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Die mysteriöse Ursache der Baker-Muskeldystrophie: Warum tritt die Krankheit nur bei Männern auf?
Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine Erbkrankheit, die hauptsächlich die Muskeln betrifft und zu einer allmählichen Schwächung der Beine und der Beckenmuskulatur des Patienten führt. Ähnlich wie die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) wird BMD durch genetische Mutationen im Zusammenhang mit Dystrophin verursacht, einem Protein, das mit großen Muskeln verwandt ist. Der Verlauf der BMD ist jedoch in der Regel langsam, so dass Patienten bei frühzeitiger Erkennung oft bis ins Alter von 50 bis 60 Jahren ihre Gehfähigkeit aufrechterhalten können. Obwohl es derzeit keine Heilung für die Krankheit gibt, können Patienten durch Physiotherapie, Orthesen und Korrekturoperationen Linderung finden.
Baker-Muskeldystrophie wird durch Mutationen im Antimuskelprotein-Gen verursacht, das bei Männern ein X-Chromosom-Merkmal ist, sodass BMD bei Männern häufiger auftritt.
Symptome und Komplikationen
Zu den Symptomen bei Menschen mit Baker-Muskeldystrophie gehört eine fortschreitende Schwäche der Bein- und Beckenmuskulatur, begleitet von einem Verlust an Muskelmasse (Muskelatrophie). Die Peroneusmuskulatur schwillt meist im Alter zwischen 5 und 15 Jahren an, wird dann aber durch Fett und Bindegewebe ersetzt, was zu einer Pseudohypertrophie führt. Darüber hinaus können Komplikationen wie Herzrhythmusstörungen, Lungenversagen und Lungenentzündung auftreten.
Psychische Störungen kommen bei Patienten mit BMD seltener vor als bei Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), müssen aber trotzdem beachtet werden.
Genetik und Diagnose
BMD ist eine X-chromosomal-rezessive Vererbung, was bedeutet, dass normalerweise nur Männer Symptome zeigen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, wenn ein Problem mit einem X-Chromosom vorliegt, kann das andere jedoch noch normale Funktionen erfüllen, sodass Symptome selten sind. Für die Geschwister der Patientin wirkt sich der Trägerstatus der Mutter auf das Risiko aus, wobei eine Trägerin eine 50-prozentige Chance hat, die DMD-Mutation in jeder Schwangerschaft weiterzugeben, wobei ihr Sohn betroffen ist.
Die Diagnose von BMD erfordert in der Regel Tests wie Muskelbiopsie, Kreatinkinase-Tests und Gentests, um den Mangel an Anti-Muskel-Proteinen zu bestätigen.
Behandlung und Prognose
Obwohl es derzeit keine Heilung für Becker-Muskeldystrophie gibt, besteht das Ziel der Behandlung darin, die Symptome zu kontrollieren und so die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Die Förderung der Aktivität ist von entscheidender Bedeutung, da langfristige Inaktivität Muskelbeschwerden verschlimmern kann. Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft zu erhalten, während Hilfsmittel wie Zahnspangen und Rollstühle die Mobilität und Autonomie eines Patienten verbessern können. In einigen Fällen benötigen Patienten möglicherweise einen Herzschrittmacher oder andere personalisierte Behandlungen.
Forscher testen derzeit eine Vielzahl von Medikamenten, die darauf abzielen, an der Grundursache der Krankheit einzugreifen, darunter Gentherapien und antimikrobielle Medikamente.
Zukünftige Forschungsrichtungen
Derzeit wird an allen Arten von Muskeldystrophie geforscht. Da die wissenschaftliche Forschung voranschreitet, könnte es in Zukunft viele neue Behandlungsmöglichkeiten für die Becker-Muskeldystrophie geben. Der Krankheitsverlauf variiert jedoch je nach den spezifischen Umständen des Patienten. Daher sind kontinuierliche Aufklärung und genetische Beratung für Trägerinnen und Patientinnen, die eine Schwangerschaft planen, sehr wichtig.
Wie können wir also das Bewusstsein für diese seltene Krankheit stärken, damit eine frühzeitige Erkennung und Intervention die Lebensqualität der Patienten verbessern kann?
