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Neurogenie entschlüsseln: Wie verursachen Mutationen bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit die Erkrankung?
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) ist eine vererbte motorische und sensorische Neuropathie, die hauptsächlich das periphere Nervensystem betrifft und durch den fortschreitenden Verlust von Muskelgewebe und Tastsinn im Laufe der Zeit gekennzeichnet ist. Bei dieser Erkrankung handelt es sich um die am häufigsten auftretende vererbte neurologische Störung. Etwa einer von 2.500 Menschen ist davon betroffen. Die Krankheit ist nach dem französischen Arzt Jean-Martin Charcot, seinem Schüler Pierre Marie und dem Engländer Howard Henry Tooth benannt. Eine Heilung ist nicht bekannt, und die Hauptbehandlung konzentriert sich auf Rehabilitation und Funktionserhalt.
Anzeichen und Symptome einer Krankheit
Die Symptome einer CMT treten normalerweise in der Kindheit oder frühen Jugend auf, bei manchen Menschen können die Symptome jedoch erst in ihren Dreißigern oder Vierzigern auftreten. Die ersten Symptome sind meist „Senkfüße“ oder Hohlfüße, begleitet von Adlerzehen, die ein häufiges Abknicken der Zehen verursachen. Eine Atrophie des Muskelgewebes der unteren Extremitäten kann dazu führen, dass die Beine wie „Kranichbeine“ oder „umgedrehte Weinflaschen“ aussehen. Mit Fortschreiten der Erkrankung kann es zu einer Schwäche der Hände und Unterarme kommen.
„Zu den ersten Symptomen einer CMT zählen Gefühlsverlust und damit verbundener Muskelschwund sowie Bewegungsschwierigkeiten.“
Ursachen
Das Auftreten von CMT ist hauptsächlich auf die Genmutation neuronaler Proteine zurückzuführen, die die Übertragung von Nervensignalen stört. Die häufigste Ursache ist eine große Duplikation des PMP22-Gens auf dem kurzen Arm des Chromosoms 17, die in 70–80 % der Fälle vorkommt. Darüber hinaus werden auch Mutationen im MFN2-Gen auf Chromosom 1 mit der Pathogenese von CMT in Verbindung gebracht.
Diagnose und Klassifizierung
Die Diagnose CMT kann durch Tests der Nervenleitgeschwindigkeit, Nervenbiopsie und DNA-Tests bestätigt werden. Da es sich bei dieser Krankheit um eine genetische Erkrankung handelt, ist es auch wichtig, die Krankengeschichte zu kennen. In Bezug auf die Klassifizierung ist CMT heterogen und wird basierend auf unterschiedlichen Mutationen in mehrere Typen und Subtypen unterteilt.
Management und Therapie
Für Menschen mit CMT ist die Aufrechterhaltung der Beweglichkeit, Muskelkraft und Flexibilität oft das wichtigste Behandlungsziel. Aus diesem Grund ist eine professionelle interdisziplinäre Teamarbeit, die Beschäftigungstherapie, Physiotherapie und möglicherweise sogar einen chirurgischen Eingriff umfasst, dringend zu empfehlen. Für CMT-Patienten ist das richtige Schuhwerk von entscheidender Bedeutung. Aufgrund des hohen Fußgewölbes und der Krallenzehen fällt es den Patienten jedoch oft schwer, die richtigen Schuhe zu finden.
Prognose
Die Schwere der CMT-Symptome kann sehr unterschiedlich sein und bei Personen mit demselben Typ können unterschiedliche Symptome auftreten. Viele Patienten können ein normales Leben mit wenigen oder keinen Symptomen führen. Nach aktuellen Forschungsergebnissen ändert sich die Lebenserwartung bei den meisten CMT-Fällen nicht signifikant.
Wenn wir uns tiefer mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und den ihr zugrunde liegenden genetischen Mutationen befassen, können wir nicht anders, als uns zu fragen: Wie wird die Technologie in Zukunft die Lebensqualität dieser Patienten verändern, wenn Fortschritte in der Genetik und bei Behandlungen auftauchen?
