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Une avancée médicale : comment la thérapie génique change-t-elle le destin des patients atteints de β-thalassémie ?
La β-thalassémie est une maladie héréditaire du sang provoquée par une synthèse réduite ou absente de β-globuline, entraînant différents symptômes allant d'une anémie sévère à l'absence de symptômes évidents. Le taux d'incidence annuel mondial est d'environ 1 cas pour 100 000 personnes. Cette maladie touche des millions de personnes dans le monde, et de nombreux patients nécessitent des transfusions sanguines régulières pour maintenir des niveaux d’hémoglobine adéquats. La surcharge en fer qui en résulte les expose à un risque accru de problèmes de santé.
Chez les patients atteints de β-thalassémie, le corps est incapable de produire de nouvelles chaînes de β-globine, ce qui entraîne une production insuffisante d’hémoglobine chez les adultes.
Dans la bêta-thalassémie, la gravité de la maladie dépend de la nature de la mutation génétique. Il existe trois formes principales de β-thalassémie : la β-thalassémie mineure, la β-thalassémie intermédiaire et la β-thalassémie majeure. Les cas graves développent généralement des symptômes d’anémie sévères peu de temps après la naissance, tandis que les cas bénins sont souvent difficiles à détecter en raison de changements sanguins mineurs. Ces différents types de maladies ont donc des besoins de traitement et des risques pour la santé différents.
En raison de la complexité de la maladie, un diagnostic définitif nécessite souvent des tests génétiques adéquats pour comprendre quelles variantes affectent la santé du patient. Avec les progrès de la technologie, la thérapie génique pour la β-thalassémie a progressivement montré un nouvel espoir. L’idée centrale de la thérapie génique est de résoudre le problème de la synthèse de l’hémoglobine à la source en corrigeant les mutations pathogènes.
Des scientifiques du Weill Cornell Medical College ont développé une stratégie de thérapie génique qui pourrait traiter à la fois la bêta-thalassémie et la drépanocytose.
En juin 2022, un comité consultatif fédéral américain a recommandé à la Food and Drug Administration (FDA) américaine d'approuver une thérapie génique appelée Zynteglo, développée par Bluebird Bio, pour un montant pouvant atteindre 2,8 millions de dollars. Cette thérapie marque une étape importante dans le développement de Thérapie génique. Progrès de la commercialisation des traitements. De plus, avec le développement de la technologie CRISPR, Vertex Pharmaceuticals et CRISPR Therapeutics ont également lancé la thérapie d'édition génétique Exagammglogene autotemcel. Cette thérapie utilise les propres cellules souches hématopoïétiques du patient pour la modification et a montré une efficacité significative dans le traitement de la β-thalassémie.
Cependant, la promotion de ces options thérapeutiques est également confrontée à une série de défis, notamment les exigences de financement élevées, l’acceptation des patients et la couverture d’assurance médicale. Il reste encore à déterminer si la thérapie génique peut sauver les patients atteints de β-thalassémie et si des essais cliniques supplémentaires et une observation à long terme sont nécessaires.
Le développement de la thérapie génique va-t-il faire de la bêta-thalassémie une chose du passé ?
Objectivement parlant, de nombreux patients atteints de β-thalassémie suivent encore des traitements conventionnels, tels que des transfusions sanguines et une thérapie de chélation du fer, dans l’espoir de réduire les complications de la surcharge en fer. Malgré tout, l’émergence de la thérapie génique offre de nouvelles options de traitement et de l’espoir pour ces patients. Grâce à des recherches approfondies sur la technologie génétique et au soutien des politiques pertinentes, davantage d’options de traitement pour la β-thalassémie pourraient apparaître à l’avenir.
Alors, pour ces patients, comment choisir le plan de traitement le plus approprié dans le cadre du système médical existant est devenu un nouveau défi auquel ils sont confrontés ?
