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Los secretos que se esconden en tus ojos: ¿Qué es la distrofia corneal y cómo afecta a tu visión?
Las distrofias coreales son un grupo de trastornos genéticos raros caracterizados por una acumulación anormal de material en la parte frontal clara del ojo (la córnea), generalmente de forma bilateral. Estas enfermedades afectan gradualmente la visión, pero los primeros síntomas pueden no ser obvios, por lo que se necesita una evaluación y tratamiento profesional para restaurar la visión óptima.
La distrofia coreal a menudo se caracteriza por líneas, círculos u opacidad corneal de color blanco grisáceo y, a veces, incluso una apariencia cristalina.
Síntomas y efectos
La distrofia coreal suele aparecer en la primera o segunda década de la vida, pero a veces puede ocurrir más tarde. Las características comunes de estos trastornos incluyen ser hereditarios, afectar por igual tanto al ojo izquierdo como al derecho y no verse afectados por factores externos como lesiones o dieta. Si bien algunas distrofias corneales pueden causar problemas de visión graves, otras pueden diagnosticarse durante un examen ocular profesional sin ningún problema de visión.
Además, algunas distrofias corneales pueden causar dolor recurrente pero no pérdida permanente de la visión. Esto deja a los pacientes con efectos visuales variables, lo que requiere una evaluación oftalmológica regular.
Genética de la distrofia corneal
Los diferentes tipos de distrofia corneal son causados por mutaciones en múltiples genes, incluidos CHST6, KRT3, KRT12, etc. Las mutaciones en estos genes, incluido el gen TGFBI, pueden causar varios tipos de distrofias corneales, como la distrofia corneal granular y la distrofia corneal en rejilla.
La mayoría de las distrofias corneales se presentan con un patrón de herencia mendeliano, que puede ser autosómico dominante simple, autosómico recesivo o la rara herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Fisiopatología
Las distrofias coreales pueden ser causadas por la acumulación de material extraño, como cristales de lípidos o colesterol, dentro de la córnea. Esta acumulación provoca opacidad y pérdida de transparencia de la córnea, lo que afecta la visión.
Métodos de diagnóstico
El diagnóstico generalmente se basa en la evaluación clínica y puede estudiarse más a fondo utilizando tejido corneal extirpado quirúrgicamente. En algunos casos, el análisis genético molecular puede ayudar. Se debe sospechar altamente de distrofia corneal cuando hay una pérdida de transparencia corneal o cuando la córnea aparece opacificada, especialmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad o consanguinidad de frente.
Diferentes tipos de distrofia corneal
Por ejemplo, distrofia corneal de Meesmann, distrofia corneal de Reis-Bücklers, distrofia corneal de Fuchs, etc. Cada una de estas enfermedades tiene sus propias características clínicas especiales y su edad de aparición.
Por ejemplo, la distrofia corneal de Fuchs suele presentarse en la quinta o sexta década de la vida y se caracteriza por un engrosamiento de la membrana de Descemet y un edema corneal generalizado.
Métodos de tratamiento
Es posible que las primeras etapas de la distrofia corneal no requieran intervención, pero cuando la visión se ve afectada, el tratamiento puede incluir el uso de gotas y ungüentos para los ojos altamente penetrantes para reducir el edema corneal. En algunos casos, es posible que los pacientes necesiten usar lentes de contacto, pero en última instancia, generalmente se requiere cirugía, como un trasplante de córnea.
El trasplante penetrante de córnea es un procedimiento quirúrgico común que generalmente produce buenos resultados a largo plazo, pero aún puede haber riesgo de recurrencia de la enfermedad.
Preguntas que invitan a la reflexión
Con enfermedades ocultas en los ojos, ¿deberíamos prestar más atención al examen y evaluación de la salud ocular?
