Wilson, también conocida como degeneración hepatocerebral, es una enfermedad hereditaria, caracterizada por una acumulación excesiva de cobre en el cuerpo.Esta enfermedad a menudo afecta el cerebro y el hígado, causando diferentes síntomas relacionados con los nervios y el hígado.Hoy en día, con el avance de la ciencia médica, la comprensión de la enfermedad de Wilson se está volviendo cada vez más profunda.Sin embargo, cuando la enfermedad muestra síntomas neurológicos, a menudo se puede diagnosticar o ignorar erróneamente.
La enfermedad deWilson ocurre debido a mutaciones en el gen ATP7B, que es responsable de transportar el exceso de cobre a la bilis para excreción.Cuando el gen está mutado, el cuerpo no puede eliminar efectivamente el cobre, causando su acumulación en el hígado y el cerebro.
Wilson tiene una variedad de síntomas neurológicos, y aproximadamente la mitad de los pacientes experimentarán problemas como el deterioro cognitivo, los cambios de comportamiento y la rigidez muscular.Los síntomas neurológicos más comunes incluyen:
Muchos pacientes no tienen claro su estado cuando desarrollan por primera vez síntomas neurológicos e incluso pueden atribuir estas afecciones a otras causas, perdiendo la oportunidad de un diagnóstico temprano.
Los síntomas hepáticos de la enfermedad de Wilson generalmente preceden a los síntomas neurológicos, manifestándose como fatiga, ictericia, ascitis y problemas de coagulación.Los pacientes con daño hepático a menudo buscan ayuda médica en la adolescencia, sin embargo, muchos pacientes asociados con síntomas neurológicos a menudo son diagnosticados en sus veinte años o incluso más tarde.
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson generalmente incluye análisis de sangre, pruebas de orina y biopsia hepática.Debido a que los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden ser similares a muchas otras enfermedades, el diagnóstico es relativamente complicado.Los elementos de prueba involucrarán el contenido de cobre, el nivel de ceruloplasmina, etc.
En todos los casos confirmados, los niveles de proteína de bronce se redujeron significativamente en aproximadamente el 80% a 95% de los pacientes.Este indicador no solo se usa para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, sino que también ayuda a los médicos a rastrear el progreso de la enfermedad.
El tratamiento de la enfermedad de Wilson generalmente implica ajuste en la dieta y medicamentos.Los pacientes deben seguir una dieta baja en copper para evitar alimentos ricos en cobre, como nueces y mariscos.Además, las opciones para el tratamiento de drogas incluyen agentes de eliminación de cobre y suplementos de zinc, que están diseñados para reducir el contenido de cobre en el cuerpo.
Además de la medicina y la dieta, los estilos de vida de los pacientes también deben ajustarse.Por ejemplo, evitar los utensilios de cocina de cobre es un detalle de vida importante.Además, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar en gran medida el pronóstico y reducir el riesgo de desarrollo posterior a problemas de salud graves.
En resumen, no se puede subestimar el impacto de la enfermedad de Wilson en el sistema nervioso.Si se ha diagnosticado a un pariente con la enfermedad de Wilson, la evaluación genética y la evaluación de la salud deben llevarse a cabo lo antes posible para que se deben tomar medidas de prevención y tratamiento correspondientes.¿También ha considerado si usted o su familia tienen riesgos potenciales para la salud?