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Der unsichtbare Feind in Ihrem Blut: Wie gefährdet Sie diese Mutation für eine tiefe Venenthrombose?
Im Laufe unseres Lebens ist die Blutgerinnung ein natürlicher Prozess, der uns vor Traumata schützt. In manchen Fällen kann dieser Prozess jedoch zu einer potenziellen Bedrohung werden. Einer der unsichtbaren Feinde ist eine genetische Mutation namens „Thrombin-Gen-G20210A-Mutation“. Diese Variante führt bei manchen Menschen zu einer schnelleren Blutgerinnung, was das Risiko einer tiefen Venenthrombose und einer Lungenembolie erhöht.
Eine umfassende Analyse zeigt, dass diese Mutation das jährliche Risiko für Blutgerinnsel bei Trägern von 1 zu 1.000 auf 2,5 zu 1.000 erhöht. Wenn ein Träger zwei Kopien der Mutation hat, beträgt das Risiko sogar 20 zu 1.000.
Die Entdeckung der G20210A-Mutation im Thrombin-Gen geht auf die 1990er Jahre zurück. Etwa 2 % der kaukasischen Bevölkerung tragen diese Mutation, während sie in anderen ethnischen Gruppen weniger verbreitet ist. Der Ursprung dieser Mutation liegt etwa 24.000 Jahre zurück und zeigt ihren genetischen Fluss innerhalb der kaukasischen Bevölkerung.
Symptome und Gefahren
Diese Mutation führt zu erhöhten Thrombinspiegeln (Prothrombin) im autologen Plasma, einem Zustand, der Hyperprothrombinämie genannt wird. Thrombin ist eine Schlüsselkomponente, die die Blutgerinnung fördert, was bedeutet, dass Menschen mit dieser Mutation ein höheres Risiko für die Entwicklung von Blutgerinnseln haben, sie hat jedoch im Allgemeinen keinen Einfluss auf das Auftreten von arteriellen Blutgerinnseln. Eine umfassende Studie aus dem Jahr 2006 zeigte, dass diese Mutation das Risiko einer koronaren Herzkrankheit nur um etwa das 1,3-fache erhöhte.
Zusätzlich zur G20210A-Mutation erhöhen Protein-C- und Protein-S-Mängel das Risiko von Blutgerinnseln um das Fünf- bis Zehnfache. Daher ist G20210A einer der häufigsten genetischen Risikofaktoren für Venenthrombosen.
Für Träger dieser Variante ist besondere Vorsicht geboten, unabhängig davon, ob sie schwanger sind, sich von einer Operation erholen oder über einen längeren Zeitraum fliegen. Die meisten Menschen benötigen keine Behandlung, in einigen Fällen können jedoch gerinnungshemmende Medikamente erforderlich sein. Beispielsweise wurde in einer Studie aus dem Jahr 2005 festgestellt, dass Frauen, die diese Variante tragen, ein 15-fach erhöhtes Risiko für venöse Thromboembolien haben, wenn sie orale Kontrazeptiva verwenden, und dass Frauen, die gleichzeitig Träger der Faktor-V-Leiden-Mutation sind, ein fast 20-fach erhöhtes Risiko haben.
Diagnose und Identifizierung
Die Diagnose der G20210A-Mutation ist relativ einfach, da es sich um eine Punktmutation in einem einzelnen Gen handelt und durch Gentests nachgewiesen werden kann. Dieser Test wird nicht durch aktuelle medizinische Bedingungen oder eine Antikoagulationstherapie beeinflusst. Anschließend wurde festgestellt, dass erhöhte Thrombinspiegel aufgrund einer Überschneidung der Wertebereiche zwischen normalen und betroffenen Personen nicht als Screening-Methode für diese Mutation verwendet werden können.
Behandlungsplan
Für Patienten mit dieser Mutation ist die Behandlung im Allgemeinen ähnlich wie bei anderen Arten von Thrombosen. Im Allgemeinen dauert die Antikoagulationstherapie drei bis sechs Monate, kann je nach Vorhandensein des Blutgerinnsels jedoch auch länger dauern. Bei der Wahl des zu verwendenden Antikoagulans (z. B. Warfarin oder die neueren oralen Antikoagulanzien) werden verschiedene Faktoren berücksichtigt, darunter der Schweregrad des Blutgerinnsels, die Präferenz des Patienten sowie mögliche Wechselwirkungen zwischen Arzneimitteln und der Ernährung.
Eine routinemäßige Antikoagulationsbehandlung wird jedoch nicht für Träger der G20210A-Mutation empfohlen, bei denen keine thrombotischen Ereignisse aufgetreten sind. Stattdessen sollten Patientinnen in Hochrisikosituationen, beispielsweise während der Schwangerschaft, bei Operationen und bei akuten Erkrankungen, Anleitung und Ratschläge erhalten, um die Anwendung oraler Kontrazeptiva zu vermeiden und so das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.
Zusammenfassung
Dieser unsichtbare Feind verursacht zwar in vielen Situationen keine Probleme, kann für manche Menschen jedoch eine potenziell tödliche Bedrohung darstellen. Kann das Verständnis der G20210A-Mutation und ihrer Auswirkungen es uns ermöglichen, klügere Lebensentscheidungen zu treffen?
