Language
Country/Area
No result found
Die mysteriösen Veränderungen, die unter der Haut verborgen sind: Wie verraten pigmentfreie Stellen genetische Geheimnisse?
Incontinentia Pigmenti (IP) ist eine seltene, X-chromosomal-dominante Erbkrankheit, die Haut, Haare, Zähne, Nägel und das zentrale Nervensystem beeinträchtigt. Die Krankheit erhielt ihren Namen aufgrund ihres Erscheinungsbilds unter dem Mikroskop und beginnt in der Kindheit mit Hautveränderungen. Typischerweise entwickeln die Patienten zunächst einen blasenartigen Ausschlag, der abheilt und sich dann zu festen Hautwucherungen entwickelt.
„Die amelanotische Makulopathie ist ein Syndrom, das mehrere physiologische Anomalien vereint und dessen Erscheinungsbild sich mit zunehmendem Alter allmählich verändert.“
Die Hautveränderungen der amelanotischen Makulopathie beginnen mit Blasen (von der Geburt bis zum Alter von etwa 4 Monaten), gefolgt von einem warzenartigen Ausschlag (der mehrere Monate anhält), gefolgt von einer spiralförmigen Pigmentierung, die bis ins Erwachsenenalter anhält. Die letzte ist eine lineare Verringerung der Pigmentierung. Diese Hautveränderungen gehen mit weiteren Symptomen einher, wie beispielsweise Haarausfall, abnormale Zähne und Nägel. Die Krankheit kann außerdem zu Augenanomalien führen, die das Sehvermögen beeinträchtigen, wie etwa eine Netzhautablösung und andere Probleme.
Die meisten männlichen Patienten überleben die Geburt nicht; bei den weiblichen Patienten sind IKBKG-Genmutationen vorhanden, die von ihren Eltern geerbt oder durch neue Genmutationen verursacht wurden. Diese Mutation führt zu einer abnormalen Produktion des NEMO-Proteins, was wiederum Zellen resistent gegen TNF macht. Zellen werden empfindlicher gegenüber Apoptose, die durch von Alpha.„Mutationen im IKBKG-Gen beeinflussen nicht nur die Hautfarbe, sondern können auch schwerwiegende Probleme des Nervensystems verursachen.“
Symptome und Auswirkungen der amelanotischen Makulopathie
Studien haben gezeigt, dass etwa 20 % der Kinder mit achromatischer Makulopathie eine langsame motorische Entwicklung, Muskelschwäche, geistige Behinderung und Epilepsie aufweisen, was ihre Lebensqualität beeinträchtigen kann. Bei diesen Patienten kommt es sehr häufig zu Sehproblemen wie beispielsweise Strabismus, Katarakt, Netzhautablösung und starkem Sehverlust.
„Diese Patienten stehen in ihrem Leben vor großen Herausforderungen und eine frühzeitige Diagnose und professionelle Unterstützung können dazu beitragen, ihre Situation zu verbessern.“
Genetische Merkmale
Das Vererbungsmuster der amelanotischen Makulopathie ist X-chromosomal-dominant. Das bedeutet, dass Frauen betroffen sind, wenn sie ein mutiertes IKBKG-Gen erben. Während die meisten männlichen Embryonen bei der Geburt abgetrieben werden, besteht bei überlebenden weiblichen Babys eine 50-prozentige Chance, das mutierte Gen zu erben, wenn ihre Mütter es in sich tragen. Daher sind genetische Tests in der Familie besonders wichtig, um genetische Risiken für zukünftige Kinder einzuschätzen.
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose einer amelanotischen Makulopathie basiert üblicherweise auf der Beobachtung klinischer Symptome und erfordert manchmal eine weitere Bestätigung durch eine Hautbiopsie. Durch molekulargenetische Untersuchungen können in etwa 80 % der Fälle Mutationen im IKBKG-Gen bestätigt werden. Obwohl es derzeit keine spezifische Behandlung für die amelanotische Makulopathie gibt, können einzelne Symptome behandelt werden, um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.
„Die Forschung zu dieser Krankheit ist noch im Gange und in Zukunft könnten gezieltere Behandlungsmöglichkeiten entstehen.“
Geschichtsrückblick
Die Erkrankung wurde erstmals 1926 vom Schweizer Dermatologen Bruno Bloch beschrieben und 1928 von der amerikanischen Dermatologin Marion Sulzberger näher beschrieben. . Mit dem medizinischen Fortschritt vertiefen sich auch die Erkenntnisse der Forscher zur amelanotischen Makulopathie, was der medizinischen Gemeinschaft hilft, die Patienten besser zu unterstützen.
Enthüllt die amelanotische Makulopathie das zukünftige Potenzial genetischer Mysterien?
