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Wie erkennt man die mysteriösen Anzeichen einer primären Immunschwäche?
Primäre Immundefizienz-Erkrankungen (PIDs) sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen ein Teil des körpereigenen Immunsystems fehlt oder nicht richtig funktioniert. Diese Immunschwächen müssen angeboren sein und dürfen nicht durch sekundäre Faktoren wie andere Erkrankungen, Medikamente oder die Einwirkung von Giftstoffen aus der Umwelt verursacht werden. Die meisten Immundefizienz-Erkrankungen sind genetisch bedingt und werden normalerweise bei Kindern unter einem Jahr diagnostiziert. Leichtere Fälle werden jedoch möglicherweise erst im Erwachsenenalter bemerkt. Statistiken aus dem Jahr 2019 zufolge wurden mehr als 430 angeborene Immundefekte (IEIs) bestätigt. Bei den meisten davon handelt es sich um primäre Immundefizienz-Erkrankungen, die meisten sind jedoch sehr selten. Schätzungsweise 1 von 500 Menschen in den Vereinigten Staaten wird mit einer primären Immundefizienz-Erkrankung geboren.
Eine Immunschwäche kann zu anhaltenden oder wiederkehrenden Infektionen, autoinflammatorischen Erkrankungen, Tumoren und Erkrankungen mehrerer Organe führen.
Symptome und Anzeichen
Die spezifischen Symptome einer primären Immundefizienz variieren je nach Typ. Zu den Symptomen, die zur Diagnose einer Immunschwäche führen, zählen im Allgemeinen wiederkehrende oder anhaltende Infektionen oder eine verzögerte Entwicklung einer Krankheit aufgrund einer Infektion. In einigen Fällen können Probleme mit bestimmten Organen auftreten, beispielsweise Erkrankungen der Haut, des Herzens, der Gesichtsentwicklung und des Skelettsystems. Andere Erkrankungen können eine Anfälligkeit für Autoimmunerkrankungen, bei denen das Immunsystem das eigene Gewebe angreift, oder für Tumore (mitunter bestimmte Krebsarten wie Lymphome) erhöhen.
Grund
Primäre Immundefizienz-Erkrankungen sind per Definition genetischen Ursprungs. Diese Defekte können durch Mutationen einzelner Gene bedingt sein, sind meist jedoch multifaktoriell bedingt. Sie können durch rezessive oder dominante Vererbung verursacht werden. Manche Mangelerscheinungen können latent sein und erst durch bestimmte Umwelteinwirkungen, wie etwa das Vorhandensein eines bestimmten Allergens, zum Vorschein kommen. Mit zunehmendem Alter des Körpers und der Zellerhaltungsmechanismen treten weitere Probleme auf.
Diagnose
In Fällen, in denen ein Immundefekt vermutet wird, sollte die grundlegende Untersuchung ein komplettes Blutbild (einschließlich genauer Lymphozyten- und Neutrophilenzählungen) und eine Bestimmung der Immunglobulinwerte (einschließlich IgG, IgA und IgM) umfassen. Je nach vermuteter Erkrankung können weitere Tests durchgeführt werden, darunter die Quantifizierung verschiedener Arten mononukleärer Zellen (d. h. Lymphozyten und Monozyten) im Blut, Funktionstests der T-Lymphozyten, Funktionstests der B-Lymphozyten und Phagozyten usw. Bei vielen seltenen primären Immundefizienzerkrankungen werden diese Tests normalerweise von spezialisierten Forschungslabors durchgeführt.
„Die Fortschritte in der Gentherapie seit 2006 geben Anlass zu Hoffnung für die Zukunft der Behandlung primärer Immundefizienz-Erkrankungen.“
Kategorien
Es gibt viele Arten von primären Immundefizienz-Erkrankungen. Die Internationale Union Immunologischer Gesellschaften erkennt neun Hauptkategorien primärer Immundefizienz-Erkrankungen an, die insgesamt mehr als 120 Erkrankungen abdecken. Die aktualisierten Klassifizierungsrichtlinien von 2014 fügten eine neue neunte Kategorie hinzu und erweiterten die Liste um 30 neue genetische Defekte gegenüber der vorherigen Version von 2009. Diese Erkrankungen können grob in humorale Erkrankungen des Immunsystems, T-Zell- und B-Zell-Erkrankungen, Phagozytenerkrankungen und Komplementerkrankungen unterteilt werden. Die meisten Formen primärer Immundefekte sind sehr selten. Eine Ausnahme stellt der IgA-Mangel dar, der etwa 1 von 500 Menschen betrifft.
Behandlungsmethoden
Die Behandlung primärer Immundefizienz-Erkrankungen hängt in erster Linie von der Art der Erkrankung ab. Die meisten Behandlungen sind passiver und palliativer Natur und umfassen zwei Aspekte: die Bekämpfung der Infektion und die Stärkung des Immunsystems. Es wird empfohlen, den Kontakt mit Krankheitserregern zu verringern. In vielen Fällen kann auch die prophylaktische Gabe von Antibiotika oder antiviralen Medikamenten empfehlenswert sein. Bei einer humoralen Immundefizienz kann eine Immunglobulin-Ersatztherapie mit intravenösen Immunglobulinen (IVIG) oder subkutanen Immunglobulinen (SCIG) möglich sein.
Forschungsstand
Eine Myelomstammzelltransplantation kann bei schwerer primärer Immundefizienz hilfreich sein, und eine virusspezifische T-Lymphozyten-Therapie (VST) wurde bei Patienten angewendet, bei denen eine hämatopoetische Stammzelltransplantation erfolglos geblieben war. Bei der Behandlung werden aktive T-Zellen verwendet, die aus Spender-T-Zellen isoliert wurden, die ein bestimmtes Virus wirksam bekämpfen. Die T-Zellen werden dazu angeregt, in kurzer Zeit mehr davon zu produzieren und erreichen damit eine höhere Erfolgsrate.
Fazit
Da die Forschung zu primären Immundefizienz-Erkrankungen voranschreitet, verbessert sich auch das Verständnis der medizinischen Gemeinschaft für diese Krankheiten und ihre Behandlungsmöglichkeiten allmählich. In Zukunft werden hoffentlich wirksamere Therapien entwickelt, die den Patienten zu einer Verbesserung ihrer Lebensqualität verhelfen. Aber werden wir diese mysteriösen Immundefekte jemals vollständig verstehen?
