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El código genético de la calcificación cerebral: ¿Qué genes están asociados con PFBC?
La calcificación cerebral familiar primaria (PFBC), también conocida como calcificación familiar idiopática de los ganglios basales (FIBGC) o enfermedad de Fahr, es un trastorno neurológico genético poco común caracterizado por ciertos depósitos anormales de calcio en áreas que normalmente controlan la función motora. función. Mediante tomografías computarizadas se pueden observar calcificaciones en los ganglios basales y la corteza cerebral.
Síntomas y signos
Los síntomas de la enfermedad incluyen deterioro de las funciones motoras y del habla, convulsiones y otros movimientos involuntarios. Los pacientes también pueden experimentar síntomas como dolores de cabeza, demencia y discapacidad visual. Estos síntomas tienen muchas similitudes con la enfermedad de Parkinson, que generalmente comienza entre los treinta y los cincuenta años, pero también puede aparecer en la infancia o más adelante en la vida. Inicialmente, los pacientes pueden sentirse torpes, cansados, tener un paso inestable, hablar lento o arrastrar las palabras, dificultad para tragar y espasmos musculares involuntarios. En esta enfermedad son comunes las convulsiones de diversos tipos y los síntomas neuropsiquiátricos pueden ser la manifestación inicial o destacada.
Causa
La enfermedad se puede heredar mediante herencia autosómica dominante o recesiva. Varios genes se han asociado con PFBC, como el gen SLC20A2 ubicado en el cromosoma 8. Este gen codifica un transportador de fosfato dependiente de sodio y está implicado en el mecanismo bioquímico de esta enfermedad.
Estos genes tienen funciones y roles importantes en el proceso de angiogénesis, lo que sugiere que los cambios en la barrera hematoencefálica pueden estar involucrados en la patogénesis de la enfermedad.
Además, el gen PDGFB ubicado en el cromosoma 22 y el gen PDGFRB ubicado en el cromosoma 5 también están asociados con esta enfermedad. Además de estos, se ha informado que el gen XPR1 ubicado en el cromosoma 1 y el gen MYORG en el cromosoma 9 están asociados con PFBC.
Patología
La parte del cerebro más comúnmente afectada es el núcleo lenticular, especialmente el pálido medial. La calcificación suele progresar con la edad y los pacientes mayores suelen tener calcificaciones más extensas y se puede documentar un aumento de las calcificaciones en el seguimiento. Las condiciones de calcificación pueden afectar las paredes de las arterias pequeñas y medianas, y estos depósitos de calcio pueden eventualmente conducir al cierre de la luz del vaso.
Diagnóstico
El diagnóstico de PFBC requiere el cumplimiento de varios criterios, que incluyen: presencia bilateral de calcificaciones de los ganglios basales, déficit neurológico progresivo, ninguna causa metabólica, infecciosa, tóxica o traumática alternativa y herencia familiar con antecedentes de herencia autosómica dominante. La tomografía computarizada es el método preferido para determinar la ubicación y el alcance de la calcificación.
Diagnóstico diferencial
La calcificación de los ganglios basales puede ser el resultado de una serie de afecciones genéticas conocidas, por lo que estas afecciones deben descartarse antes de poder realizar un diagnóstico.
Manejo y pronóstico
Actualmente no existe cura para el PFBC y el tratamiento se centra principalmente en el control de los síntomas. Cuando hay características parkinsonianas, la respuesta a la levodopa suele ser deficiente y algunos pacientes pueden responder al haloperidol o al carbonato de litio. El pronóstico del paciente es muy variable y no se puede predecir con precisión.
Antecedentes históricos
La enfermedad fue documentada por primera vez por el patólogo alemán Carl Theodor Farr en 1930. Actualmente hay menos de 20 casos familiares conocidos.
PFBC en la literatura
El síndrome de Farr aparece como parte de la historia de la novela de suspenso del escritor noruego Jo Nesbo "El muñeco de nieve".
A través de la exploración de estos genes, es posible que podamos obtener una comprensión más profunda de la patogénesis potencial del PFBC. Entonces, ¿cuántos factores desconocidos se esconden en esta compleja red genética?
