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El secreto de los trastornos del desarrollo sexual: ¿Por qué los embriones tienen anomalías en su sistema reproductivo?
Los trastornos del desarrollo sexual, o trastornos congénitos del desarrollo del sistema reproductivo, afectan la vida de muchas personas. Estos trastornos generalmente son resultado de la pérdida progresiva o el desarrollo anormal de células germinales durante el desarrollo embrionario, lo que da lugar a órganos reproductivos inadecuados o ausentes, lo que puede afectar la regulación hormonal en el cuerpo y, a su vez, el desarrollo de las características sexuales.
Entre los ejemplos de trastornos del desarrollo sexual puro se incluyen el desarrollo 46,XX y 46,XY, que representan caminos diferentes para las mujeres y los hombres durante el desarrollo.
El desarrollo del sistema reproductivo del embrión está regulado por una variedad de genes y hormonas, especialmente los cromosomas sexuales. Normalmente, un embrión 46,XX se desarrollará en una hembra, y un embrión 46,XY se desarrollará en un macho. Sin embargo, en algunos casos, anormalidades en el proceso pueden resultar en la producción de tejido reproductivo no funcional, llamado "gónadas estriadas". Esto se debe a la pérdida o desarrollo incompleto de las células germinales durante la etapa embrionaria.
Causas de los trastornos del desarrollo de género
Existen muchas causas de trastornos del desarrollo sexual, incluidas mutaciones genéticas, factores ambientales y trastornos de señalización durante el desarrollo embrionario, todos los cuales pueden conducir a un desarrollo anormal de los órganos reproductivos. Entre ellos, los trastornos del desarrollo sexual puro (como el 46,XX o el 46,XY) son los tipos más comunes. Además, existen trastornos del desarrollo sexual mixto (como los trastornos del desarrollo sexual parcial y el síndrome de Turner).
Trastorno del desarrollo del género 46,XXEn el trastorno del desarrollo sexual 46,XX, las gónadas femeninas no están completamente desarrolladas y la consecuencia suele ser niveles bajos de estrógeno. Esta afección afecta el funcionamiento normal del eje hipotálamo-hipofisario-ovárico (HPG), lo que provoca un fallo en el desarrollo de la glándula pituitaria. Activar la pubertad y el desarrollo de las características sexuales secundarias. Estos trastornos pueden ser causados por alteraciones en el desarrollo embrionario, incluidas mutaciones en el receptor de FSH y en genes involucrados en la producción de hormonas esteroides.
Trastorno del desarrollo sexual 46,XYRelativamente hablando, la situación del trastorno del desarrollo del género 46,XY es más complicada, lo que suele estar relacionado con la función del gen SRY. Las mutaciones o deleciones del gen SRY pueden afectar el desarrollo normal de las gónadas masculinas, dando lugar a un desarrollo incompleto de los órganos sexuales y otros fenómenos de ambigüedad de género parcial o completa. Las personas afectadas pueden nacer con órganos reproductores femeninos y, con la pubertad, pueden desarrollar algunas características masculinas, dependiendo de los niveles hormonales en el cuerpo y de cómo respondan.
Trastorno del desarrollo sexual mixto y síndrome de TurnerYa sea 46,XX o 46,XY, los trastornos del desarrollo de género pueden manifestarse en un retraso de la pubertad y posteriormente afectar la fisiología y la psicología del individuo.
Las personas con trastorno del desarrollo sexual mixto suelen tener dos o más patrones de desarrollo del sistema reproductor. Sus gónadas pueden ser incompletas o normales. Esta situación suele estar relacionada con la diversidad cromosómica. El síndrome de Turner (45,X) es una afección en la que hay una ausencia parcial o completa del segundo cromosoma X, lo que puede provocar un mal desarrollo de los órganos reproductivos y otros problemas sistémicos.
Alteración del sistema endocrino
Los estudios han demostrado que los disruptores endocrinos presentes en el medio ambiente pueden afectar la administración y el ritmo normales de las hormonas, que son fundamentales durante el desarrollo embrionario. Los niveles hormonales incorrectos pueden conducir directamente a problemas en el desarrollo del sistema reproductivo y, en última instancia, a trastornos del desarrollo sexual.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de trastornos del desarrollo sexual generalmente requiere una combinación de examen clínico, pruebas genéticas y estudios de imágenes. En términos de manejo, puede implicar terapia de reemplazo hormonal, intervención quirúrgica, etc. para ayudar a los pacientes a lograr un desarrollo físico y mental normal.
A pesar de que comprendemos mejor los trastornos del desarrollo sexual, aún enfrentamos muchos desafíos, particularmente en el diagnóstico y el tratamiento. Estos trastornos no sólo afectan las funciones fisiológicas del individuo, sino que también pueden causar malestar psicológico. Entonces, dada la complejidad del desarrollo de género, ¿cómo podemos apoyar mejor a estas personas con necesidades especiales?
