Con el avance de la tecnología, los métodos tradicionales de diagnóstico de patógenos enfrentan desafíos sin precedentes. La secuenciación genómica metabólica clínica de nueva generación (mNGS) ha demostrado gradualmente sus ventajas únicas, especialmente en el diagnóstico de enfermedades infecciosas complejas. Sus capacidades de detección integrales la hacen tan importante como un superhéroe.
¿Qué es mNGS?La secuenciación de próxima generación en genómica metabólica clínica ofrece la posibilidad de detectar de forma exhaustiva patógenos potenciales, lo que resulta especialmente valioso cuando los métodos tradicionales resultan difíciles de utilizar.
mNGS se refiere al análisis de material genético (ADN o ARN) de microorganismos y huéspedes en muestras clínicas a través de tecnología de secuenciación de próxima generación sin la necesidad de conocer el patógeno específico. Una ventaja clave de este enfoque es su capacidad de detectar múltiples patógenos simultáneamente, particularmente cuando otros métodos de detección más específicos (como la PCR) fallan.
Flujo de trabajo del laboratorioEl flujo de trabajo típico de mNGS incluye la recolección de muestras, la extracción de ARN/ADN, la preparación del stock, la secuenciación de alto rendimiento y el análisis bioinformático. La calidad de la toma de muestras afecta directamente a los resultados de la prueba, por lo que debe realizarse con precaución.
Las fuentes de muestra más comúnmente utilizadas incluyen sangre, heces, líquido cefalorraquídeo (LCR), orina e hisopos nasofaríngeos. Al extraer muestras, elija el kit de extracción adecuado para excluir interferencias de fondo y centrarse en el ARN o ADN del patógeno.
Debido a la influencia del ruido de fondo, las estrategias para aumentar las señales de patógenos son particularmente importantes. La elección de la plataforma de secuenciación de alto rendimiento depende de los objetivos de investigación y de la experiencia del laboratorio. Actualmente, el sistema Illumina MiSeq es la opción más común, pero las tecnologías emergentes como MinION también muestran un gran potencial.
La mejora de la tecnología de secuenciación de alto rendimiento ha hecho que el seguimiento urgente y las aplicaciones epidemiológicas de diversas causas desconocidas sean más inmediatas y precisas.
mNGS muestra un potencial significativo en el diagnóstico de enfermedades infecciosas, especialmente para patógenos que no pueden localizarse mediante los métodos de detección tradicionales. Por ejemplo, la mNGS supera a las pruebas microbiológicas tradicionales en el diagnóstico de meningitis y encefalitis.
A medida que la resistencia a los antibióticos se convierte en un problema creciente, mNGS proporciona una nueva forma de detectar y caracterizar estos genes, ayudando a la comunidad médica a comprender y abordar mejor este desafío.
Si bien la mNGS tiene aplicaciones en múltiples campos, aún es necesario abordar desafíos como su utilidad clínica, su validez de laboratorio y su economía. Muchos estudios aún se encuentran en la etapa de informes de casos y carecen de una aplicación clínica generalizada.
ConclusiónEn el futuro, si se pueden superar los desafíos actuales, la mNGS demostrará su valor indispensable en la salud pública y en la prevención y control de epidemias.
Dado que la demanda de herramientas de diagnóstico rápido continúa aumentando, ¿se convertirá la mNGS en una práctica más común y estándar en el diagnóstico de enfermedades infecciosas en el futuro?