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Was ist idiopathische Narkolepsie? Wie kann sie Ihr Leben verändern?
Idiopathische Hypersomnie (IH) ist eine neurologische Störung, die durch übermäßige Schläfrigkeit und übermäßige Tagesmüdigkeit (EDS) gekennzeichnet ist. Die Störung wurde erstmals 1976 von Bedrich Roth beschrieben und kann in zwei Formen unterteilt werden: multisymptomatisch und monosymptomatisch. Typischerweise manifestiert sich die Erkrankung im frühen Erwachsenenalter und die meisten Patienten, bei denen IH diagnostiziert wird, leiden bereits viele Jahre vor der Diagnose an der Krankheit. Laut Informationen vom August 2021 gibt es derzeit ein von der US-amerikanischen FDA zugelassenes IH-Medikament – Xywav, eine orale Lösung aus Kalzium-, Magnesium-, Kalium- und Natriumobatin. Darüber hinaus gibt es mehrere Off-Label-Therapien, vor allem von der FDA zugelassene Medikamente gegen Narkolepsie.
Idiopathische Hypersomnie, die auch IH, IHS oder primäre Hypersomnie genannt wird, gehört zu einer Gruppe von Schlafstörungen, die als zentrale Hypersomnien bezeichnet werden.
Symptome und Symptome
Häufige Symptome bei IH-Patienten sind übermäßige Tagesmüdigkeit, Schlafträgheit, Konzentrationsschwierigkeiten und lange Schlafdauer. Übermäßige Tagesmüdigkeit ist durch anhaltende Müdigkeit während des Tages und Energiemangel gekennzeichnet, selbst wenn man nachts ausreichend geschlafen hat. Patienten machen tagsüber oft mehrere Nickerchen und fühlen sich beim Autofahren, Arbeiten, Essen oder Sprechen mit anderen Menschen sehr schläfrig.
Schlafträgheit ist ein Zustand extremer Aufwachschwierigkeiten, begleitet von einem unwiderstehlichen Verlangen, wieder einzuschlafen.
Andere Symptome der Hypersomnie, wie Konzentrationsschwierigkeiten, abnorme Denkprozesse und Sprachstörungen, sind ebenfalls häufig. Menschen mit IH fühlen sich möglicherweise vergesslich, verwirrt oder können nicht klar denken.
Diskussion der Ursachen
Anders als bei Narkolepsie, deren Ursache (Autoimmunzerstörung) bekannt ist, ist die Grundursache von IH unbekannt. Forscher haben in Tierversuchen einige mit IH in Zusammenhang stehende Anomalien festgestellt, die in Zukunft zur weiteren Aufklärung der Ursache beitragen könnten. IH wurde außerdem mit einer Funktionsstörung des Noradrenalinsystems und verminderten Histaminwerten in der Zerebrospinalflüssigkeit in Verbindung gebracht.
Diagnoseprozess
Bei idiopathischer Hypersomnie fehlen klar definierte Biomarker. Um IH genau zu diagnostizieren, schließen Ärzte im Allgemeinen andere mögliche Ursachen für übermäßige Tagesmüdigkeit aus. Bei der Diagnose von IH sind normalerweise mehrere Tests erforderlich, um objektive Daten zu erhalten, darunter der Multiple Sleep Latency Test (MSLT). Studien haben jedoch gezeigt, dass die Gültigkeit des MSLT-Tests fraglich ist und viele Patienten mit IH weiterhin Symptome von IH aufweisen, obwohl ihre Testergebnisse normal sind.
Management und Behandlung
Da die zugrundeliegenden Mechanismen des IH nicht vollständig verstanden sind, konzentriert sich die Behandlung in erster Linie auf die Symptomkontrolle. Xywav wurde im August 2021 die erste von der FDA zugelassene IH-Behandlung. Darüber hinaus werden viele der bei Narkolepsie eingesetzten Stimulanzien auch zur Behandlung des IH verwendet.
Stimulanzien des zentralen Nervensystems sind die Hauptstütze der Behandlung übermäßiger Tagesmüdigkeit und ihre Hauptwirkung besteht in der Steigerung der Dopaminausschüttung.
Allerdings sind Stimulationsmittel bei IH im Allgemeinen weniger wirksam und können schlecht vertragen werden. Neben der medikamentösen Therapie wird auch eine kognitive Verhaltenstherapie (CBT) als hilfreich bei der Verbesserung des emotionalen Zustands und der Selbstwirksamkeit von IH-Patienten angesehen.
Auswirkungen auf die Lebensqualität
Die Auswirkungen von IH auf Arbeit, Bildung und Lebensqualität können tiefgreifend sein. Patienten müssen häufig ihren Lebensstil anpassen, um Situationen zu vermeiden, in denen Schläfrigkeit gefährlich sein könnte, wie z. B. bei risikoreichen Arbeiten oder beim Autofahren. Untersuchungen zeigen, dass diese Aktivitäten für Menschen mit IH einem höheren Risiko ausgesetzt sind als Menschen mit Schlafapnoe oder schwerer Schlaflosigkeit.
Epidemiologischer Status
Die Symptome von IH beginnen normalerweise in der Adoleszenz oder im jungen Erwachsenenalter und können sich in den ersten Jahren verschlimmern, sind aber zum Zeitpunkt der Diagnose normalerweise stabil. Epidemiologischen Daten zufolge scheint die Tendenz zur IH bei Frauen deutlich ausgeprägter zu sein (1,8/1), und die Häufigkeit familiärer Fälle liegt zwischen 25 % und 66 %, das Vererbungsmuster ist jedoch nicht klar.
Zukünftige Forschungsrichtungen
Derzeit befindet sich die Behandlung von IH noch in der Erkundungsphase und es werden viele neue Forschungsmethoden und Therapien entwickelt, darunter die Untersuchung von GABA-Rezeptoren und die Anwendung nichtinvasiver Hirnstimulationstechnologie. Diese Studien haben das Potenzial, die Lebensqualität von IH-Patienten zu verbessern.
Obwohl IH als seltene Krankheit gilt, sind die Auswirkungen auf Patienten und ihre Familien schwerwiegend. Wie sollten Menschen diese seltenen Krankheiten behandeln?
