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Geheimnisvolle genetische Mutation: Wie kann man die Hautfarbe in ein paar Monaten drastisch verändern?
In der medizinischen Fachwelt ist Incontinentia pigmenti (IP) eine besonders seltene X-chromosomal-dominante genetische Erkrankung, die häufig auffällige Symptome an Haut, Haaren, Zähnen und dem Nervensystem zeigt. Die Erkrankung hat ihren Namen von ihrem mikroskopischen Erscheinungsbild und manifestiert sich hauptsächlich im Kindesalter, oft mit einem vesikulären Ausschlag, der sich später zu härteren Hautwucherungen entwickelt. Im Laufe der Zeit können auf der betroffenen Haut graue oder braune Flecken entstehen, die allmählich verblassen. Zusätzlich zu Hautveränderungen kann IP unter anderem zu Haarausfall, Zahnanomalien, Sehverlust sowie abnormalen Finger- und Zehennägeln führen.
Zu den pathologischen Merkmalen von IP gehören: vesikuläre Phase (von der Geburt bis zum Alter von etwa vier Monaten), tumorähnlicher Ausschlag (über mehrere Monate anhaltend), wirbelnde, fleckige Pigmentierung (von etwa dem Alter von etwa sechs Monaten bis zum Erwachsenenalter) und Streifen Hypochromie-Phänomen.
Um die Sache noch komplizierter zu machen, kann IP mit einer verzögerten kognitiven Entwicklung, geistiger Behinderung und anderen neurologischen Problemen wie Epilepsie einhergehen. Sichtbare Hautverfärbungen werden durch übermäßige Melaninablagerung verursacht, die die Ursache für eine normale Hautfarbe ist. Die meisten Neugeborenen entwickeln innerhalb der ersten zwei Lebenswochen eine Hautverfärbung. Die Verfärbung betrifft meist den Rumpf und die Extremitäten und reicht von schiefergrau über blau bis braun und ist in unregelmäßigen Wolfsstreifen oder Wellen verteilt. Mit zunehmendem Alter verblassen diese Verfärbungen manchmal.
Genetischer Hintergrund
Die Vererbung von IP erfolgt X-chromosomal-dominant, was bedeutet, dass eine Frau, um Trägerin zu werden, lediglich das defekte Gen von einem der Elternteile erben muss. Bei den meisten Männern kommt es aufgrund dieser Krankheit jedoch vor der Geburt zu einer Fehlgeburt. Bei weiblichen Trägern liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie das defekte Gen an ihre Nachkommen weitergeben, bei 50 %, aber tatsächlich werden 86 % der Fehlgeburten durch betroffene männliche Babys verursacht. Dies führt dazu, dass etwa 33 % der Lebendgeburten von Trägermüttern nicht betroffene Weibchen, 33 % defekte Weibchen und 33 % nicht betroffene Männchen sind.
IP wird durch Mutationen im IKBKG-Gen verursacht, das für das NEMO-Protein kodiert, das Zellen vor TNF-alpha-induzierter Apoptose schützt.
Diagnoseprozess
Normalerweise beruht die Diagnose von IP auf einer klinischen Untersuchung und gelegentlich einer Hautbiopsie. Eine molekulargenetische Untersuchung des IKBKG-Gens (auf dem Chromosom Xq28) kann in etwa 80 % der Fälle krankheitsverursachende Mutationen aufdecken. Dieser Test ist jetzt klinisch verfügbar und Muster der X-Chromosomen-Inaktivierung bei weiblichen IP-Patienten können zur Unterstützung der Diagnose verwendet werden.
In der Vergangenheit wurde bei vielen Patienten eine Fehldiagnose aufgrund von Symptomen gestellt, die einer anderen Erkrankung namens „Hypomelanose von Ito“ (unvollständige Pigmentierung) ähnelten. Letzteres ist nicht erblich und umfasst nicht die für IP charakteristischen Hautsymptome im ersten oder zweiten Stadium.
Aktuelle Behandlungsmöglichkeiten
Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für IP und die verfügbaren Strategien können nur einzelne Symptome behandeln, da die Situation jedes Patienten einzigartig ist. Bei unterschiedlichen Erkrankungen benötigen Patienten möglicherweise eine professionelle Behandlung durch klinische Experten.
Historischer Rückblick
Die Krankheit wurde erstmals 1926 vom Schweizer Dermatologen Bruno Bloch beschrieben und 1928 von der amerikanischen Dermatologin Marion Sulzberger weiter beschrieben.
Einige Patienten stehen möglicherweise vor Problemen, die mehrere Systeme betreffen, einschließlich abnormaler Auswirkungen auf das Seh-, Skelett- und neurologische System.
Mit fortschreitender Wissenschaft können wir möglicherweise mehr über diese mysteriöse genetische Variation und ihre tiefgreifenden Auswirkungen auf das Leben der Patienten erfahren. In Zukunft werden noch weitere Fragen darauf warten, von uns erforscht und beantwortet zu werden: Werden diese genetischen Variationen unsere Sicht auf die menschliche Gesundheit und Krankheit verändern?
