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La crisis secreta de las células nerviosas: ¿Qué causa la acumulación de lipofuscina en nuestros cuerpos?
La salud de las células nerviosas es un área importante de investigación, y una enfermedad que afecta la función de las células nerviosas, la lipofuscinosis neuronal (NCL), está ganando cada vez más atención. Esta serie de enfermedades neurodegenerativas hereditarias se originan por la acumulación excesiva de lipofuscina, que está compuesta principalmente de grasa y proteínas. Cuando se acumulan en diversos tejidos del cuerpo, tendrán graves efectos.
La acumulación de lipofuscina no sólo afecta al sistema nervioso, sino que también puede comprometer múltiples órganos como el hígado, el bazo y los riñones, provocando en última instancia una pérdida funcional en los pacientes.
Síntomas y efectos de la NCL
La NCL se caracteriza por una pérdida progresiva de las capacidades motoras y mentales, lo que resulta en un deterioro neurológico grave en los pacientes durante la adolescencia. La mayoría de los pacientes parecen normales al nacer, pero a medida que la enfermedad progresa, pueden experimentar pérdida de visión, convulsiones y, en última instancia, la muerte. Cabe destacar que estas enfermedades ocurren con mayor frecuencia en Estados Unidos y el norte de Europa, donde afectan a una de cada 10.000 personas.
Genética y mutaciónAlgunos estudios han identificado cuatro categorías principales de enfermedades neurodegenerativas, definidas por la edad de aparición de los síntomas y la duración de la enfermedad.
La NCL tiene su origen en mutaciones genéticas que afectan el metabolismo de las sinapsis nerviosas. Tomando como ejemplo la NCL infantil temprana, los pacientes pueden experimentar una pérdida gradual de la visión antes de los dos años, pueden entrar en un estado vegetativo a los tres años y se puede confirmar que tienen muerte cerebral a los cuatro años. Esta gama de síntomas está enteramente relacionada con mutaciones en el gen CLN1, que suele estar asociado a la pérdida de función de ciertas enzimas.
Diagnóstico y pruebas
Para diagnosticar la NCL, un oftalmólogo generalmente detecta la pérdida de células de la retina durante un examen. Sin embargo, este indicador por sí solo no puede utilizarse como diagnóstico definitivo. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, su médico recomendará una derivación a un neurólogo para confirmar el diagnóstico a través de una variedad de pruebas, que incluyen muestreo de piel o tejido, electroencefalograma (EEG) y pruebas de diagnóstico por imágenes. Estas pruebas ayudan a los médicos a comprender con precisión cómo progresa la enfermedad de un paciente.
Mediante el uso de tomografías computarizadas, los médicos pueden comprender claramente los cambios dentro del cerebro, proporcionando así una base confiable para los planes de tratamiento.
Perspectivas de tratamiento
Aunque actualmente no existe ningún tratamiento que pueda revertir la progresión de la NCL, los medicamentos antiepilépticos existentes pueden ayudar a controlar los síntomas. En particular, en 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó la cerliponasa alfa como la primera terapia específica para la NCL, lo que trajo un rayo de esperanza a los pacientes.
Los investigadores también están explorando otras posibles opciones de tratamiento, incluida la terapia genética, la investigación con células madre y los ensayos clínicos de nuevos medicamentos. Por ejemplo, Cystagon, un fármaco utilizado anteriormente para tratar la fibrosis quística, ha demostrado tener potencial en el tratamiento de la NCL infantil.Además de la terapia farmacológica, la fisioterapia y la terapia ocupacional también pueden ayudar a los pacientes a retrasar la pérdida funcional hasta cierto punto.
Futuras direcciones de investigación
Basándose en los datos clínicos existentes, las investigaciones futuras se centrarán en terapias genéticas y biológicas más eficaces. A medida que comprendamos mejor la patología, podremos encontrar opciones de tratamiento innovadoras para mejorar la calidad de vida de los pacientes con NCL.
Estos avances no sólo satisfacen necesidades urgentes de los pacientes, sino que también abren el camino a la posibilidad de erradicar esta enfermedad. Pero ¿cuántos secretos por descubrir se esconden en nuestro genoma?
