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Increíble avance científico: ¿cómo cambió la investigación temprana de lisosoma nuestra comprensión de las enfermedades genéticas?
En el vasto mundo de las enfermedades genéticas, las enfermedades de almacenamiento lisosómico son un grupo de enfermedades metabólicas genéticas especiales, causadas por defectos en la función lisosómica.Los lisosomas son estructuras similares a la bolsa en células que contienen enzimas que pueden digerir moléculas grandes y pasar sus fragmentos a otras partes de la célula para reciclar.Sin embargo, cuando falta una enzima clave o no funciona correctamente debido a las mutaciones, las moléculas grandes se acumulan en las células, lo que eventualmente conduce a la muerte celular.
"Cuando el lisosoma no puede funcionar correctamente, el exceso de productos que están destinados a descomponerse y recuperarse se acumularán en las células".
Según los datos, las enfermedades de almacenamiento lisosómicas son causadas principalmente por la falta de enzimas individuales, que son cruciales para el metabolismo de los lípidos, glucoproteínas o mucopolisacáridos.Aunque la incidencia de varias enfermedades es relativamente baja, y las tasas de incidencia individuales generalmente son inferiores a 1: 100,000, en su conjunto, las tasas de incidencia son de aproximadamente 1: 5,000 a 1: 10,000.La mayoría de estas enfermedades existen en forma de herencia autosómica recesiva, como la enfermedad de Neiman-Pick tipo C, y algunas son la herencia recesiva de Link X, como la enfermedad de Fabry y el síndrome de cazadores.
Varios tipos y efectos de los lisosomas
Las enfermedades de almacenamiento lisosómicas se pueden clasificar en diferentes tipos de acuerdo con la naturaleza de las principales sustancias de almacenamiento.Estas categorías incluyen:
- Enfermedades de almacenamiento de lípidos
- Enfermedad de almacenamiento de glucoproteínas
- Enfermedad de almacenamiento de muscopolisacáridos
- Enfermedad lipídica muscular
"Los lisosomas se conocen como el centro de recuperación celular porque pueden procesar materiales innecesarios y convertirlos en sustancias que están disponibles para las células."
Los síntomas de estas enfermedades de almacenamiento lisosómicas varían de leve a severa, específicamente manifestada en el retraso del desarrollo, la disfunción, la epilepsia, la demencia, la sordera o la ceguera.Muchos pacientes van acompañados de hepatosplenomegalia, problemas pulmonares y cardíacos, y crecimiento óseo anormal.
Diagnóstico y estado de tratamiento
En la actualidad, la mayoría de los pacientes generalmente se someten a pruebas enzimáticas primero, que es la forma más efectiva de diagnosticar enfermedades de almacenamiento lisosomal.El análisis de mutación se puede realizar en algunas familias con mutaciones patogénicas conocidas.Sin embargo, hasta la fecha, los tratamientos para estas enfermedades permanecen relativamente limitados y se dirigen principalmente a síntomas como el trasplante de médula ósea y la terapia de reemplazo de enzimas (ERT) en algunos casos y se han utilizado parcialmente exitosos.
"Se espera que la terapia génica experimental proporcione la posibilidad de cura en el futuro".
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Además, la terapia de reducción de sustrato basada en la reducción de la producción de materiales de almacenamiento y la terapia complementaria para estabilizar enzimas defectuosas también se están evaluando.Recientemente, los estudios han demostrado que el amoxol puede aumentar la actividad de la enzima lisosomal glucosa esterasa, que puede tener posibles efectos terapéuticos en la enfermedad de Ghoscher y la enfermedad de Backinson.
perspectiva histórica
En 1881, la enfermedad de Sax Ty fue la primera enfermedad de almacenamiento lisosómico que se describió;Desde finales de la década de 1950 hasta principios de la década de 1960, el famoso científico Deduf y sus colegas utilizaron tecnología de aislamiento celular, investigación de citología y análisis bioquímico para establecer lisosomas como orgánulos para digerir y reciclar macromoléculas en las células en las células. Enfermedades de almacenamiento lisosomal.
Estos primeros estudios no solo avanzaron los límites de la ciencia, sino que también nos dieron una comprensión profunda sin precedentes de la naturaleza de muchas enfermedades genéticas raras, lo que inspiró a los investigadores posteriores.En este contexto, no podemos evitar pensar en cómo la investigación futura de lisosoma afectará nuestros puntos de vista y métodos de tratamiento para enfermedades genéticas con el desarrollo de la tecnología.
