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Seltene Erkrankung aufgedeckt: Warum haben Patienten mit MDP-Syndrom so straffe Haut?
Das MDP-Syndrom, dessen vollständiger Name Mandibuläre Hypoplasie, Taubheit und altersähnliches Syndrom ist, ist eine äußerst seltene Stoffwechselerkrankung. Weltweit wurden nur wenige Patienten diagnostiziert. Nach Angaben vom Dezember 2014 beträgt die Zahl der bekannten Fälle nicht mehr als 12. Untersuchungen zeigen, dass die Ursache dieses Syndroms eine Anomalie im POLD1-Gen auf Chromosom 19 sein könnte, die zu einem Defekt in einem wichtigen Enzym führt, das für die DNA-Replikation verantwortlich ist.
Symptome
Zu den klinischen Manifestationen des MDP-Syndroms gehören die folgenden Merkmale: Unterentwicklung des Kiefers, Taubheit, straffe Haut, Fettabbau, niedriger Testosteronspiegel bei Männern, Krämpfe der Sehne des Digitorum longus, die zu Krallenzehen führen, und Gelenksteifheit.
Vorläufige Untersuchungen zeigen, dass alle bekannten Patienten mit MDP-Syndrom dieselbe genetische Mutation aufweisen, bei der es sich um eine einzelne Deletion im POLD1-Gen handelt, die zur Deletion von Serin 605 führt.
Genetik
Das POLD1-Gen wird in allen Zellen exprimiert und die meisten Patienten weisen spontane Genmutationen auf, das heißt, ihre Eltern haben die Krankheit nicht. Im Jahr 2014 wurde bei einem italienischen Patienten über eine zweite genetische Variante berichtet, eine neuartige heterogene Mutation im Exon 13.
Diagnosemethoden
Die Diagnose des MDP-Syndroms beruht in der Regel auf der Beobachtung klinischer Merkmale, die letztendlich durch die Identifizierung von POLD1-Genvarianten bestätigt werden, dank des Molekulargenetik-Teams des Rodven and Exeter NHS Foundation Trust und der University of Exeter. Diese genetische Variation wurde ursprünglich entdeckt.
Krankheitsmanagement
Aussehen und Wachstum
Patienten mit MDP-Syndrom erscheinen bei der Geburt und in der frühen Entwicklung normal, mit zunehmendem Alter treten die Merkmale jedoch in der Vorpubertät deutlicher hervor. Das langsame Wachstum von Knorpel und Bändern führt zu Merkmalen wie einer Nase, einem kleinen Kinn und kleinen Ohren. Darüber hinaus sorgen fragile Stimmbänder dafür, dass die Stimme des Patienten hoch ist.
Fettabbau (Lipoatrophie)
Fettverlust ist das Hauptmerkmal des MDP-Syndroms und das Gesicht des Patienten zeigt aufgrund des Fettmangels erhebliche Veränderungen. Bei straffer und empfindlicher Haut besteht für Patienten ein erhöhtes Verletzungsrisiko, und jedes Trauma muss schnell behandelt werden, um das Infektionsrisiko zu verringern.
Da Fett nicht normal gespeichert werden kann, ist es besonders wichtig, auf eine gesunde, fettarme Ernährung zu achten, die dazu beitragen kann, die Belastung durch Unterhautfett zu reduzieren.
Niedriger Testosteronspiegel und männliche Fortpflanzungsprobleme
Einige männliche Patienten haben das Problem eines Hodenhochstands und ein niedriger Testosteronspiegel ist häufig. Dies muss mit einer Testosteronersatztherapie behandelt werden, um das Wachstum und die Pubertätsentwicklung zu fördern.
taub
Taubheit ist ein weiteres Merkmal des MDP-Syndroms. Aufgrund der kleinen Form ihrer Ohren haben Patienten normalerweise Schwierigkeiten, Hörgeräte zu tragen.
Fußprobleme
Fußprobleme werden häufig durch direkten Druck aufgrund eines Mangels an Unterhautfett verursacht, was zu verkrusteten Füßen führt. Suchen Sie nach Einlegesohlen, die gut passen und Ihre Füße flexibel halten.
Entwicklung und Intelligenz
Obwohl einige Patienten mit MDP-Syndrom mit körperlichen Herausforderungen konfrontiert sind, sind die meisten intellektuell Leistungsträger und in Bereichen wie Recht, Medizin und Technologie tätig. Bemerkenswerterweise erleiden sie keinen altersbedingten geistigen Verfall.
Forschungshintergrund
Das MDP-Syndrom wurde erstmals von der Abteilung für Molekulargenetik der medizinischen Fakultät der Universität Exeter und des Rodven and Exeter Hospital diagnostiziert. Sie führen fortlaufende Forschungen durch, um die Merkmale und die Behandlung dieser seltenen Krankheit besser zu verstehen.
Soziale und kulturelle Auswirkungen
Der britische Radfahrer Tom Staniford soll an der Krankheit leiden. Seine Bemühungen haben auch das Bewusstsein und die Aufmerksamkeit der Gesellschaft für das MDP-Syndrom geschärft.
Verstehen wir angesichts einer so seltenen und komplexen Erkrankung wirklich die Herausforderungen, mit denen Menschen mit MDP-Syndrom in ihrem Leben und ihren Geschichten konfrontiert sind?
