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El misterio de la familia genética: ¿Cómo pasaron los humanos de tener un único gen a tener una familia genética diversa?
Las investigaciones científicas sobre los genes muestran que una familia de genes está compuesta de múltiples genes similares, que se forman mediante la duplicación de un único gen original y generalmente tienen funciones bioquímicas similares. Por ejemplo, los genes de la subunidad de hemoglobina humana son una de las familias de genes bien conocidas, y estos diez genes están distribuidos en diferentes cromosomas, llamados loci de α-globina y β-globina. Se cree que los dos grupos de genes surgieron de la duplicación de un gen precursor hace unos 500 millones de años.
¿Cómo se forman las familias genéticas ante tales cambios? Las familias de genes surgen de múltiples duplicaciones de un gen ancestral, que posteriormente experimentan mutación y divergencia. Estas duplicaciones pueden ocurrir dentro de un linaje, por ejemplo, los humanos pueden tener dos copias de un gen que sólo apareció una vez en los chimpancés, o a través de la duplicación genética en la especiación.La expansión o contracción de una familia de genes puede ser el resultado del azar o de la selección natural; sin embargo, distinguir entre ambos es muy difícil en aplicaciones prácticas.
El proceso de traducción de un gen completo puede implicar cuatro niveles de duplicación: duplicación y empalme del exoma, duplicación del gen completo, duplicación de la familia multigénica y duplicación del genoma completo. Cuando dos cromosomas están desalineados, se produce un evento de recombinación cruzada, que hace que un cromosoma tenga un mayor número de genes y el otro un menor número de genes. Estos grupos de genes se expanden y eventualmente forman familias de genes más grandes.
Existen grandes similitudes entre los genes del ancestro común de los humanos y los chimpancés, lo que demuestra cómo evolucionan las familias de genes.
Además de la duplicación, la diversidad de genes después de la mutación conduce en última instancia a diferentes funciones y niveles de expresión. Otra razón para esta diversidad son las mutaciones no sinónimas dentro de los genes, que permiten que copias de genes duplicadas adquieran nuevas funciones sin causar efectos negativos excesivos en el organismo.
Algunas familias multigénicas son muy homogéneas y las secuencias de sus genes miembros son casi idénticas, un fenómeno conocido como "coevolución".
Las familias de genes juegan un papel importante en la evolución y la diversidad. Con el tiempo, las familias de genes continúan expandiéndose y reduciéndose, y los genes dentro de la familia se replicarán y diferenciarán en nuevos genes, y también pueden enfrentar el riesgo de perderse. Estos procesos dinámicos permiten a los organismos adaptarse a los cambios en el entorno externo.
Basándose en la clasificación funcional, el Comité de Nomenclatura Genética de HUGO (HGNC) también ha desarrollado un método de denominación para las familias de genes. Estos nombres no sólo dependen de la estructura, sino que también están estrechamente relacionados con la función del gen. Por ejemplo, los genes BRCA1 y BRCA2, que están asociados con el cáncer de mama, no están relacionados, sino que están agrupados en función de sus funciones comunes.
En resumen, la familia genética es un nivel organizativo muy complejo y fascinante en el genoma humano, que afecta la evolución y la diversidad de la vida. ¿Hay alguna historia evolutiva desconocida escondida detrás de estas familias de genes?
