Das Geheimnis der Thrombose von der Alten bis zur Gegenwart: die Beziehung zwischen der Geschichte der Prothrombin G20210A -Mutation und der modernen Medizin?

Die Bildung von Trump war schon immer ein plagendes medizinisches Problem, und viele der Fälle hängen sogar mit genetischen Faktoren zusammen.Eine Prothrombin -G20210A -Mutation ist ein Beispiel.

Prothrombin G20210A -Mutation erhöht das Risiko einer Thrombose bei Eigentümern von 1 Person pro 1.000 bis 2,5 Menschen pro 1.000, während das Risiko von zwei Mutationen bis zu 20 Personen pro 1.000 betragen kann.

Die Mutation begann vor etwa 24.000 Jahren und wurde nach den 1990er Jahren gefunden, insbesondere unter den weißen Menschen, wobei etwa 2% der Menschen diese genetische Variante trugen.Mutationen führen zu einem Anstieg der Prothrombinspiegel im Plasma, was mit einer erhöhten Stabilität von PromRNA verbunden sein kann.Dies lässt die Person, die die Mutante trägt, einen hyperkoagulanten Zustand präsentiert, aber der Zusammenhang mit der arteriellen Thrombose ist nicht signifikant.

In einer umfassenden Analyse im Jahr 2006 war das Risiko dieser Mutation bei koronaren Herzerkrankungen nur 1,3 -mal höher.

Für viele Menschen werden die meisten von ihnen während ihres gesamten Lebens keine Blutgerinnsel entwickeln.Trotzdem wird die Prothrombin G20210A -Mutation als wichtiger genetischer Risikofaktor angesehen, insbesondere bei venöser Thromboembolie.Wenn Sie an einem Protein C- oder Protein -Mangel leiden, wird das Risiko einer Thrombose außerdem um fünf auf Zehnfache erhöht.

Menschen, die diese Mutation tragen, können sie an ihre Nachkommen weitergeben und in einigen Fällen ein höheres Risiko für eine tiefe venöse Thrombose ausgesetzt sein.In diesem Fall können Schmerzen und Schwellungen zu häufigen Symptomen werden und zu dem Risiko eines Post-Thrombose-Syndroms und sogar zum Lungenembolie führen.Die meisten Träger müssen nicht behandelt werden, aber in Situationen, in denen das Risiko einer Thrombose, wie beispielsweise Schwangerschaft, nach der Operation oder während langer Flüge, zunehmen kann, ist jedoch noch Vorsicht erforderlich.

Eine Studie aus dem Jahr 2005 wies darauf hin, dass das Risiko eines Venen -Thromboemboliens auf das 15 -fache des Faktor -V -Leidens etwa das 20 -fache erreicht.

Eine Studie von 2023 kam jedoch zu dem Schluss, dass das Risiko der Träger um das 5,2 -fache anstieg, während das Risiko von Menschen mit beiden Mutationen das 6,35 -fache betrug.Medizinische Ratschläge zur arteriellen Thrombose werden nicht für Erwachsene empfohlen, die venöse Thromboembolie entwickelt haben, und Tests werden auch für asymptomatische Familienmitglieder der Mutation nicht empfohlen.Für Menschen, die einen venösen Thromboembolie entwickelt haben, haben die Ergebnisse ihrer assoziierten thrombotischen Erkrankung wenig Einfluss auf die Dauer der Behandlung.

Die Mutation in Prothrombin G20210A befindet sich in einer nicht kodierenden Region des Gerinnungsfaktorgens, so dass die Mutation durch genetische Tests leicht nachgewiesen werden kann und nicht von anderen Krankheiten oder der Verwendung von Antikoagulanzien beeinflusst wird.Ähnlich wie bei anderen Patienten mit Thrombose erfordern Patienten mit dieser Mutation auch eine Antikoagulation, aber routinemäßige Antikoagulation wird normalerweise nicht für Patienten empfohlen, die noch kein Thromboseereignis hatten.

Viele medizinische Experten empfehlen, dass Träger orale Kontrazeptiva vermeiden sollten, da dies das Risiko einer Thrombose erhöht, insbesondere bei Personen mit einem hohen Thrombinspiegel vor der Baseline.

Basierend auf den genannten Merkmalen variieren die klinischen Behandlungsmethoden von Prothrombin G20210A für verschiedene Patienten, und geeignete Antikoagulanzien müssen auf der Grundlage der relevanten Anamnese und möglichen Risikofaktoren ermittelt werden.Unabhängig davon, ob Sie Warfarin verwenden oder direkte orale Antikoagulanzien einnehmen, müssen medizinische Fachkräfte nach dem Zustand des Patienten wählen.

In der Vergangenheit hat die Entdeckung der G20210A -Mutation es uns ermöglicht, die Ursachen der Thrombose besser zu verstehen und neue Perspektiven für die moderne medizinische Versorgung zu bieten.Wird diese Mutation ein umfassenderes Verständnis für die Weiterentwicklung der modernen Technologie erlangen?

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