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Die Inkubationszeit von MSA: Warum sind die ersten Anzeichen oft so schwer zu erkennen?
Multisystematrophie (MSA) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch Zittern, langsame Bewegungen, Muskelsteifheit und Haltungsinstabilität (gemeinsam als Parkinsonismus bezeichnet) sowie autonome Dysfunktion und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist. Disharmonie. Die Krankheit entsteht durch die allmähliche Degeneration von Neuronen in mehreren Teilen des Gehirns, insbesondere in den Basalganglien, der unteren Olive und dem Kleinhirn. Die Störung wurde erstmals 1960 von Milton Shy und Glen Drager beschrieben und damals Shy-Drager-Syndrom genannt.
„Die ersten Anzeichen von MSA sind oft schwer zu erkennen, da die anfänglichen Symptome denen anderer häufiger Erkrankungen ähneln.“
Bei MSA leiden Menschen häufig an Funktionsstörungen des autonomen Nervensystems, die sich oft in orthostatischer Hypotonie, Impotenz, verminderter Schweißsekretion, Mundtrockenheit und Harnretention äußern. Eine der wichtigen und manchmal ersten klinischen Manifestationen der Erkrankung ist eine Stimmbandlähmung. Studien haben gezeigt, dass das Protein Alpha-Synaptophysin bei MSA-Patienten die Krankheit verursachen kann. Darüber hinaus betreffen etwa 55 % der MSA-Fälle Männer und die Symptome beginnen typischerweise zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr.
Erste Anzeichen und Symptome
Der Erstbefund einer MSA ist oft unspezifisch. Das häufigste erste Anzeichen ist Bradykinesie, die bei 62 % der Patienten beim ersten Arztbesuch auftritt. Mit Fortschreiten der Krankheit verschlechtern sich die Symptome und können in drei Hauptgruppen unterteilt werden:
- Parkinson-Symptome – verlangsamte Bewegungen und Steifheit, die Handschrift wird klein und unleserlich.
- Kleinhirnfunktionsstörung – Schwierigkeiten bei der Bewegungskoordination und dem Gleichgewicht.
- Funktionsstörungen des autonomen Nervensystems – einschließlich orthostatischer Hypotonie, Harninkontinenz, Impotenz usw.
„Viele Patienten erleiden innerhalb des ersten Jahres Stürze.“
Das Vorhandensein dieser Symptome kann oft verwirrend sein, insbesondere wenn einige der Symptome von MSA denen anderer Krankheiten, wie beispielsweise der Parkinson-Krankheit, ähneln. Eine dramatischere hypotensive Reaktion, Muskelsteifheit und Schwierigkeiten bei der Anpassung an körperliche Betätigung sind jedoch einzigartige Kennzeichen von MSA. Studien zeigen, dass manche MSA-Patienten zwar auf Dopaminmedikamente ansprechen, insgesamt jedoch weit weniger darauf reagieren als Parkinson-Patienten.
Genetik und Pathophysiologie
Die Forschung zu MSA hat außerdem gezeigt, dass der Verlust von Genen in bestimmten genetischen Regionen mit der Entstehung der Krankheit in Zusammenhang stehen könnte. Eine Studie ergab, dass Deletionen im SHC2-Gen mit MSA bei japanischen Patienten in Zusammenhang standen; in Folgestudien an Patienten in den USA konnte dieser Befund jedoch nicht reproduziert werden. Zu den pathologischen Merkmalen von MSA gehört außerdem das Vorhandensein von Papp-Lantos-Körpern in den Motor- und Gleichgewichtszentren des Gehirns, ein typisches histopathologisches Kennzeichen. Der wichtigste Faserbestandteil des Korpuskels ist α-Synaptophysin. Diese krankhaften Veränderungen sind im Anfangsstadium des Krankheitsverlaufs meist noch nicht deutlich zu erkennen, was auch eine frühzeitige Diagnose erschwert.
Diagnose ist schwierig
Die Diagnose von MSA erfordert häufig eine sorgfältige Untersuchung durch einen Arzt, einschließlich der Untersuchung der klinischen Symptome, bildgebender Untersuchungen und verschiedener Labortests. MRT- und CT-Scans können eine Volumenverringerung des Kleinhirns und der Brücke zeigen. Allerdings bleiben diese Veränderungen in den Frühstadien der Erkrankung häufig aus, was die Erstdiagnose besonders schwierig macht.
„Eine frühzeitige Diagnose von MSA ist ein wichtiger Faktor zur Verbesserung der Erfolgsrate der Behandlung.“
Zusätzlich zu den schwer erkennbaren Anfangssymptomen verschlechtert sich der Zustand von Menschen mit MSA in den Jahren nach der Diagnose häufig rapide. Etwa 60 % der Patienten sind innerhalb von fünf Jahren nach Ausbruch der Krankheit auf einen Rollstuhl angewiesen, während die durchschnittliche Lebenserwartung der meisten Patienten sechs bis zehn Jahre nach Ausbruch der Symptome beträgt. Mit Fortschreiten der Erkrankung wird die Lebensqualität des Patienten erheblich beeinträchtigt.
An die Zukunft denken
Nachdem wir die diagnostischen Herausforderungen und möglichen genetischen Faktoren von MSA verstanden haben, können wir nicht anders, als zu fragen: Wie kann die Gesellschaft angesichts dieser schwer zu erkennenden Krankheit die Unterstützung und Betreuung der Patienten und ihrer Familien stärken, um ihre Lebensqualität?
