Language
Country/Area
No result found
Saviez-vous comment la bêta-thalassémie provoque une crise de « surcharge en fer » dans le corps
La bêta-thalassémie est une maladie sanguine héréditaire principalement causée par une synthèse réduite ou manquante des chaînes bêta de l'hémoglobine. Les symptômes de cette maladie vont de l'anémie sévère aux individus cliniquement asymptomatiques, avec une incidence mondiale annuelle d'environ 1 cas pour 100 000 personnes. À mesure que la maladie progresse, la qualité de vie et la sécurité des patients sont souvent menacées, en particulier avec l'émergence d'une surcharge en fer, qui suscite de nombreuses inquiétudes dans la communauté médicale.
Dans le cas de la bêta-thalassémie, le corps est incapable de produire efficacement de l'hémoglobine adulte (HbA) en raison d'une synthèse insuffisante de la chaîne bêta. Cela entraînera une production inefficace de globules rouges, une augmentation de l’hémolyse et un métabolisme anormal du fer.
Types de bêta-thalassémie
Il existe trois principaux types de bêta-thalassémie : légère, sévère et modérée. Les personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure (également appelée bêta-thalassémie majeure) développent généralement une anémie sévère, un retard de croissance et des anomalies squelettiques au cours des deux premières années de leur vie. Si elle n'est pas traitée, la bêta-thalassémie majeure peut entraîner une insuffisance cardiaque mortelle. Le dépistage pendant la grossesse est donc particulièrement important.
Les personnes atteintes de bêta-thalassémie intermédiaire développent la maladie plus tard dans la vie et présentent généralement des symptômes d'anémie légers à modérés et nécessitent une surveillance régulière.
Principales causes de surcharge en fer
Les patients ont souvent besoin de plusieurs transfusions sanguines pour maintenir des taux d'hémoglobine normaux, mais cela augmente également la charge en fer dans l'organisme. En raison de l’excès de fer introduit par les transfusions sanguines, l’organisme ne dispose d’aucun mécanisme naturel pour éliminer l’excès de fer, provoquant ainsi des problèmes de santé. Les conséquences les plus graves peuvent inclure des maladies du foie, des problèmes cardiaques et des troubles endocriniens.
Risque de surcharge en fer
Une surcharge en fer peut entraîner toute une série de problèmes de santé graves, tels que la fibrose hépatique, la cirrhose et même le cancer du foie. Au niveau cardiaque, cela peut provoquer une insuffisance cardiaque, des arythmies et d’autres maladies. Les autres symptômes que les patients peuvent ressentir comprennent la fatigue physique, les retards de développement, les douleurs osseuses, etc.
En étant incapables d'excréter efficacement l'excès de fer, les patients sont confrontés à de graves risques pour leur santé qui se développent avec le temps.
Diagnostic et dépistage
Le diagnostic de la bêta-thalassémie repose sur une série d'examens cliniques et de tests de laboratoire, notamment une formule sanguine complète, une électrophorèse de l'hémoglobine, etc. Ces tests peuvent confirmer les niveaux d'hémoglobine A2 et F pour aider les médecins à diagnostiquer la maladie. Un dépistage génétique régulier peut prévenir et détecter efficacement et précocement les groupes à haut risque.
Méthodes de traitement
Pour les patients atteints de bêta-thalassémie majeure, des transfusions sanguines régulières sont généralement nécessaires pour maintenir les taux d'hémoglobine. De plus, un traitement chélateur du fer est nécessaire pour prévenir d’autres problèmes de santé causés par une surcharge en fer. Actuellement, les principaux chélateurs du fer comprennent la déféroxamine, la défériprone, etc.
Perspectives futures
Avec le développement rapide de la thérapie génique et de nouvelles méthodes de traitement, la communauté médicale est pleine d'espoir pour le traitement de la β-thalassémie. La dernière technologie d’édition génétique promet de fournir des traitements révolutionnaires aux patients.
La prévention et le traitement précoce de la bêta-thalassémie et des problèmes de surcharge en fer qu'elle provoque sont cruciaux pour améliorer la qualité de vie des patients.
Comme de nombreuses maladies génétiques, comment les problèmes de santé posés par la bêta-thalassémie ne peuvent-ils pas nous inciter à réfléchir profondément ?
