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Mysteriöse Neurodegeneration: Was ist Sphingolipofuszinose? Lernen Sie die Geheimnisse dieser seltenen Krankheit kennen!
Neurosphingolipofuszinose (NCL) ist eine Gruppe seltener neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine übermäßige Ansammlung von Lipofuszin im Körpergewebe verursacht werden. Diese Substanzen, Lipofuszin, bestehen aus Fett und Protein und erscheinen unter einem UV-Mikroskop grünlich-gelb. Die Ansammlung von Sphingolipofuszin erfolgt vor allem in Nervenzellen und mehreren Organen, einschließlich Leber, Milz, Herzmuskel und Nieren, was zu einem fortschreitenden Verlust der motorischen und geistigen Funktionen führt.
Statistiken zufolge ist die Inzidenz der Sphingolipofuszinose in den USA und Nordeuropa etwas höher, mit einer Inzidenz von etwa einem Fall pro 10.000 Menschen.
Typische Symptome und Erscheinungsformen
NCL ist durch einen fortschreitenden Verlust der motorischen und geistigen Fähigkeiten gekennzeichnet, der mit einer starken intrazellulären Ansammlung von Lipofuszin einhergeht. Je nach Alter und Zeitpunkt des Auftretens der Symptome können sie in vier Kategorien eingeteilt werden:
- Frühinfantile Form (INCL): Der Sehverlust tritt normalerweise vor dem Alter von 2 Jahren auf, gefolgt von einem vegetativen Zustand im Alter von 3 Jahren und einem bestätigten Hirntod im Alter von 4 Jahren.
- Spät einsetzende infantile Form: tritt normalerweise zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr auf, geht mit Epilepsie und Sehverschlechterung einher und die höchste Lebenserwartung beträgt 10 bis 12 Jahre.
- Juvenile Form (JNCL oder Batten-Krankheit): Tritt zwischen dem vierten und zehnten Lebensjahr auf und geht mit Sehverlust, Krampfanfällen und geistigem Abbau einher. Die Lebenserwartung beträgt etwa 20 bis 30 Jahre.
- Erkrankung im Erwachsenenalter (ANCL oder Kuf-Krankheit): Die Symptome sind normalerweise milder, beginnen im Alter von etwa 30 Jahren und führen nach etwa 10 Jahren zum Tod.
Genetische Vererbung
NCL im Kindesalter ist in der Regel eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass bei Kindern, die das defekte Gen in sich tragen, die Wahrscheinlichkeit, dass sie daran erkranken, bei eins zu vier liegt. Die am häufigsten bekannte damit verbundene genetische Variante befindet sich im CLN3-Gen. NCL mit Beginn im Erwachsenenalter kann in eine autosomal-rezessive Form (Typ Kufs) und eine weniger verbreitete autosomal-dominante Form (Typ Parry) unterteilt werden.
Viele Experten gehen davon aus, dass der Symptomenkomplex der Sphingolipofuszinose häufig zusammenfassend als Morbus Batten bezeichnet wird.
Diagnosemethoden
Da der Verlust der Sehkraft ein frühes und häufiges Symptom ist, vermuten Augenärzte häufig zuerst NCL. Für die Diagnose von NCL sind die Krankengeschichte des Patienten und mehrere Testergebnisse zu berücksichtigen. Zu den häufig verwendeten Tests gehören:
- Gewebeprobenentnahme: Untersuchung der Haut oder anderer Gewebe auf typische NCL-Ablagerungen, die für jeden NCL-Typ spezifische Formen aufweisen.
- EEG: Mit diesem Test können Anomalien der Nervenaktivität im Gehirn festgestellt und so Epilepsie diagnostiziert werden.
- Bildgebende Verfahren wie CT oder MRT können strukturelle Veränderungen im Gehirn zeigen.
Derzeit gibt es keine anerkannte Behandlung, mit der die Symptome von NCL geheilt oder gelindert werden können. Epilepsie kann jedoch mit Antiepileptika kontrolliert werden. Darüber hinaus können Physiotherapie, Logopädie und Beschäftigungstherapie den Betroffenen dabei helfen, so viele Funktionen wie möglich aufrechtzuerhalten. Es werden mehrere experimentelle Therapien untersucht.
Am 27. April 2017 hat die US-amerikanische FDA Cerliponase alfa (Brineura) zugelassen, das erste Therapeutikum speziell für NCL.
Wie bei vielen seltenen Erkrankungen entwickelt sich unser Verständnis der Sphingolipofuszinose noch immer weiter und es werden ständig neue Forschungsergebnisse und Behandlungsmethoden vorgeschlagen. Wie kann unsere Gesellschaft den Patienten und ihren Angehörigen angesichts einer solchen Erkrankung Unterstützung und Verständnis bieten, damit sie Hoffnung und Hilfe erhalten?
