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e la leyenda bíblica a la medicina moderna: cómo el síndrome de Job cambió el campo de la inmunologí
A lo largo de la historia de la medicina, las explicaciones de ciertas enfermedades han tenido sus raíces en la cultura y el mito, y el síndrome de Job es uno de esos casos que tiene un significado tanto místico como médico. Es una enfermedad rara que afecta al sistema inmunológico y que causa una serie de diferentes problemas de salud cuyo origen se remonta al personaje bíblico de Job. A medida que avanza la ciencia, estamos empezando a comprender más profundamente los mecanismos biológicos y las implicaciones inmunológicas detrás de esta enfermedad.
Manifestaciones clínicas del síndrome de JobEl síndrome de Job se caracteriza por infecciones recurrentes por Staphylococcus aureus "frío", eczema inusual, infecciones pulmonares graves y niveles extremadamente altos del anticuerpo sérico IgE.El síndrome de Job (también conocido como síndrome de Buckley) es un grupo heterogéneo de trastornos de inmunodeficiencia. Según la literatura, actualmente hay alrededor de 300 casos confirmados y la enfermedad se manifiesta de diversas formas, entre ellas:
- Infección recurrente por Staphylococcus aureus
- Erupción eccematosa anormal
- Enfisema (lesiones similares a bolsas llenas de aire o pus)
- Niveles de IgE extremadamente altos (> 2000 UI/mL)
Fisiopatología y antecedentes genéticos
El mecanismo patogénico del síndrome de Job se debe principalmente a la quimiotaxis anormal de los neutrófilos, que es causada por la reducción de la producción de interferón-γ por los linfocitos T. Según la información actual, se puede dividir en dos categorías:
- Autosómica dominante: principalmente mutación del gen STAT3, los pacientes a menudo presentan anomalías faciales y dentales características.
- Autosómico recesivo: los defectos genéticos como DOCK8 y PGM3 afectan el sistema inmunológico del paciente en diversos grados.
Un acrónimo común es FATED: facies granulosa o leonina, abscesos estafilocócicos fríos, dientes primarios retenidos, niveles altos de IgE y problemas de la piel (como eczema).
Diagnóstico y pruebas
El sello distintivo del síndrome de Job es un aumento en los niveles de IgE. Por lo general, un nivel de IgE de más de 2000 UI/mL se considera el estándar de oro para el diagnóstico. Sin embargo, los pacientes menores de seis meses de edad pueden tener niveles de IgE muy bajos o indetectables. Además, la eosinofilia también es un hallazgo común.
Actualmente existen pruebas genéticas disponibles para identificar defectos en genes como STAT3 (síndrome de Job), DOCK8 (inmunodeficiencia de DOCK8), PGM3 (deficiencia de PGM3), SPINK5 (síndrome de Netherton) y TYK2. Opciones de tratamiento y perspectivas futurasLa mayoría de las personas con síndrome de Job reciben terapia con antibióticos a largo plazo para prevenir la infección por Staphylococcus aureus. Al mismo tiempo, el buen cuidado de la piel también es muy importante. Además, en caso de eczema severo, se recomienda el tratamiento con inmunoglobulina intravenosa en dosis altas.
La historia del síndrome de Job no sólo nos permite mirar atrás a la leyenda de la Biblia, sino que también nos permite ver la intersección de la medicina tradicional y moderna. Con el avance de la tecnología, nuestra comprensión del síndrome de Job será más profunda en el futuro. ¿Podemos ofrecer mejores opciones de tratamiento para pacientes con esos antecedentes genéticos?
