese Subtypen weisen unterschiedliche Merkmale auf, bei allen kann jedoch zum ersten Mal die Diagnose medulläres Schilddrüsenkarzinom (MTC) gestellt werden. Bei MEN2A tritt medulläres Schilddrüsenkarzinom häufiger zusammen mit Phäochromozytom und primärer Hyperthyreose auf, während MEN2B mit medullärem Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom und anderen Merkmalen wie dem marfanoiden Körpertyp assoziiert ist. Verbunden mit mukosalen Neurofibromen.
Das erste Auftreten von MEN2 tritt häufig bei medullärem Schilddrüsenkrebs auf, weshalb eine frühzeitige Diagnose von entscheidender Bedeutung ist.
Gendiagnostik und Vererbung
MEN2 wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person normalerweise einen betroffenen Elternteil hat. In einigen Fällen können spontane Neumutationen im RET-Gen die Ursache sein. Diese kommen häufiger bei Personen vor, in deren Familien die Krankheit nicht aufgetreten ist.
Diagnose und genetische Tests
Der Verdacht auf MEN2 besteht meist bei Menschen mit entsprechender Familienanamnese, wenn bei ihnen einer der beiden klassischen Tumortypen (medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Schilddrüsenadenom) auftritt. Die Bestätigung der Krankheit erfolgt durch genetische Tests auf Mutationen im RET-Gen.
Genetische Tests ermöglichen eine Diagnose, bevor Tumore oder Symptome auftreten.
Behandlung und Management
Die Behandlung von Patienten mit MEN2 umfasst eine vollständige Thyreoidektomie bei medullärem Schilddrüsenkrebs, eine unilaterale Adrenalektomie bei unilateralem Phäochromadenom oder eine bilaterale Adrenalektomie, wenn beide Drüsen betroffen sind. Darüber hinaus können bei einer primären Hyperthyreose auch krankhafte Nebenschilddrüsen selektiv entfernt werden. Empfehlungen zum genetischen Screening zielen darauf ab, Personen mit hohem Risiko zu identifizieren, damit sie früher behandelt werden können.
Prognose
Die Prognose von MEN2 hängt hauptsächlich mit der Stadiumprognose des medullären Schilddrüsenkrebses zusammen. Daher ist bei Fällen von medullärem Schilddrüsenkrebs eine umfassende Schilddrüsenoperation unerlässlich, und bei Hochrisikogruppen sollte zur Verbesserung der Behandlung im Voraus eine Schilddrüsenentfernung durchgeführt werden. Wirkung .
Wie können Menschen endokrine Gesundheitsrisiken effektiver erkennen und bewältigen, insbesondere wenn genetische Unterschiede und die Familiengeschichte eine Rolle spielen könnten?
