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¿Por qué la información genómica puede cambiar la forma en que prevenimos y tratamos las enfermedades?
La genómica de la salud pública es un campo que utiliza información genómica para mejorar la salud pública, con la ambición de beneficiar a las personas a través de una atención preventiva más efectiva y tratamientos de enfermedades específicos para la composición genética de cada paciente.
Según la definición de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la genómica de salud pública es un campo de investigación emergente que evalúa principalmente cómo la interacción de los genes con el comportamiento, la dieta y el medio ambiente afecta la salud de la población. El campo tiene menos de una década y varios grupos de expertos, universidades y países (incluidos Estados Unidos, Reino Unido y Australia) han lanzado proyectos de genómica de salud pública. La investigación sobre el genoma humano está generando nuevos conocimientos que están transformando la planificación y las políticas de salud pública.
Los avances en la ciencia genómica se utilizan cada vez más para mejorar la salud, prevenir enfermedades y educar y capacitar a los trabajadores de la salud pública, otros proveedores de atención médica y a los ciudadanos. Para prevenir enfermedades de forma eficaz y proporcionar tratamientos precisos, esta área necesita mejoras en las políticas públicas y la práctica médica para promover el uso de la información genómica.
Han surgido políticas públicas para brindar a las personas un grado de protección legal contra la discriminación genética y sus impactos socioeconómicos asociados.
En los Estados Unidos, varios proyectos de ley importantes, como la Ley de Estadounidenses con Discapacidades de 1990, la Orden Ejecutiva 13145 de 2000 y la Ley contra la Discriminación por Información Genética de 2008, se formularon en este contexto para proteger a las personas. de la discriminación relacionada con la genética. Aún así, persisten las preocupaciones del público sobre la confidencialidad de la información genética y su posible uso indebido por parte de los planes de salud, los empleadores y la industria médica.
No sólo eso, la cuestión del despliegue equitativo de la genómica en salud pública también debe tomarse en serio para garantizar que la implementación de la medicina genética no profundice aún más las raíces de la desigualdad social. En este contexto, parece probable que las cuestiones bioéticas se conviertan en el centro de los futuros debates sobre genómica de salud pública.
Las investigaciones muestran que cuando se pregunta a los ciudadanos estadounidenses sobre las mayores desventajas del uso de información genética, el "uso indebido de la información/invasión de la privacidad" aparece como el tema más importante.
El desarrollo de la genómica no sólo está relacionado con el progreso de la ciencia y la tecnología, sino que también incluye políticas, ética y confianza pública. Cómo equilibrar estos desafíos es fundamental a medida que la información genética se incorpora a la gestión de la salud personal. Por ejemplo, las variantes genéticas (como los polimorfismos de un solo nucleótido) pueden aumentar la susceptibilidad de algunas personas a enfermedades específicas, lo que no sólo afecta la salud del individuo, sino que también requiere una consideración amplia a través de las políticas de salud pública.
A través de estudios del genoma humano, los científicos están comenzando a descubrir vínculos entre las variaciones genéticas y las enfermedades. Estos hallazgos están ayudando a ampliar nuestra comprensión del sistema inmunológico y cómo este conocimiento puede usarse para prevenir y tratar una variedad de enfermedades. enfermedad.
Por ejemplo, investigaciones recientes han relacionado ciertas variantes genéticas con la susceptibilidad a enfermedades infecciosas específicas, lo que demuestra un fuerte vínculo entre la enfermedad y la genética. A través de una investigación genética más profunda, las instituciones médicas pueden desarrollar mejor medidas preventivas y planes de tratamiento personalizados para los pacientes.
Los avances en genómica también han intensificado la investigación en farmacogenómica, una disciplina que explora cómo la variación genética afecta la respuesta de un individuo a los medicamentos.
La farmacogenómica no sólo puede ayudar a los médicos a desarrollar medicamentos para grupos de pacientes específicos, sino también a reducir los eventos inesperados relacionados con las reacciones a los medicamentos. Se estima que 2 millones de pacientes hospitalizados sufren reacciones adversas a los medicamentos cada año, lo que las convierte en la cuarta causa de muerte. Con el avance de la genómica, el desarrollo de planes de tratamiento basados en genomas individuales se convertirá en una forma eficaz de reducir estos riesgos en el futuro.
Además de la farmacogenómica, la nutrigenómica también es un componente clave de la genómica de salud pública. Existe una necesidad urgente en este campo de comprender cómo la dieta afecta la expresión genética para promover estilos de vida más saludables. Las investigaciones sugieren que los efectos catalíticos de ciertos elementos dietéticos sobre los genes pueden alterar el riesgo de enfermedades, lo que subraya el papel de la nutrición en la prevención y el tratamiento.
A medida que avanza la tecnología, las personas son más capaces de obtener y utilizar información genética para comprender sus posibles vínculos con muchas enfermedades. Esto no sólo les ayuda a tomar decisiones más informadas sobre su salud, sino que también puede proporcionarles una alerta temprana en algunos casos, ayudando a reducir la incidencia de enfermedades.
Sin embargo, la plena utilización de la información genética y su aplicación en la salud pública aún requiere una cuidadosa consideración de diversas cuestiones sociales y éticas. Deberíamos seguir buscando un equilibrio entre el progreso tecnológico y la responsabilidad social. De esta manera, podemos asegurar que los beneficios de la genómica lleguen a todos de manera equitativa.
¿Cómo transformará la información genómica nuestro sistema médico y promoverá la prevención y el tratamiento personalizados de enfermedades en el futuro? ¿Hay muchas preguntas que vale la pena explorar?
