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In den Genen verborgene Geheimnisse: Wie beeinträchtigt die Muskeldystrophie Beck die Bewegungsfähigkeit des Körpers?
Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem Männer betrifft und durch fortschreitende Muskelschwäche, insbesondere in den Beinen und im Beckenbereich, gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird durch eine Mutation oder Deletion des Dystrophin-Gens auf dem Chromosom X verursacht, das für die Produktion des Dystrophin-Proteins verantwortlich ist, das die Integrität der Muskelfaserzellmembran aufrechterhält. Obwohl die Muskeldystrophie Beck mit der Muskeldystrophie Duchenne (DMD) verwandt ist, verläuft sie milder, und die Betroffenen behalten ihre Gehfähigkeit normalerweise bis in ihre 50er oder 60er Jahre.
„Derzeit gibt es keine Heilung für die Becker-Muskeldystrophie, aber mit der richtigen Behandlung und Betreuung können Patienten ihre Lebensqualität verbessern.“
Symptome und Anzeichen
Zu den Hauptsymptomen der Becker-Muskeldystrophie gehören:
- Fortschreitende Schwächung der Bein- und Beckenmuskulatur mit Abnahme der Muskelmasse.
- Zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr kann es zunächst zu einer Schwellung der Wadenmuskulatur kommen, mit der Zeit werden diese Muskeln jedoch durch Fett und Bindegewebe ersetzt, was zu einer Pseudohypertrophie führt.
- Obwohl es auch zu einer Schwäche der Muskeln in Armen, Nacken und anderen Bereichen kommen kann, ist diese normalerweise nicht so ausgeprägt wie in den Beinen.
Komplikationen
Mit Fortschreiten der Krankheit können bei Patienten mit Muskeldystrophie Becker Komplikationen wie Herzrhythmusstörungen, Lungenversagen und Lungenentzündung auftreten. Darüber hinaus kommen psychische Störungen bei BMD seltener vor als bei DMD, dennoch sollte auf den allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten geachtet werden.
„Herzprobleme sind ein Bereich, der bei der Becker-Muskeldystrophie besondere Besorgnis erregt.“
Genetik
Die Muskeldystrophie Beck wird durch eine Mutation im DMD-Gen auf dem Chromosom X verursacht und ist eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit. Da Frauen über zwei X-Chromosomen verfügen, ist, wenn eines mutiert ist, das zweite normalerweise normal, sodass bei Frauen selten offensichtliche Symptome auftreten. Gemäß diesem Vererbungsmuster haben Frauen, die das mutierte Gen in sich tragen, bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Männer können die genetische Mutation nicht an ihre Söhne weitergeben, doch alle ihre Töchter werden Trägerinnen sein.
Diagnosemethoden
Die Diagnose der Becker-Muskeldystrophie basiert üblicherweise auf der Krankengeschichte und der körperlichen Untersuchung, bei der eine Schwäche der Schulter- und Armmuskulatur und eine Vergrößerung der Unterschenkel festgestellt werden kann. Zu den häufig verwendeten Diagnosemethoden gehören:
- Muskelbiopsie: Ein kleines Stück Muskelgewebe wird entfernt und auf das Dystrophin-Protein getestet.
- Kreatinkinase-Test: Überprüft den Kreatinkinase-Spiegel im Blut, um festzustellen, ob Muskelzellen geschädigt sind.
- Elektrodiagnostische Tests: Diese bestätigen, dass die zugrunde liegende Ursache der Muskelschwäche eine Schädigung des Muskelgewebes und nicht eine Nervenschädigung ist.
- Gentests: Erkennt die Deletion oder Mutation des DMD-Gens.
Behandlungsmöglichkeiten
Derzeit gibt es keine Heilung für die Becker-Muskeldystrophie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität. Die Patienten werden ermutigt, körperlich aktiv zu sein, da längere Inaktivität den Muskelabbau beschleunigen kann. Physiotherapie und der Einsatz orthopädischer Hilfsmittel (wie Zahnspangen und Rollstühle) können zur Verbesserung der Beweglichkeit beitragen. Darüber hinaus können Immunsuppressiva wie Steroide das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.
„Der Erhalt der Mobilität ist für das langfristige Überleben dieser Patienten von entscheidender Bedeutung und kann sogar erhebliche Auswirkungen auf die Unabhängigkeit im täglichen Leben haben.“
Prognose
Die Muskeldystrophie Becker schreitet von Person zu Person unterschiedlich schnell voran und hat im Allgemeinen eine bessere Prognose als die Muskeldystrophie Duchenne. In vielen Fällen können Patienten relativ lange ein relativ unabhängiges Leben führen. Dank des technischen Fortschritts können Gehhilfen und andere Hilfsmittel den Patienten dabei helfen, ihre Lebensqualität aufrechtzuerhalten und weiterhin an ihren täglichen Aktivitäten teilzunehmen.
Die Forschung zur Becker-Muskeldystrophie schreitet weiter voran und viele Behandlungen, die auf die zugrundeliegende Ursache abzielen, sind noch in der Entwicklung. Wenn wir untersuchen, wie sich das Leben dieser Patienten verbessern lässt, sollten wir uns fragen: Welche Veränderungen können zukünftige technologische und medizinische Durchbrüche für Menschen mit Beck-Muskeldystrophie bringen?
