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¿Lo sabes? ¿Qué sorprendentes anomalías inmunes se esconden detrás de concentraciones de IgE tan altas como 2000 UI/mL?
El síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES), especialmente su forma autóloga, síndrome de Job o síndrome de Buckley, es una enfermedad inmune heterogénea, actualmente existen alrededor de 300 casos de esta enfermedad reportados en la literatura.
El HIES se caracteriza por infecciones recurrentes "frías" por Staphylococcus aureus, una erupción inusual similar a un eccema en la piel y quistes aéreos (lesiones expandidas que pueden estar llenas de aire, pus o tejido cicatricial) y concentraciones de IgE extremadamente altas. en suero (>2000 UI/mL o 4800 mcg/L).
Fisiopatología
La patogénesis del HIES se debe principalmente a una quimiotaxis anormal de los neutrófilos, que se debe a una producción insuficiente de interferón gamma por parte de los linfocitos T. La enfermedad puede heredarse de forma autodominante o autorrecesiva. Las anomalías autólogas hereditarias de STAT3 suelen ir acompañadas de deformidades faciales y dentales evidentes. Los pacientes a menudo se enfrentan al problema de no poder perder sus dientes temporales con normalidad e incluso tener dos juegos de dientes al mismo tiempo.
Un mnemotécnico que se utiliza a menudo para recordar los síntomas es FADO: apariencia áspera o leonina, abscesos fríos por Staphylococcus aureus, dientes primarios retenidos, niveles elevados de IgE y problemas de la piel como el eczema.
Diagnóstico
El diagnóstico de HIES se basa en una concentración elevada de IgE como indicador principal. Por lo general, los niveles de IgE superiores a 2000 UI/mL se consideran criterios de diagnóstico. Sin embargo, los pacientes menores de seis meses pueden desarrollar niveles de IgE extremadamente bajos o apenas detectables. La eosinofilia también es un hallazgo común: más del 90% de los pacientes tienen recuentos individuales de eosinófilos dos desviaciones estándar por encima de la media normal.
Tipo
El HIES generalmente se presenta temprano en la vida con infecciones recurrentes por Staphylococcus aureus y Candida, neumonía y síntomas cutáneos similares al eccema. El síndrome de hiper-IgE autóloga (síndrome de Job) causado por la deficiencia de STAT3 se caracteriza por anomalías faciales, dentales y esqueléticas características. A la edad de 16 años, los rasgos faciales característicos de estos pacientes ya están básicamente establecidos.
Estas características generalmente incluyen asimetría facial, una frente prominente, cuencas oculares profundas, un puente nasal ancho, una punta de la nariz ancha y carnosa y una mandíbula ligeramente protuberante. Además, algunos pacientes pueden desarrollar escoliosis y fracturas.
Tratamiento
La mayoría de los pacientes afectados por HIES reciben tratamiento con antibióticos a largo plazo para prevenir la infección por Staphylococcus aureus. Un excelente cuidado de la piel también es muy importante para estos pacientes. Además, se ha propuesto la administración de dosis altas de inmunoglobulina intravenosa para el tratamiento de pacientes con eccema grave y dermatitis atópica.
Antecedentes históricos
El síndrome de hiperinmunoglobulina E fue descrito por primera vez por Davis et al. en 1966 en dos niñas pelirrojas que presentaban dermatitis crónica y abscesos recurrentes por Staphylococcus aureus y neumonía. En 1972, Buckley et al describieron dos pacientes masculinos con síntomas similares y apariencia facial áspera, eosinofilia y niveles elevados de IgE sérica. Los dos síntomas se consideran iguales y se agrupan en la categoría amplia de síndrome de globulina E hiperinmune.
Conclusión
A medida que se profundiza la comprensión del síndrome de globulina E hiperinmune, los investigadores se han centrado gradualmente en cómo mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Desde la perspectiva del sistema inmunológico, ¿qué otros problemas urgentes se esconden detrás de tales anomalías?
