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El misterio de la deficiencia de 11β-hidroxilasa: ¿Por qué provoca cambios en los órganos reproductivos de los bebés?
La deficiencia de 11β-hidroxilasa (11β-OH CAH) es una hiperplasia suprarrenal congénita causada por la deficiencia de 11β-hidroxilasa, una enzima que controla la síntesis de cortisol, lo que resulta en una producción excesiva de andrógenos. Esta enfermedad tiene un impacto significativo en el desarrollo de los órganos reproductores de los recién nacidos. La complejidad de esta enfermedad no radica sólo en sus efectos fisiológicos, sino también en su impacto sobre la identidad de género y los roles de género en la sociedad. Este artículo profundizará en las manifestaciones clínicas, la fisiopatología, el proceso diagnóstico y el manejo de esta enfermedad.
Manifestaciones clínicasLa 11β-OH CAH puede provocar que los órganos reproductores de los fetos femeninos se vuelvan androgénicos debido a la producción excesiva de andrógenos.
En esta enfermedad, la deficiencia de potasio en las glándulas suprarrenales, que desempeña un papel importante en la síntesis de cortisol, conduce a una producción excesiva de andrógenos, entre ellos la dehidroepiandrosterona (DHEA), la androstenediona y la testosterona
. Esto produce diversos grados de de variabilidad en los períodos fetal y postnatal. En un feto femenino, los genitales externos pueden ser de sexo desconocido, mientras que los genitales internos suelen desarrollarse normalmente.FisiopatologíaEn este trastorno, los genitales externos de un feto XX (genéticamente femenino) pueden parecer más masculinos que los de un feto masculino normal, mientras que un feto XY (genéticamente masculino) generalmente no presenta deformidades obvias.
La 11β-hidroxilasa desempeña un papel importante en la membrana mitocondrial interna de la corteza suprarrenal al convertir la 11-desoxicorticosterona en corticosterona y los 11-desoxiesteroides en cortisol. Esta pérdida de función da lugar a hiperplasia suprarrenal, con un aumento persistente de ACTH. Este aumento en los niveles de adrenalina provoca además síntomas como presión arterial alta.
Proceso de diagnóstico
El diagnóstico de CAH por 11β-OH se basa principalmente en análisis de sangre para detectar niveles elevados de 11-desoxicortisol y 11-desoxiesteroides. En comparación con otras formas de hiperplasia suprarrenal congénita, este trastorno se reconoce fácilmente por la presencia de hipertensión. Las pruebas genéticas tempranas también pueden identificar eficazmente diferentes mutaciones de la enfermedad y ayudar a brindar tratamiento de manera oportuna.
El diagnóstico y el tratamiento de este trastorno son similares a los de la deficiencia de 21-hidroxilasa, pero no se requiere suplementación con mineralocorticoides.
Métodos de gestión
El pilar del tratamiento para la CAH 11β-OH es la terapia de reemplazo de glucocorticoides de por vida para prevenir la insuficiencia glandular y reducir la producción excesiva de andrógenos. El tratamiento de la pérdida de sal en el período neonatal generalmente incluye líquidos intravenosos e hidrocortisona en dosis altas. A medida que envejecemos, la presión arterial alta se puede mejorar controlando la producción de hormonas.
ConclusiónComo enfermedad congénita rara, la deficiencia de 11β-hidroxilasa no sólo provoca muchos cambios fisiológicos, sino que también afecta la salud mental y la adaptación social del paciente. A medida que profundizamos nuestra comprensión de esta enfermedad, una pregunta importante que los profesionales de la salud deberán enfrentar es ¿cómo cuidar y apoyar mejor a las familias y los pacientes afectados por esta enfermedad?
