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¿Qué es la enfermedad de Stargardt? ¿Cómo puede un defecto genético provocar una degeneración de la retina?
La enfermedad de Stargardt es la enfermedad retiniana monogénica hereditaria más común, causada principalmente por defectos funcionales en el gen ABCA4. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y provoca pérdida progresiva de la visión en la adolescencia o la edad adulta. La característica principal de la enfermedad de Stargardt es la degeneración de la mácula, la zona de la retina responsable de la visión central.
Los primeros síntomas de la enfermedad de Stargardt incluyen visión borrosa, puntos ciegos y mayor sensibilidad a la luz.
Síntomas y signos
Los síntomas generalmente se manifiestan durante la adolescencia o el comienzo de la edad adulta y pueden comenzar a desarrollarse antes de los 20 años. El síntoma principal es la disminución de la visión que no se puede corregir con gafas. Los afectados a menudo tienen dificultades para leer detalles o ver claramente objetos distantes. Otros síntomas incluyen visión ondulada, puntos ciegos, visión borrosa, pérdida de la percepción de profundidad, sensibilidad al deslumbramiento, visión deteriorada del color y mala adaptación a condiciones de poca luz (adaptación tardía a la oscuridad). Estos síntomas varían mucho de un individuo a otro y la tasa de pérdida de visión también varía.
Genética
El diagnóstico de la enfermedad de Stargardt siempre se ha basado en la observación y el examen de los ojos, hasta que el reciente aumento de las pruebas genéticas ha hecho que la enfermedad sea más sofisticada. La enfermedad de Stargardt (STGD1) es causada por mutaciones bialélicas en el gen ABCA4, mientras que otros imitadores de la enfermedad de Stargardt (STGD3 y STGD4) son causados por defectos en los genes PROM1 o ELOVL4, y se hereda de manera autosómica dominante. Estas variantes genéticas no sólo pueden afectar la visión, sino que también pueden estar asociadas con otras enfermedades de la retina como la retinitis pigmentosa, la degeneración de conos y bastones y la degeneración macular relacionada con la edad.
FisiopatologíaEn STGD1, un defecto genético hace que el transportador del surco de unión a ATP (ABCA4) en la retina no funcione correctamente. Esto acelera la producción de dímeros tóxicos de vitamina A, cuya formación se considera la principal causa de la progresión patológica. Cuando estos dímeros dañan las células de la retina, aparecen gránulos fluorescentes llamados lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina como reflejo del daño. Otro tipo, STGD4, es causado por mutaciones en el gen ELOVL4, lo que produce un patrón de pigmentación similar al de una crisálida.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Stargardt generalmente se basa en la historia clínica y el examen físico, a menudo con evaluación con lámpara de hendidura. El descubrimiento de signos característicos puede orientar otras investigaciones por imágenes, como la exploración del fondo de ojo con láser, la tomografía de coherencia óptica y los estudios electrofisiológicos. En algunos casos también se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y evitar diagnósticos incorrectos.
TratamientoActualmente no existe una terapia genética para la enfermedad de Stargardt, pero los oftalmólogos recomiendan varias medidas para retardar potencialmente la progresión, como reducir la exposición de la retina a la luz ultravioleta dañina, evitar la ingesta excesiva de vitamina A y mantener una buena salud general. Los estudios han demostrado que algunos pacientes muestran una mejor visión mediante el tratamiento con células madre derivadas de la médula ósea. Los efectos de estos tratamientos pueden incluir la transferencia de orgánulos (por ejemplo, mitocondrias y lisosomas) y la eliminación de subproductos tóxicos de vitamina A.
PronósticoEl pronóstico a largo plazo de la enfermedad de Stargardt varía según la edad del paciente al inicio y la variante genética. Aunque la mayoría de los pacientes eventualmente desarrollarán ceguera legal, la visión periférica generalmente permanece relativamente preservada. Algunas personas con enfermedad de aparición tardía pueden mantener una buena visión y continuar con sus actividades diarias durante un período de tiempo más prolongado.
EpidemiologíaSegún un estudio epidemiológico prospectivo de 2017, la enfermedad de Stargardt se presenta en aproximadamente 1 a 1,28 casos por cada 10.000 personas, lo que indica la relativa rareza de la enfermedad.
Progreso de la investigación
Actualmente, se están realizando muchos ensayos clínicos y los posibles tratamientos incluyen la terapia genética, la terapia con células madre y la terapia farmacológica, con el objetivo de probar la seguridad y la eficacia de diferentes terapias. Estos estudios representan un rayo de esperanza para el tratamiento de la enfermedad de Stargardt, particularmente en lo que respecta a la terapia genética y los implantes de retina.
Aún quedan muchas preguntas por responder sobre la enfermedad de Stargardt y las futuras posibilidades de tratamiento, como por ejemplo: ¿En qué medida podemos mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Stargardt?
