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La verdad oculta sobre la calcificación cerebral familiar: ¿cómo afecta esta rara enfermedad a la función neurológica?
La calcificación cerebral primaria familiar (PFBC), también conocida como calcificación idiopática familiar de los ganglios basales (FIBGC) y enfermedad de Fahr, es una enfermedad neurológica hereditaria poco común que se caracteriza por depósitos anormales de calcio en ciertas áreas del cerebro. Estos depósitos se concentran en los ganglios basales, que son responsables del control motor, y pueden detectarse mediante tomografías computarizadas (TC).
Síntomas y signos
Los síntomas del PFBC incluyen deterioro de la función motora y del habla, convulsiones y otros movimientos involuntarios. Las personas pueden experimentar dolores de cabeza, demencia y problemas de visión, y sus síntomas a menudo imitan características de la enfermedad de Parkinson. La enfermedad suele manifestarse entre los treinta y cincuenta años, pero también puede aparecer en la infancia o más tarde en la vida.
Los síntomas de esta afección pueden variar desde torpeza, fatiga, marcha inestable y habla lenta o arrastrada hasta dificultad para tragar, movimientos involuntarios o espasmos musculares.
Causas
La enfermedad puede heredarse de forma autosómica dominante o recesiva y se han asociado varios genes con el trastorno. Las investigaciones sugieren que puede haber un locus genético en el cromosoma 14, pero todavía no se ha identificado ningún gen específico. Además, se encontraron otras variantes genéticas asociadas al PFBC en los cromosomas 8 y 2, lo que sugiere que la enfermedad puede tener cierta heterogeneidad genética.
En el caso del PFBC, los genes relacionados con la enfermedad incluyen SLC20A2 en el cromosoma 8, PDGFB en el cromosoma 22 y PDGFRB en el cromosoma 5, que desempeñan un papel importante en la angiogénesis y pueden estar relacionados con cambios patológicos en la barrera sanguínea del cerebro.
Patología
El área del cerebro más comúnmente afectada por PFBC es el núcleo translúcido, que es visible en pruebas de imágenes médicas, especialmente el tejido azul pálido de la cápsula interna. A medida que envejecemos, la cantidad de depósitos de calcio aumenta.
El examen patológico puede revelar depósitos de calcio dentro de las paredes de arterias de tamaño pequeño a mediano, pero la pérdida significativa de células nerviosas es relativamente rara.
Diagnóstico
El diagnóstico de PFBC generalmente requiere una serie de análisis de sangre para descartar otras afecciones y una tomografía computarizada para confirmar la presencia de calcificaciones cerebrales. Además, los médicos revisan los antecedentes familiares de la persona para asegurarse de que el trastorno se hereda a través de un patrón autosómico dominante.
Diagnóstico diferencialLa calcificación de los ganglios basales también puede ser causada por otros trastornos genéticos conocidos, por lo que estos trastornos deben descartarse antes de realizar un diagnóstico. Estas incluyen varias otras enfermedades raras, y encontrar la causa subyacente de la enfermedad es un paso importante en el diagnóstico diferencial.
Gestión del tratamiento
Actualmente no existe cura para el PFBC y el tratamiento se centra principalmente en el control de los síntomas. Si hay características parkinsonianas, generalmente no responden bien a la terapia con levodopa. Algunos informes de casos sugieren que el uso de antipsicóticos como flupentixol o litio puede mejorar los síntomas psicóticos.
PronósticoEl pronóstico del PFBC varía de persona a persona y es difícil de predecir. No existe una correlación confiable entre la edad, el grado de depósito de calcio y los déficits neurológicos. A medida que la enfermedad progresa, la mayoría de los pacientes acabarán sufriendo discapacidad y muerte.
La enfermedad fue descubierta por primera vez por el patólogo alemán Karl Theodor Fall en 1930. Hasta la fecha, se ha documentado un pequeño número de casos de calcificación cerebral familiar, lo que lleva a algunos a preguntarse: ¿hay misterios genéticos más profundos detrás de estas enfermedades raras?
