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El vínculo entre hipertensión y suprarrenal: ¿Por qué la deficiencia de 11β-hidroxilasa es una crisis potencial?
Cuando se habla de las causas de la presión arterial alta, es posible que muchas personas no piensen en el papel de las glándulas suprarrenales. Sin embargo, la deficiencia de 11β-hidroxilasa (11β-OH CAH) proporciona un ejemplo preocupante de cómo la disfunción suprarrenal puede causar presión arterial alta y otros problemas de salud.
11β-OH CAH es una hiperplasia suprarrenal congénita causada por una producción excesiva de andrógenos debido a una deficiencia de 11β-hidroxilasa en las glándulas suprarrenales.
La fisiopatología de este trastorno es compleja porque implica una sobreproducción de aldosterona y la hormona. La deficiencia de 11β-hidroxilasa conduce a un deterioro de la síntesis de aldosterona, lo que resulta en un desequilibrio electrolítico y un aumento de la presión arterial. Especialmente en la niñez y en la edad adulta, estas condiciones harán que los pacientes tengan síntomas importantes de hipertensión.
Síntomas
Para pacientes con 11β-OH CAH, la manifestación de los efectos mineralocorticoides se puede dividir en dos etapas. En la primera infancia, muchos pacientes pueden experimentar pérdida de sal, que pasa a acumulación de sal e hipertensión a medida que envejecen.
En este trastorno, los síntomas secundarios incluyen falta de aumento de peso en la infancia y vómitos, seguidos de deshidratación y acidosis metabólica que ponen en peligro la vida.
Los bebés pueden presentar un equilibrio electrolítico anormal y, más adelante, en la niñez y la edad adulta, pueden experimentar problemas de hipertensión debido a los altos niveles de DOC. Aunque el DOC es un mineralocorticoide débil, alcanza niveles suficientemente altos como para afectar el equilibrio de recursos en esta enfermedad.
Efectos de las hormonas sexuales
Otra característica notable de 11β-OH CAH es la producción excesiva de andrógenos. Dado que la actividad de la 11β-hidroxilasa no participa directamente en la síntesis de hormonas sexuales, la corteza glandular producirá en exceso hormonas como el androsterol y la dehidroepiandrosterona, lo que dará como resultado características de virilización visibles en fetos femeninos y niños. Por ejemplo, un feto femenino puede desarrollar genitales ambiguos y, hasta la edad adulta, la fertilidad femenina suele ser normal, si no suprimida hormonalmente.
El impacto de los niveles altos de andrógenos en los fetos masculinos generalmente no es obvio, pero en algunos pacientes masculinos puede ocurrir el fenómeno del pene gigante.
Las mutaciones más leves se manifiestan en la adolescencia y la edad adulta, y pueden manifestarse como síntomas como crecimiento prematuro del vello púbico y desarrollo óseo excesivo. Aunque se ha informado anteriormente que la deficiencia de 43-hidroxilasa causa hirsutismo e irregularidades menstruales, la literatura actual indica que esta afección es bastante rara.
Descripción general de la fisiopatología
La base biológica de la deficiencia de 11β-hidroxilasa se remonta a la P450c11βasa, una citocromo P450 oxidasa que se encuentra en la membrana mitocondrial dentro de la corteza suprarrenal. Los defectos en esta enzima pueden afectar el proceso de conversión de progesterona, lo que resulta en diversas anomalías fisiológicas que se observan en la actualidad. Debido a que existen muchos alelos del gen defectuoso, los síntomas varían de persona a persona.
Diagnóstico
Para el diagnóstico de 11β-OH CAH, los médicos suelen comprobar los niveles de 11-desoxicortisol y DOC en la sangre para confirmar la afección. Las características clínicas de este trastorno son similares a las de la deficiencia de 21-hidroxilasa; sin embargo, la presencia de hipertensión suele ser clave para su reconocimiento.
Manejo y Tratamiento
Según los resultados de la investigación actual, el tratamiento principal para la CAH por 11β-OH es la terapia de reemplazo de glucocorticoides a largo plazo, con el propósito de prevenir la adenopatía e inhibir la producción excesiva de corticosteroides minerales y andrógenos. La pérdida de sal en los recién nacidos se puede controlar con líquidos intravenosos, glucosa e hidrocortisona en dosis altas, mientras que el reemplazo a largo plazo generalmente no requiere mineralocorticoides.
La terapia continua de reemplazo de glucocorticoides en dosis altas debe ajustarse cuidadosamente para garantizar que suprima los andrógenos sin afectar negativamente el crecimiento.
En última instancia, la 11β-OH CAH tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y los riesgos para la salud. En lugar de simplemente abordar esto como un problema fisiológico, debemos comprender mejor el impacto de esta enfermedad a lo largo de la vida, especialmente en términos de manejo y pronóstico. ¿Alguna vez ha pensado que la causa principal de la presión arterial alta puede ser la salud de las glándulas suprarrenales?
