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Warum treten manche Immundefekte nur unter bestimmten Umständen auf?
Das Immunsystem ist die erste Verteidigungslinie des Körpers gegen Infektionen und Erkrankungen. Bei manchen Menschen kann es jedoch aus genetischen Gründen zu Immundefekten kommen. Diese Immundefizienz-Erkrankungen, sogenannte primäre Immundefekte (PIDs), sind das Ergebnis genetischer Defekte, die die ordnungsgemäße Funktion des Immunsystems beeinträchtigen und die Patienten einem Risiko anhaltender oder wiederkehrender Infektionen aussetzen. In diesem Fall lohnt es sich, genauer zu untersuchen, warum sich einige Immundefizienzerkrankungen nur in bestimmten Umgebungen manifestieren.
Das Konzept der Immunschwäche
Primäre Immundefekte sind per Definition genetisch bedingt, das heißt, sie werden nicht durch Krankheiten, Medikamente oder schädliche Einflüsse in der Umwelt verursacht. Bis 2019 wurden mehr als 430 angeborene Immundefekte (IEIs) identifiziert und die meisten primären Immundefekte sind seltene Krankheiten, von denen etwa 1 von 500 Menschen in den Vereinigten Staaten betroffen ist.
„Eine Immunschwäche kann zu anhaltenden oder wiederkehrenden Infektionen, autoinflammatorischen Erkrankungen, Tumoren und Erkrankungen verschiedener Organe führen.“
Einfluss von Umweltfaktoren
Obwohl viele primäre Immundefizienz-Erkrankungen genetisch bedingt sind, können die Symptome bei manchen Menschen nur unter bestimmten Umständen auftreten. Zu diesen Umweltfaktoren zählen beispielsweise die Belastung durch Allergene, Virusinfektionen oder Stress im Sozialleben. Beispielsweise können bei manchen immungeschwächten Menschen schwere Nebenwirkungen auf Impfungen auftreten, weil ihr Immunsystem nicht richtig reagieren kann.
Mögliche pathogene MechanismenEinige Immundefizienz-Erkrankungen sind latent und erfordern bestimmte Umwelteinflüsse, um sich zu manifestieren. Dieses Phänomen hängt mit rezessiven Genen zusammen und bestimmte Defekte können maskiert werden, wenn das Immunsystem nicht vollständig entwickelt ist oder nicht mit starken Infektionen konfrontiert ist. Wenn diese zugrunde liegenden Probleme durch die Umgebung ausgelöst werden, können sie zum Ausbruch kommen und der Patient kann mit einer akuten Gesundheitskrise konfrontiert werden.
„Allergene oder Krankheitserreger in bestimmten Umgebungen können häufig Symptome eines latenten Immunschwächesyndroms auslösen.“
Diagnose und Behandlung
Zur Erstdiagnose gehören üblicherweise Blutuntersuchungen, Tests des Immunglobulinspiegels und andere damit verbundene Tests zur Bestimmung des Immunstatus. Bei Verdacht auf einen primären Immundefekt führt der Arzt auf Grundlage der spezifischen Symptome und der Umwelteinflüsse der Person weitere Analysen durch.
Die medizinischen Behandlungsmöglichkeiten für diese Immundefekte sind relativ begrenzt und zielen im Allgemeinen darauf ab, das Infektionsrisiko zu senken und die Reaktion des Immunsystems zu verstärken. Zu den gängigen Behandlungsstrategien zählen eine Immunglobulin-Ersatztherapie und eine prophylaktische Antibiotikatherapie. Für einige Immundefizienzen, die auf Genmutationen zurückzuführen sind, befinden sich gezielte Therapien jedoch noch in der Entwicklung.
Immunschwäche in Asien und weltweit
Laut einer Umfrage in den Vereinigten Staaten ist bei etwa 1/1.200 der Bevölkerung eine primäre Immundefizienz diagnostiziert worden; diese Daten umfassen jedoch nicht Personen mit leichteren Immundefekten. Daher kann die Epidemiologie in einigen Gebieten durch Umwelt- und soziale Faktoren beeinflusst werden, die wiederum die Manifestation einer Immunschwäche beeinflussen.
Zukünftige Forschungsrichtungen
Derzeit kann eine Knochenmarktransplantation zur Behandlung schwerer Immundefekte eingesetzt werden, und auch die Therapie mit virusspezifischen T-Lymphozyten (VST) wird experimentell getestet. Mithilfe neuer Technologien, wie etwa der Gentherapie, hoffen Wissenschaftler, wirksamere Behandlungsmethoden entwickeln zu können. Die Fortschritte auf diesem Gebiet sind ein gutes Zeichen für mögliche Behandlungsoptionen in der Zukunft.
„Forschung und Innovation bei der Behandlung bestimmter Immundefizienten schreiten schnell voran und die Zukunft ist vielversprechend.“
Obwohl unser Verständnis von Immundefizienz-Erkrankungen zunimmt, bleibt die Rolle von Umweltfaktoren bei der Manifestation dieser Krankheiten ein Rätsel, was die Frage aufwirft, ob umfassendere Studien in der Zukunft die Beziehung zwischen diesen Krankheiten und einer tiefen Verbindung aufdecken können zwischen Umgebungen?
