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El misterio de la enfermedad de Wilson: ¿Por qué el cuerpo acumula un exceso de cobre?
La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatocerebral, es un trastorno hereditario caracterizado por la acumulación excesiva de cobre en el cuerpo. La enfermedad afecta principalmente el cerebro y el hígado, provocando una variedad de síntomas confusos y dolorosos.
Los síntomas de la enfermedad de Wilson generalmente están relacionados con el cerebro y el hígado, y los pacientes pueden experimentar síntomas relacionados con el hígado, como vómitos, fatiga, hinchazón abdominal, hinchazón de las piernas, coloración amarillenta de la piel y picazón.
Según el estudio, los síntomas neurológicos incluyen temblores, rigidez muscular, dificultad para hablar, cambios de personalidad, ansiedad y psicosis. La enfermedad de Wilson es causada por una mutación en el gen ATP7B, que es responsable de transportar el exceso de cobre a la bilis para que pueda excretarse del cuerpo en las heces. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que requiere que la persona afectada herede una copia defectuosa del gen de ambos padres.
Diagnóstico y síntomas
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser un desafío y generalmente requiere confirmación mediante una combinación de análisis de sangre, análisis de orina y una biopsia de hígado. Las pruebas genéticas se pueden utilizar para evaluar a los familiares de una persona afectada. La prevalencia de los pacientes es de aproximadamente 1 de cada 30.000 personas y los síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 35 años.
Los principales síntomas en pacientes con enfermedad de Wilson incluyen enfermedad hepática y síntomas neuropsiquiátricos. Algunos pacientes son identificados sólo porque a un familiar se le ha diagnosticado la enfermedad de Wilson.
Enfermedad hepática y síntomas neuropsiquiátricos
La enfermedad hepática a menudo se presenta con fatiga, ictericia, tendencia al sangrado y confusión, que a menudo se asocian con encefalopatía hepática. La presión excesiva sobre el hígado puede provocar varices esofágicas y ascitis, y exámenes comunes pueden revelar signos de enfermedad hepática crónica, como nevos aracniformes.
Aproximadamente la mitad de las personas con enfermedad de Wilson desarrollan síntomas neurológicos o psiquiátricos. Puede comenzar con un leve deterioro cognitivo y torpeza, pero a medida que la enfermedad progresa, pueden desarrollarse síntomas neurológicos específicos como rigidez muscular, dificultad para hablar, movimientos desordenados o distonía.
Efectos en los ojos, riñones y otros sistemas
La enfermedad de Wilson también afecta otros sistemas orgánicos, incluidos los ojos, los riñones, el corazón y el sistema endocrino. Los depósitos comunes de cobre en los ojos se denominan anillos de Kayser-Fleischer, mientras que los riñones pueden desarrollar acidosis tubular renal, lo que conduce a problemas de depósito de calcio en los riñones y osteoporosis. Además, el corazón puede verse afectado, dando lugar a una miocardiopatía.
Genética y fisiopatologíaLas concentraciones séricas de cobre son anormalmente bajas en pacientes con enfermedad de Wilson, pero las concentraciones de cobre en la orina suelen ser altas, un hallazgo diagnóstico importante.
El gen de la enfermedad de Wilson se encuentra en el gen ATP7B en el cromosoma 13 y se expresa principalmente en el hígado, los riñones y la placenta. Este gen codifica una proteína responsable del transporte y excreción de cobre. En la enfermedad de Wilson, estas funciones se ven afectadas, lo que lleva a una acumulación excesiva de cobre en el hígado, que con el tiempo puede causar hepatitis y un mayor riesgo de cirrosis.
Métodos de tratamiento
El tratamiento actual para la enfermedad de Wilson incluye modificación de la dieta y terapia farmacológica. Generalmente se aconseja a los pacientes seguir una dieta baja en cobre y evitar el uso de utensilios de cocina de cobre.
En términos de medicación, el tratamiento preferido suele ser un agente eliminador de cobre, como la penicilamina. En los pacientes que presentan inicialmente síntomas neurológicos, la respuesta inicial a la terapia farmacológica puede ser subóptima y puede ser necesario un control regular de las concentraciones urinarias de cobre para ajustar la dosis.Con el conocimiento de la causa y el tratamiento adecuado, muchas personas pueden controlar eficazmente sus síntomas y mejorar su calidad de vida.
Con la mejora del conocimiento sobre la enfermedad de Wilson y el alejamiento de la percepción negativa del cobre en el pasado, ¿podemos comprender mejor la importancia del cobre en el cuerpo y cómo tratar mejor esta compleja enfermedad genética?
