Language
Country/Area
No result found
Los misteriosos orígenes de la mielofibrosis: ¿Por qué la médula ósea se vuelve fibrosa
La mielofibrosis primaria (FMP) es un cáncer de médula ósea poco común y uno de los dos tipos principales de neoplasias mieloproliferativas clasificadas por la Organización Mundial de la Salud. Aunque el origen exacto de la enfermedad aún no está claro, su característica principal es la fibrosis dentro de la médula ósea, que impide la producción de células sanguíneas normales. Las opciones de tratamiento para esta afección son limitadas y la comunidad médica de Taiwán todavía está trabajando para explorar mejores tratamientos.
Según las últimas investigaciones médicas, el 90% de los pacientes con mielofibrosis están asociados a mutaciones en los genes JAK2, CALR o MPL. ¿Cómo afectan estas mutaciones al desarrollo de la mielofibrosis?
Síntomas y signos
Los principales síntomas de la mielofibrosis incluyen agrandamiento del bazo (esplenomegalia), con posible distensión abdominal, dolor óseo y facilidad para la aparición de hematomas. Los síntomas también pueden incluir:
- Fatiga persistente
- Fiebre y sudores nocturnos
- Pérdida de peso y pérdida de apetito
- Pálida tez y dificultad para respirar causada por anemia
- Mayor riesgo de infección, como neumonía
Patogénesis
La causa subyacente de la mielofibrosis casi siempre está relacionada con mutaciones adquiridas en las células madre hematopoyéticas o sus precursores en la médula ósea. Estas mutaciones no se limitan a la mielofibrosis sino que también pueden detectarse en otras neoplasias mieloproliferativas como la policitemia vera y la trombocitemia vera primaria.
Las mutaciones en la proteína JAK2 provocan una variación llamada V617F, que hace que las células formadoras de sangre sean más sensibles a los factores de crecimiento que afectan la producción de sangre.
A medida que la enfermedad progresa, el tejido fibrótico reemplaza gradualmente al tejido hematopoyético normal, lo que da como resultado una producción insuficiente de todos los tipos de células sanguíneas, una condición conocida como pancitopenia. En casi todos los casos de mielofibrosis, la proliferación de megacariocitos y su forma anormal son muy evidentes, lo que también constituye una de las razones importantes para la formación de fibrosis.
Métodos de diagnóstico
La mielofibrosis generalmente se desarrolla de forma gradual en adultos mayores de 50 años. La clave del diagnóstico es una biopsia de médula ósea, que es esencial para determinar la extensión de la fibrosis. Según el grado de fibrosis, los médicos pueden diferenciar eficazmente entre mielofibrosis manifiesta y un estado prefibrótico.
Opciones de tratamientoActualmente, el único tratamiento considerado curativo es el trasplante alogénico de células madre, pero este enfoque conlleva altos riesgos. Para la mayoría de los pacientes, los cuidados de apoyo incluyen ácido fólico regular, analgésicos y transfusiones de sangre, mientras que medicamentos como el ruxolitinib son los últimos en surgir para la enfermedad, con resultados de investigaciones preliminares que muestran reducciones significativas en el volumen del bazo y una mejoría en los síntomas. Sin embargo, el verdadero impacto de estos medicamentos en la supervivencia general de los pacientes aún está bajo investigación.
Se ha informado que los medicamentos terapéuticos Fedratinib y Momelotinib aprobados por la FDA de EE. UU. en 2019 y 2023 compensan las necesidades de tratamiento de los pacientes actuales, especialmente aquellos que padecen anemia.
Evolución histórica
La investigación sobre la mielofibrosis se remonta a 1879, cuando Gustav Heuck describió por primera vez la enfermedad. La enfermedad fue identificada como una enfermedad mieloproliferativa por William Dameshek en 1951 y fue nombrada oficialmente mielofibrosis primaria por la OMS en 2008.
La investigación actual continúa y el deseo de obtener una comprensión más fundamental de la mielofibrosis está creciendo. Con el avance de la ciencia y la tecnología, ¿habrá más avances en el futuro que expliquen las causas de la enfermedad y brinden opciones de tratamiento más efectivas?
