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Das Geheimnis der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit: Wie wirkt sie sich auf die Neurologie aus?
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine vererbte motorische und sensorische Neuropathie, die vor allem durch den fortschreitenden Verlust von Muskelgewebe und der taktilen Wahrnehmung gekennzeichnet ist. Die Krankheit ist eine der häufigsten vererbten neurologischen Erkrankungen und betrifft etwa einen von 2.500 Menschen. CMT ist nach den drei Medizinern benannt, die die Krankheit erstmals beschrieben haben: dem französischen Arzt Jean-Martin Charcot, seinem Schüler Pierre Marie und dem britischen Arzt Howard Henry Tews. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, ist eine angemessene Pflege für Patienten, die ihre Funktionsfähigkeit erhalten möchten, von entscheidender Bedeutung.
Symptome und Anzeichen
Die Symptome einer CMT treten normalerweise in der frühen Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf, können sich aber auch in einem späteren Alter entwickeln. Bei manchen Patienten treten möglicherweise erst in den Dreißigern oder Vierzigern erste Symptome auf.
Das häufigste Anfangssymptom ist ein Fußheber oder Hohlfuß, der mit einer Verjüngung, einem anhaltenden Beugen der Zehen, einhergehen kann.
Mit fortschreitender Krankheit verkümmert das Muskelgewebe unter den Beinen, was zu einem „Kranichbein“- oder „Champagnerflaschen“-Erscheinungsbild sowie zu Schwäche in den Händen und Unterarmen führt. Bei Menschen mit dieser Erkrankung kommt es häufig zu einem Verlust der Berührungsfähigkeit, vor allem in den Füßen, Knöcheln und Armen. Darüber hinaus können bei CMT-Patienten auch Symptome wie verdeckte Epilepsie, Seh- und Hörstörungen sowie Skoliose auftreten.
CMT kann durch emotionalen Stress oder eine Schwangerschaft verschlimmert werden. In den meisten Fällen ist das Tempo dieser Symptome und Läsionen unterschiedlich und manche Menschen verspüren überhaupt keine Schmerzen. Wenn jedoch Schmerzen auftreten, kann dies die Lebensqualität im Alltag erheblich beeinträchtigen.
Ursachen und Klassifizierung
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird durch genetische Mutationen verursacht, die zu Defekten in neuronalen Proteinen führen. Die meisten CMT-Mutationen betreffen das Myelin und einige betreffen Axone.
Die häufigste Ursache (70–80 %) ist eine große Duplikation des PMP22-Gens auf Chromosom 17.
CMT kann basierend auf den betroffenen Genen in mehrere Typen unterteilt werden, darunter CMT1, CMT2 und X-Liaison-CMT. Unter ihnen wird CMT2 aufgrund der Degeneration von Nervenaxonen als axonale Neuropathie bezeichnet, während es bei X-Kontakt-CMT auf eine durch GJB1-Genmutationen verursachte Connexin-Dysfunktion zurückzuführen ist.
Diagnosemethoden
Die Diagnose einer CMT erfordert Methoden wie Nervenleitfähigkeitsstudien, Nervenbiopsien und DNA-Tests. Obwohl DNA-Tests eine eindeutige Diagnose liefern können, sind nicht alle genetischen Marker bekannt.
Die Diagnose beginnt normalerweise mit einer Schwäche der unteren Gliedmaßen oder einer Verformung des Fußes. Diese Symptome, wie z. B. ein Fallfuß, ein hoher Cavus usw., können die ersten Warnzeichen sein.
Der Neurologe wird eine Diagnose auf der Grundlage der Familienanamnese des Patienten stellen, da es sich bei CMT um eine Erbkrankheit handelt. Wenn jedoch keine Familienanamnese vorliegt, bedeutet dies nicht, dass die Diagnose ausgeschlossen ist.
Behandlung und Management
Für Patienten mit CMT sind der Erhalt von Bewegung und Muskelkraft die wichtigsten Ziele. Daher sind interprofessionelle Teamarbeit wie Physiotherapie, Ergotherapie und der Einsatz von Orthesen eine große Hilfe.
Geeignetes Schuhwerk ist für CMT-Patienten sehr wichtig, aber aufgrund der stark gewölbten Füße, Deformitäten usw. der Patienten ist es oft eine Herausforderung, geeignetes Schuhwerk zu finden.
CMT-Patienten müssen möglicherweise auch operiert werden, beispielsweise um Fußdeformitäten zu korrigieren. Eine solche Operation kann dazu beitragen, den Fuß zu stabilisieren und Probleme zu beheben, die sich im Laufe der Zeit ändern.
Prognose & Reflexion
Das Fortschreiten und die Schwere der CMT-Symptome variieren von Patient zu Patient. Einige Patienten leben ein nahezu symptomloses Leben mit geringen oder keinen Auswirkungen auf ihre Gesundheit. Mit anderen Worten: Auch wenn die Lebenserwartung der meisten Menschen nicht beeinträchtigt wird, können die Auswirkungen der CMT auf die Lebensqualität der Patienten nicht ignoriert werden.
Welche weiteren Erkenntnisse können wir angesichts dieser schwer zu behandelnden genetischen Krankheit daraus ziehen, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern?
