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El misterio del síndrome de Kesman: ¿Por qué los recién nacidos están expuestos a una infección mortal?
Los bebés con síndrome de Kessmann son susceptibles a infecciones bacterianas graves, en particular Staphylococcus aureus, a una edad temprana, que a menudo provocan abscesos en la piel, neumonía y sepsis.
Causas y genética
La herencia del síndrome de esquizofrenia es bastante compleja: algunos subtipos se heredan de forma autodominante (como SCN1), mientras que otros se heredan de forma autorrecesiva, como SCN3. Aproximadamente entre el 60% y el 80% de los casos son SCN1, un subtipo causado por mutaciones en el gen ELANE ubicado en 19p13.3, que es clave para la producción de elastasa de los neutrófilos.
Incluso en los casos en los que el síndrome de Kessmann no ha sido confirmado genéticamente, las pruebas genéticas pueden identificar hasta 15 mutaciones.
Síntomas y diagnóstico
Los síntomas del síndrome de Kessmann generalmente comienzan en la infancia. Aproximadamente el 50% de los pacientes experimentan una infección potencialmente mortal durante el primer mes de vida. El proceso de diagnóstico generalmente incluye análisis de sangre completos y pruebas genéticas para confirmar la deficiencia de neutrófilos.
El recuento absoluto de neutrófilos (RAN), que suele ser inferior a 500/mm3 y con frecuencia inferior a 200/mm3, es el principal indicador del síndrome de Kessmann.
Métodos de tratamiento
Actualmente, el método principal para tratar el síndrome de Kesman es la inyección regular de factor estimulante de granulocitos (filgrastim), que puede aumentar significativamente la cantidad de neutrófilos y reducir la frecuencia y la gravedad de las infecciones. Más del 90% de los pacientes con SCN responden bien a este tratamiento y las tasas de supervivencia mejoran significativamente.
Riesgos a largo plazo del síndrome de KessmannSin embargo, el uso a largo plazo del factor estimulante de granulocitos también puede aumentar el riesgo de leucemia mieloide aguda y mielofibrosis.
No todas las personas con síndrome de Kessmann escapan a los riesgos de salud a largo plazo después del tratamiento. Aunque el tratamiento puede mejorar la supervivencia a corto plazo, aún existe el riesgo de desarrollar trastornos clonales de la sangre (como el síndrome mielodisplásico) y leucemia mieloide aguda. Por tanto, es necesario continuar con el seguimiento de la salud de estos pacientes para detectar precozmente posibles complicaciones.
ResumenEl estudio del síndrome de Kesman revela los desafíos que enfrentan los recién nacidos para hacer frente a infecciones mortales. No se trata sólo de una cuestión científica, sino también de un llamamiento humanitario. Necesitamos obtener una comprensión más profunda del impacto de esta rara enfermedad y cómo brindar mejor apoyo médico y calidad de vida a los pacientes con esta enfermedad. Ante un desafío tan grave, no podemos evitar preguntarnos: ¿Qué podemos hacer para aliviar el sufrimiento de estas pequeñas vidas?
