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La crisis secreta del cerebro: ¿Cómo MELAS causa epilepsia y ataques similares a un derrame cerebral?
MELAS (encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares) es un trastorno genético poco común que forma parte de una familia de enfermedades mitocondriales que también incluye diabetes y sordera heredadas de la madre (MIDD), síndrome MERRF y herencia de Leber. neuropatía óptica. Estas enfermedades son causadas por defectos en los genes mitocondriales heredados de la madre, que a menudo son incompatibles con una estructura genética saludable. MELAS fue diagnosticado y nombrado por primera vez en 1984.
La mutación característica de MELAS es m.3243A>G, que es la forma más común de mutación del ADN mitocondrial.
Síntomas y signos
MELAS normalmente afecta a múltiples sistemas, pero los efectos más significativos se producen en el cerebro, el sistema nervioso y el sistema muscular. En la mayoría de los casos, los niños desarrollan síntomas entre los 2 y los 10 años, y el desarrollo suele ser normal hasta entonces. Los pacientes pueden experimentar migrañas recurrentes, pérdida de apetito, vómitos y convulsiones. Además, la acumulación de ácido láctico en el cuerpo puede causar acidosis láctica, que puede provocar afecciones como fatiga extrema, debilidad muscular y dificultad para respirar.
Diferente diagnóstico
Los síntomas de MELAS pueden ser similares a los del síndrome de Kearns-Sayre y al síndrome MERRF, por lo que se necesita atención cuidadosa. Cada una de estas enfermedades tiene sus propias características, pero síntomas como la epilepsia y los espasmos musculares son comunes a muchas enfermedades mitocondriales.
Conceptos básicos de genética
MELAS es causado principalmente por mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial y también puede implicar mutaciones en el ADN nuclear. Algunos genes como MT-ND1 y MT-ND5 están relacionados con la NADH deshidrogenasa, mientras que MT-TH, MT-TL1 y MT-TV están relacionados con ARN de transferencia mitocondrial específicos. Estas mutaciones afectan la capacidad de las mitocondrias para generar energía, lo que provoca síntomas clínicos.
Los investigadores continúan investigando cómo las mutaciones causan los síntomas específicos de MELAS, particularmente en el cerebro.
Herencia
MELAS se transmite a través de la línea materna. El óvulo fertilizado concebido proviene de las mitocondrias de la madre y el espermatozoide del padre no transmite este rasgo. Esto significa que la enfermedad puede aparecer en todas las generaciones y puede afectar tanto a hombres como a mujeres, pero los padres no pueden transmitir rasgos mitocondriales a sus hijos. En la mayoría de los casos, los pacientes MELAS heredan el gen mutado de su madre.
Proceso de diagnóstico
El proceso de diagnóstico de MELAS generalmente implica resonancias magnéticas, pruebas de nivel de lactato y pruebas genéticas. La resonancia magnética a menudo muestra áreas multifocales similares a infartos que se forman en diferentes partes de la corteza, y los niveles elevados de lactato son otro indicador clave. Debido a la heterogeneidad de las mitocondrias, los análisis de orina y de sangre son fundamentales para la precisión de los resultados del diagnóstico.
Plan de tratamiento
Actualmente, no existe cura para MELAS y el curso de la enfermedad puede ser progresivo y fatal. El tratamiento es principalmente sintomático según la parte del cuerpo afectada. Para apoyar la función mitocondrial, los pacientes pueden recibir una variedad de suplementos de enzimas, aminoácidos y antioxidantes, entre los cuales la coenzima Q10 y el complejo de vitamina B se consideran suplementos potencialmente útiles.
Epidemiología
Se desconoce la incidencia exacta de MELAS, pero es relativamente común en un grupo de enfermedades llamadas enfermedades mitocondriales, que afecta aproximadamente a una de cada 4000 personas.
A medida que aumenta la conciencia sobre esta enfermedad, el diagnóstico y la intervención tempranos son clave para potencialmente salvar vidas.
En el caso de MELAS y las enfermedades mitocondriales relacionadas, ¿pueden las investigaciones futuras permitirnos comprender mejor estas crisis ocultas y brindar esperanza a los pacientes?
