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Familienerbe aufdecken: Was ist das Überraschende an den verschiedenen Arten der zerebralen Amyloidangiopathie?
Zerebrale Amyloidangiopathie (CAA) ist eine pathologische Erkrankung, die kleine bis mittelgroße Blutgefäße im Zentralnervensystem und in den Hirnhäuten betrifft. Sie ist hauptsächlich durch die Ablagerung von Amyloid-Beta-Peptid in den Gefäßwänden gekennzeichnet. Dieser pathologische Zustand kann Mikroblutungen oder intrazerebrale Blutungen verursachen, die die Lebensqualität des Patienten tiefgreifend beeinträchtigen können.
Zerebrale Amyloidangiopathie geht nicht nur mit Hirnblutungen einher, sondern steht auch in engem Zusammenhang mit dem potenziellen Risiko einer Alzheimer-Krankheit.
Typ
Derzeit sind mehrere familiäre Varianten der zerebralen Amyloid-Angiopathie bekannt, die oft mit Amyloid-Beta-Peptid assoziiert sind. Es gibt jedoch auch Typen, an denen andere Amyloidpeptide beteiligt sind, darunter „isländische“ (ACys), „britische“ (ABri) und „dänische“ (ADan). Variationen in diesen Kategorien stehen alle im Zusammenhang mit Mutationen in ITM2B. Darüber hinaus ist die finnische Form der familiären Amyloidose mit dem Amyloidpeptid Gelsolin (AGel) verbunden.
Anzeichen und Symptome
Zerebrale Amyloidangiopathie geht häufig mit intrazerebralen Blutungen, insbesondere Mikroblutungen, einher. Die Ablagerung von nekrotischem Amyloid-Beta-Peptid kann Blutgefäße schädigen und sie anfällig für Blutungen machen. Obwohl die Alzheimer-Krankheit mit der Krankheit in Zusammenhang steht, kann es bei Patienten ohne Demenz in der Vorgeschichte zu intrazerebralen Blutungen kommen.
Der Blutungsort von Mikroblutungen hilft dabei, CAA von durch Bluthochdruck verursachten Blutungen zu unterscheiden, die normalerweise an tiefen Stellen im Gehirn wie den Basalganglien auftreten.
Ursache
Zerebrale Amyloid-Angiopathie kann sporadisch (normalerweise bei älteren Menschen) oder familiär auftreten, wie zum Beispiel beim flämischen, Iowa- und niederländischen Typ. Die Hauptursache ist die Ablagerung von Amyloid-Beta-Peptid in den Hirnhäuten und den Blutgefäßwänden des Gehirns. Die Ursache für die Erhöhung des Amyloid-Beta-Peptids bei episodischer CAA ist unbekannt, es wurden jedoch mehrere Möglichkeiten für eine abnormale Produktion und Clearance vorgeschlagen.
Pathophysiologie
Die Amyloidpathologie bei zerebraler Amyloidangiopathie kann in Typ 1 und Typ 2 unterteilt werden. Die Typ-1-Pathologie ist durch nachweisbare Amyloidablagerungen in kortikalen Kapillaren sowie meningealen und kortikalen Arterien gekennzeichnet. Typ 2 kommt in meningealen und kortikalen Arterien vor, nicht jedoch in Kapillaren. Diese Ablagerungen können in oder innerhalb von Venen auftreten, sind aber relativ selten.
Diagnose
Eine schlüssige Diagnose einer zerebralen Amyloidangiopathie erfordert eine Obduktion, und eine Biopsie kann bei der Bestätigung möglicher Fälle eine zusätzliche Rolle spielen. Wenn keine Biopsieprobe verfügbar ist, können MRT- oder CT-Scandaten verwendet werden, um festzustellen, ob eine CAA gemäß den Boston-Kriterien möglich ist.
Bildgebung
Eine zerebrale Amyloidangiopathie kann sich durch intrazerebrale Blutungen oder Mikroblutungen in der Kleinhirnrinde äußern. Diese Blutungen treten normalerweise an der Oberfläche des Gehirns auf und unterscheiden sich von intrazerebralen Blutungen, die durch Bluthochdruck verursacht werden. CT-Scans zeigen Bereiche mit hoher Blutungsdichte und umgebenden Ödemen, und verschiedene MRT-Indikatoren können auch verwendet werden, um die Merkmale von CAA zu identifizieren.
Management
Es gibt derzeit keine Heilung für zerebrale Amyloidangiopathie. Die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie, die hilfreich sein können.
Verlauf
Die Forschung zur zerebralen Amyloid-Angiopathie hat eine lange Geschichte. Im Jahr 1909 berichtete Gustav Oppenheim erstmals über die damit verbundene Amyloid-Beta-Ablagerung. Im Jahr 1938 veröffentlichte WZ Scholz eine Studie speziell zu CAA, und 1979 konzentrierte sich H. Okazaki auf die Auswirkungen von CAA in einigen Fällen intrazerebraler Blutungen.
Wie schwerwiegend ist die Amyloid-Angiopathie für diejenigen, die sie in ihren Familien haben?
