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¿Qué es una superfamilia de genes? ¡Explore enormes grupos de genes con cientos de genes!
En la investigación genómica moderna, el concepto de familia genética no sólo es fascinante, sino también una clave importante para comprender la complejidad de la vida. Una familia de genes está compuesta por varios genes similares que se duplican a partir de un único gen original y generalmente tienen funciones bioquímicas similares. Tomando como ejemplo los subgenes del hemo humano, podemos ver que los diez genes están divididos en dos grupos, que existen en diferentes cromosomas y se denominan loci α-hemo y β-hemo. Se cree que la formación de estos dos grupos de genes es el resultado de un evento de duplicación genética hace unos 500 millones de años.
Los genes se agrupan en familias según secuencias de nucleótidos o proteínas compartidas.
Los cambios en las familias de genes pueden verse afectados por eventos aleatorios por un lado, y también pueden ser el resultado de la selección natural por el otro. La expansión o contracción de estas familias a menudo dificulta a los investigadores distinguir las razones detrás de ellas. Estudios recientes han combinado modelos estadísticos y técnicas algorítmicas para identificar familias de genes afectadas por la selección natural.
Estructura de la familia genética
La composición y estructura de los genes proporcionan un contexto diverso para las familias de genes. Los miembros de una familia de genes pueden ser parálogos u ortólogos. Los genes paralógicos son genes con secuencias similares dentro de la misma especie, mientras que los genes ortólogos son genes que conservan secuencias similares entre diferentes especies. Estas familias de genes varían enormemente en tamaño, diversidad de secuencia y disposición.
Debido a la similitud y superposición en la función de estas secuencias genéticas, los genes individuales dentro de una familia a menudo comparten elementos reguladores.
Los miembros de algunas familias de genes tienen secuencias casi idénticas, lo que hace posible expresar grandes cantidades de productos genéticos en un corto período de tiempo. Las familias de genes a veces también contienen pseudogenes, que son secuencias de ADN similares a las secuencias de genes establecidas pero que no son funcionales. La existencia de pseudogenes revela muchas complejidades en el proceso de evolución genética.
Formación de familias genéticas
Las familias de genes se forman a partir de múltiples duplicaciones de genes ancestrales, seguidas de mutación y diversificación. Las duplicaciones pueden ocurrir dentro de un linaje o como resultado de divergencia entre especies. Este proceso puede conducir a la expansión de familias de genes; por ejemplo, los humanos y los chimpancés pueden tener 15 copias de un gen derivado de un ancestro común.
Mecanismo repetitivo
En la formación de familias de genes, existen múltiples niveles de duplicación, incluida la duplicación de exones, la duplicación de genes completos y la duplicación de genoma completo. La duplicación de todo el genoma duplicaría el número de copias de cada gen y familia de genes.
La expansión genética a menudo ocurre a través de eventos de cruce desigual durante la meiosis de las células germinales.
Estos procesos, junto con la reubicación de genes, permiten que los miembros de los genes coexistan en muchos cromosomas diferentes, lo que aumenta aún más la diversidad genética.
Mutación genéticaLas mutaciones pueden resultar en sustituciones de aminoácidos a través de mutaciones no sinónimas, que permiten que versiones duplicadas de un gen adquieran nuevas funciones sin dañar al organismo. Esta mutación permite que los genes se expandan en respuesta a las presiones ambientales, de la misma manera que los organismos se adaptan a su entorno externo.
Evolución de las familias de genes
Durante la evolución de los genomas, las familias de genes han demostrado su enorme papel en la biodiversidad y la evolución. Algunos genes pueden quedar desactivados debido a cambios ambientales, mientras que otros pueden conservarse debido a mutaciones beneficiosas. Por ejemplo, cuando el estrés ambiental es intenso, la expansión de genes ayuda a las especies a adaptarse mejor a los cambios. Por el contrario, la contracción de una familia de genes suele ir acompañada de la acumulación de mutaciones de pérdida de función.
Clasificación de familias funcionales
Además de la clasificación estructural basada en la evolución, HGNC también clasifica según la función genética, formando un sistema de nombres de varios niveles. Aunque algunos genes no tienen una relación evolutiva directa, pueden clasificarse en el mismo grupo porque desempeñan funciones similares. Esto es particularmente evidente en la investigación de genes del cáncer.
En resumen, la superfamilia de genes no sólo es una extensión de la unidad básica de los organismos, sino que también indica el papel clave de los genes en el dominio de la biodiversidad y su evolución. Entonces, a medida que la genómica avanza, ¿cómo afectará la importancia de las familias de genes a nuestra comprensión de la vida?
