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Antiguo desajuste de género: ¿Cómo determinan los cromosomas XX y XY nuestro género?
En nuestra biología, el género es más que un simple proceso de diferenciación. A partir del óvulo fertilizado inicial, a cada persona se le ha dado un conjunto único de planos genéticos, y el elemento central de este plano es la combinación de cromosomas. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). A veces, sin embargo, esto no funciona como se esperaba, lo que provoca algunos trastornos poco comunes del desarrollo del sistema reproductivo, uno de los cuales es la disgenesia gonadal.
La disgenesia gonadal es un trastorno congénito del desarrollo caracterizado por la pérdida progresiva de células germinales primordiales durante el desarrollo embrionario.
En este caso, algunos bebés desarrollan tejido fibroso no funcional llamado "gónadas en tira" en lugar de tejido reproductivo normal. Las tiras de gónadas son un producto de la esterilización que no pueden producir las hormonas sexuales necesarias, lo que provoca retraso en el desarrollo sexual e infertilidad. La clave de esta afección reside en una desalineación de los genes: los procesos que regulan el desarrollo gonadal están dirigidos por combinaciones de cromosomas. En circunstancias normales, este proceso implica una serie de cambios genéticos, moleculares y morfológicos. A medida que se forman las gónadas en desarrollo, las hormonas producidas afectan a los receptores locales y distantes, impulsando cambios fisiológicos continuos.
Tipos de displasia gonadal
La enfermedad se divide principalmente en tres tipos:
- Agenesia gonadal pura 46,XX (agenesia gonadal XX)
- Agenesia gonadal pura 46,XY (agenesia gonadal XY)
- Agenesia gonadal mixta (agenesia gonadal parcial)
La agenesia gonadal mixta es una diferencia en el desarrollo sexual asociada con aneuploidía de los cromosomas sexuales y mosaico de cromosomas Y.
Etiología y fisiopatología
La agenesia gonadal 46,XX es más común en mujeres e implica la formación de ovarios en forma de tira. En estos casos, los ovarios contienen tejido no funcional que no puede producir estrógeno. Cuando los niveles de estrógeno disminuyen, afecta el eje hipotalámico-pituitario (eje HPG), lo que hace que la glándula pituitaria anterior secrete mayores niveles de hormona folículo estimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH), inhibiendo aún más el inicio de la pubertad. La disgenesia gonadal 46,XY afecta principalmente a varones y está determinada por el gen SRY del cromosoma Y. La pérdida de función del gen SRY obstaculizará el desarrollo del sistema reproductivo masculino y provocará anomalías genitales.
La agenesia gonadal mixta es una afección más compleja que involucra diferentes combinaciones de cromosomas sexuales y desarrollo gonadal. Específicamente, puede exhibir el desarrollo de un testículo normal en un lado y gónadas en tiras en el otro. El mecanismo detallado de esta afección aún no se comprende completamente, pero está relacionado con la expresión parcial del cromosoma Y.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es otro trastorno asociado con la agenesia gonadal, una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida parcial o completa del segundo cromosoma X. La afección reduce el número de cromosomas de una mujer a 45 en lugar de los 46 normales. Los síntomas clínicos del síndrome de Turner incluyen amenorrea primaria, hipogonadismo hipergonadotrópico, tiras de gónadas y falta de fertilidad.
El síndrome de Turner generalmente se diagnostica con el inicio tardío de la pubertad y se asocia con estructuras de los conductos de Müller en la primera infancia.
Diagnóstico y Manejo
El diagnóstico de displasia gonadal generalmente debe confirmarse mediante pruebas genéticas, pruebas de nivel hormonal, etc. El manejo adecuado puede incluir terapia de reemplazo hormonal así como intervención quirúrgica según sea necesario para abordar las necesidades físicas y psicológicas del paciente.
La historia de la agenesia gonadal también es fascinante; el síndrome de Turner fue descrito por primera vez de forma independiente por Otto Ulrich en 1930, y la agenesia gonadal 46,XX se informó por primera vez en 1960. Posteriormente, en 1955 también se propuso la agenesia gonadal 46,XY o síndrome de Sweyer.
Conclusión
A medida que mejora nuestra comprensión del desarrollo de género, la displasia gonadal proporciona un excelente ejemplo de la interacción de muchos factores diferentes. Esto no sólo implica cómo los genes determinan el sexo biológico, sino que también está estrechamente relacionado con aspectos sociales y éticos. Al pensar en estos complejos procesos biológicos, debemos preguntarnos: ¿cómo se definen los límites del género y qué impacto profundo tiene la intersección de diferentes géneros e identidades en nuestra sociedad y cultura?
