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Neurodegeneración misteriosa: ¿Qué es la esfingolipofuscinosis? ¡Conozca los secretos de esta rara enfermedad!
La neuroesfingolipofuscinosis (NCL) es un grupo de enfermedades neurodegenerativas raras causadas por la acumulación excesiva de lipofuscina en los tejidos corporales. Estas sustancias, llamadas lipofuscina, están compuestas de grasa y proteínas y aparecen de color amarillo verdoso cuando se observan bajo un microscopio ultravioleta. La acumulación de esfingolipofuscina ocurre principalmente en las células nerviosas y en múltiples órganos, incluidos el hígado, el bazo, el miocardio y los riñones, lo que conduce a una pérdida progresiva de la función motora y mental.
Según las estadísticas, la incidencia de la esfingolipofuscinosis es ligeramente mayor en Estados Unidos y el norte de Europa, con una incidencia de aproximadamente un caso por cada 10.000 personas.
Síntomas y manifestaciones típicas
La NCL se caracteriza por una pérdida progresiva de las capacidades motoras y mentales acompañada de una acumulación intracelular grave de lipofuscina. Según la edad y el momento en que aparecen los síntomas, se pueden dividir en cuatro categorías:
- Forma infantil temprana (INCL): la pérdida de la visión generalmente ocurre antes de los 2 años de edad, seguida de un estado vegetativo a los 3 años y muerte cerebral confirmada a los 4 años.
- Forma infantil de inicio tardío: suele desarrollarse entre los 2 y 4 años de edad, se acompaña de epilepsia y deterioro visual y la esperanza de vida más larga es de 10 a 12 años.
- Forma juvenil (JNCL o enfermedad de Batten): aparece entre los 4 y 10 años, con pérdida de visión, convulsiones y deterioro mental, y la esperanza de vida es de unos 20 a 30 años.
- Aparición en la edad adulta (ANCL o enfermedad de Kuf): los síntomas suelen ser más leves, comienzan alrededor de los 30 años y son fatales en unos 10 años.
Herencia genética
La NCL infantil suele ser una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que cuando ambos padres son portadores del gen defectuoso, sus hijos tienen una probabilidad de uno en cuatro de verse afectados. La variante genética asociada más común conocida está en el gen CLN3. La NCL de inicio en la edad adulta se puede dividir en formas autosómicas recesivas (tipo Kufs) y autosómicas dominantes (tipo Parry), menos comunes.Muchos expertos creen que el complejo de síntomas de la esfingolipofuscinosis a menudo se denomina colectivamente enfermedad de Batten.
Métodos de diagnóstico
Dado que la pérdida de la visión es un síntoma temprano y común, los oftalmólogos a menudo sospechan primero que se trata de NCL. El diagnóstico de la NCL requiere la consideración de la historia clínica del paciente y de los resultados de múltiples pruebas. Las pruebas que se utilizan habitualmente incluyen:
- Muestreo de tejido: inspección de la piel u otros tejidos para detectar depósitos típicos de NCL, que tienen formas específicas para cada tipo de NCL.
- EEG: Esta prueba puede detectar anomalías en la actividad nerviosa del cerebro para diagnosticar la epilepsia.
- Pruebas de imagen: como la tomografía computarizada o la resonancia magnética, pueden mostrar cambios estructurales en el cerebro.
Actualmente, no existe un tratamiento reconocido que pueda curar o aliviar los síntomas de la NCL, pero la epilepsia se puede controlar con medicamentos antiepilépticos. Además, la fisioterapia, la terapia del habla y la terapia ocupacional pueden ayudar a las personas a mantener la mayor funcionalidad posible. Se están estudiando varias terapias experimentales.
El 27 de abril de 2017, la FDA de EE. UU. aprobó la cerliponasa alfa (Brineura), el primer fármaco terapéutico específico para la NCL.
Al igual que ocurre con muchas enfermedades raras, nuestra comprensión de la esfingolipofuscinosis aún se encuentra en constante evolución y se proponen nuevas investigaciones y tratamientos. Ante una enfermedad así, ¿cómo puede nuestra sociedad brindar apoyo y comprensión para que los pacientes y sus familias puedan encontrar esperanza y ayuda?
