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Enfermedad rara revelada: ¿Por qué los pacientes con síndrome MDP tienen la piel tan tirante?
El síndrome MDP, cuyo nombre completo es hipoplasia mandibular, sordera y síndrome similar al envejecimiento, es una enfermedad metabólica extremadamente rara que solo ha sido diagnosticada en unos pocos pacientes en el mundo. Según información de diciembre de 2014, el número de casos conocidos no supera los 12. Las investigaciones muestran que la causa de este síndrome puede ser una anomalía en el gen POLD1 en el cromosoma 19, lo que resulta en un defecto en una enzima importante responsable de la replicación del ADN.
Síntomas
Las manifestaciones clínicas del síndrome MDP incluyen las siguientes características: subdesarrollo de la mandíbula, sordera, piel tirante, pérdida de grasa, niveles bajos de testosterona en los hombres, espasmo del tendón largo de los dedos que produce dedos en garra y rigidez de las articulaciones.
La investigación preliminar muestra que todos los pacientes conocidos con síndrome MDP tienen la misma mutación genética, que es una deleción única en el gen POLD1, lo que resulta en la deleción de la serina 605.
Genética
El gen POLD1 se expresa en todas las células y la mayoría de los pacientes tienen mutaciones genéticas espontáneas, es decir, sus padres no padecen la enfermedad. En 2014, se informó en un paciente italiano de una segunda variante genética, una nueva mutación heterogénea en el exón 13.
Métodos de diagnóstico
El diagnóstico del síndrome MDP generalmente se basa en la observación de las características clínicas, que en última instancia se confirman mediante la identificación de variantes del gen POLD1, gracias al equipo de genética molecular de Rodven and Exeter NHS Foundation Trust y la Universidad de Exeter. Esta variación genética fue descubierta originalmente.
Manejo de enfermedades
Apariencia y crecimiento
Los pacientes con síndrome MDP parecen normales al nacer y en las primeras etapas del desarrollo, pero a medida que envejecen, las características se vuelven más evidentes en la prepubertad. El crecimiento lento de cartílagos y ligamentos da como resultado características como nariz, mentón pequeño y orejas pequeñas. Además, las cuerdas vocales frágiles mantienen la voz aguda.
Pérdida de grasa (lipoatrofia)
La pérdida de grasa es la característica principal del síndrome MDP, y el rostro del paciente muestra cambios significativos debido a la falta de grasa. La piel tirante y frágil pone a los pacientes en mayor riesgo de sufrir lesiones, y cualquier traumatismo debe tratarse rápidamente para reducir el riesgo de infección.
Debido a que la grasa no se puede almacenar normalmente, es particularmente importante mantener una dieta saludable baja en grasas, que puede ayudar a reducir la carga de grasa subcutánea.
Baja testosterona y problemas reproductivos masculinos
Algunos pacientes masculinos enfrentan el problema de testículos no descendidos y los niveles bajos de testosterona son comunes. Esto debe controlarse con terapia de reemplazo de testosterona para promover el crecimiento y el desarrollo puberal.
Sordo
La sordera es otra característica del síndrome MDP. Los pacientes suelen tener dificultades para usar audífonos debido a la forma pequeña de sus orejas.
Problemas en los pies
Los problemas en los pies a menudo son causados por la presión directa de la falta de grasa subcutánea, lo que produce costras en los pies. Busque plantillas que se ajusten bien y mantengan sus pies flexibles.
Desarrollo e inteligencia
Aunque algunos pacientes con síndrome MDP enfrentan desafíos físicos, la mayoría tienen altos logros intelectuales y participan activamente en campos como el derecho, la medicina y la tecnología. Sorprendentemente, no experimentan deterioro mental relacionado con la edad.
Antecedentes en investigación
El síndrome MDP fue diagnosticado por primera vez por el Departamento de Genética Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter y el Hospital Rodven and Exeter. Están realizando investigaciones en curso para comprender mejor las características y el manejo de esta rara enfermedad.
Impacto social y cultural
Se informa que el ciclista británico Tom Staniford padece la enfermedad. Sus esfuerzos también han aumentado la conciencia y la atención de la sociedad sobre el síndrome MDP.
Con una condición médica tan rara y compleja, ¿realmente entendemos los desafíos que enfrentan las personas con síndrome MDP en sus vidas y sus historias?
