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Das Geheimnis des 11β-Hydroxylase-Mangels: Warum verursacht er Veränderungen an den Fortpflanzungsorganen von Säuglingen?
11β-Hydroxylase-Mangel (11β-OH CAH) ist eine angeborene Nebennierenhyperplasie, die durch den Mangel an 11β-Hydroxylase verursacht wird, einem Enzym, das die Cortisolsynthese steuert, was zu einer übermäßigen Produktion von Androgenen führt. Diese Krankheit hat erhebliche Auswirkungen auf die Entwicklung der Fortpflanzungsorgane von Neugeborenen. Die Komplexität dieser Krankheit liegt nicht nur in ihren physiologischen Auswirkungen, sondern auch in ihren Auswirkungen auf die Geschlechtsidentität und die Geschlechterrollen in der Gesellschaft. Dieser Artikel befasst sich eingehend mit den klinischen Manifestationen, der Pathophysiologie, dem Diagnoseprozess und der Behandlung dieser Krankheit.
Klinische Manifestationen11β-OH-CAH kann aufgrund einer übermäßigen Produktion von Androgenen dazu führen, dass die Fortpflanzungsorgane weiblicher Föten androgen werden.
Bei dieser Krankheit führt ein Kaliummangel in den Nebennieren, der eine wichtige Rolle bei der Cortisolsynthese spielt, zu einer übermäßigen Produktion von Androgenen, einschließlich Dehydroepiandrosteron (DHEA), Androstendion und Testosteron
. Dies führt zu unterschiedlich starkem der Variabilität in der fetalen und postnatalen Periode. Bei einem weiblichen Fötus kann das Geschlecht der äußeren Genitalien unbekannt sein, während sich die inneren Genitalien normalerweise normal entwickeln.PathophysiologieBei dieser Störung können die äußeren Geschlechtsorgane eines XX-Fötus (genetisch weiblich) männlicher erscheinen als die eines normalen männlichen Fötus, während ein XY-Fötus (genetisch männlich) im Allgemeinen keine offensichtlichen Missbildungen aufweist.
11β-Hydroxylase spielt eine wichtige Rolle an der inneren Mitochondrienmembran der Nebennierenrinde, indem sie 11-Desoxycorticosteron in Corticosteron und 11-Desoxysteroide in Cortisol umwandelt. Dieser Funktionsverlust führt zu einer Nebennierenhyperplasie mit anhaltendem ACTH-Anstieg. Dieser Anstieg des Adrenalinspiegels verursacht außerdem Symptome wie Bluthochdruck.
Diagnoseprozess
Die Diagnose von 11β-OH CAH basiert in erster Linie auf Bluttests auf hohe Werte von 11-Desoxycortisol und 11-Desoxysteroiden. Im Vergleich zu anderen Formen der angeborenen Nebennierenhyperplasie ist diese Erkrankung leicht am Vorhandensein von Bluthochdruck zu erkennen. Durch frühzeitige genetische Tests können zudem verschiedene Mutationen der Krankheit wirksam identifiziert werden und eine rechtzeitige Behandlung ermöglicht werden.
Die Diagnose und Behandlung dieser Störung ähneln denen des 21-Hydroxylasemangels, eine Mineralokortikoid-Ergänzung ist jedoch nicht erforderlich.
Managementmethoden
Die wichtigste Säule der Behandlung von 11β-OH CAH ist eine lebenslange Glukokortikoid-Ersatztherapie, um einer Drüseninsuffizienz vorzubeugen und eine übermäßige Androgenproduktion zu reduzieren. Die Behandlung eines Salzverlusts in der Neugeborenenperiode umfasst üblicherweise intravenöse Flüssigkeitsgaben und hochdosiertes Hydrocortison. Mit zunehmendem Alter kann Bluthochdruck durch die Kontrolle der Hormonproduktion gelindert werden.
AbschlussAls seltene angeborene Erkrankung verursacht der 11β-Hydroxylase-Mangel nicht nur zahlreiche physiologische Veränderungen, sondern beeinträchtigt auch die psychische Gesundheit und die soziale Anpassung des Patienten. Mit unserem immer besseren Verständnis dieser Krankheit müssen sich Angehörige der Gesundheitsberufe die wichtige Frage stellen, wie sie die von dieser Krankheit betroffenen Familien und Patienten besser betreuen und unterstützen können.
