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Die geheime Krise der Nervenzellen: Was führt zur Ansammlung von Lipofuszin in unserem Körper?
Die Gesundheit von Nervenzellen ist ein wichtiges Forschungsgebiet und eine Krankheit, die die Funktion von Nervenzellen beeinträchtigt – die neuronale Lipofuszinose (NCL) – erlangt zunehmend Aufmerksamkeit. Diese Reihe vererbter neurodegenerativer Erkrankungen ist auf die übermäßige Ansammlung von Lipofuszin zurückzuführen, das hauptsächlich aus Fett und Eiweiß besteht. Wenn es sich in verschiedenen Geweben des Körpers ansammelt, hat dies schwerwiegende Folgen.
Die Ansammlung von Lipofuszin beeinträchtigt nicht nur das Nervensystem, sondern kann auch mehrere Organe wie Leber, Milz und Nieren beeinträchtigen, was letztendlich zu einem Funktionsverlust der Patienten führt.
Symptome und Auswirkungen von NCL
NCL ist durch einen fortschreitenden Verlust der motorischen und geistigen Fähigkeiten gekennzeichnet, was bei Patienten während der Teenagerjahre zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Bei den meisten Patienten scheint bei der Geburt ein normaler Körper zu herrschen, doch mit Fortschreiten der Krankheit kann es zu Sehverlust, Krampfanfällen und schließlich zum Tod kommen. Besonders häufig treten diese Krankheiten in den USA und Nordeuropa auf, wo einer von 10.000 Menschen davon betroffen ist.
Einige Studien haben vier Hauptkategorien neurodegenerativer Erkrankungen ermittelt, die durch das Alter bei Auftreten der Symptome und die Dauer der Erkrankung definiert sind.
Genetik und Mutation
NCL beruht auf genetischen Mutationen, die den Stoffwechsel der Nervensynapsen beeinträchtigen. Am Beispiel der frühinfantilen NCL kann es bei den Patienten bereits vor dem zweiten Lebensjahr zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens kommen, im Alter von drei Jahren kann es zu einem vegetativen Zustand kommen und im Alter von vier Jahren kann der Hirntod festgestellt werden. Dieses Spektrum an Symptomen ist ausschließlich auf Mutationen im CLN1-Gen zurückzuführen, die normalerweise mit dem Funktionsverlust bestimmter Enzyme einhergehen.
Diagnose und Tests
Zur Diagnose von NCL stellt ein Augenarzt bei einer Untersuchung in der Regel einen Verlust von Netzhautzellen fest. Dennoch kann dieser Indikator allein nicht als definitive Diagnose verwendet werden. Daher wird Ihr Arzt in den meisten Fällen eine Überweisung an einen Neurologen empfehlen, um die Diagnose durch verschiedene Tests, darunter Haut- oder Gewebeproben, ein Elektroenzephalogramm (EEG) und bildgebende Verfahren, zu bestätigen. Mithilfe dieser Tests können Ärzte den Krankheitsverlauf eines Patienten genau nachvollziehen.
Durch die Verwendung von CT-Scans können Ärzte die Veränderungen im Gehirn klar nachvollziehen und so eine zuverlässige Grundlage für ihre Behandlungspläne erstellen.
Behandlungsaussichten
Obwohl es derzeit keine Behandlung gibt, mit der sich das Fortschreiten von NCL umkehren lässt, können vorhandene Antiepileptika zur Kontrolle der Symptome beitragen. Insbesondere die Zulassung von Cerliponase alfa durch die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) im Jahr 2017 als erste spezifische Therapie für NCL brachte den Patienten einen Hoffnungsschimmer.
Neben der medikamentösen Therapie können auch Physio- und Ergotherapie den Patienten helfen, den Funktionsverlust bis zu einem gewissen Grad hinauszuzögern.
Forscher untersuchen auch andere potenzielle Behandlungsoptionen, darunter Gentherapie, Stammzellenforschung und klinische Tests neuer Medikamente. Beispielsweise hat Cystagon, ein Medikament, das zuvor zur Behandlung von Mukoviszidose eingesetzt wurde, Potenzial bei der Behandlung von infantiler NCL gezeigt.
Zukünftige Forschungsrichtungen
Basierend auf vorhandenen klinischen Daten wird sich die künftige Forschung auf wirksamere genetische und biologische Therapien konzentrieren. Durch ein besseres Verständnis der Pathologie können wir möglicherweise innovative Behandlungsmöglichkeiten finden, die die Lebensqualität von NCL-Patienten verbessern.
Diese Fortschritte erfüllen nicht nur dringende Bedürfnisse der Patienten, sondern ebnen auch den Weg für die Ausrottung dieser Krankheit. Doch wie viele unentdeckte Geheimnisse sind in unserem Genom verborgen?
