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Savez-vous quels symptômes pourraient indiquer que vous souffrez de dystrophie cornéenne ?
Les dystrophies cornéennes sont un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par des dépôts bilatéraux de matière anormale dans la partie antérieure transparente de l'œil, la cornée. Bien que la vision ne soit pas sensiblement affectée aux premiers stades, cette maladie nécessite néanmoins une évaluation et un traitement appropriés pour restaurer une fonction visuelle optimale.
En général, les dystrophies cornéennes apparaissent au cours de la première ou de la vingtième décennie, parfois plus tard. Les symptômes peuvent apparaître sous forme de lignes blanc grisâtre, de cercles ou d’une apparence trouble sur la cornée, prenant parfois même l’apparence de cristaux. Il existe actuellement plus de vingt dystrophies cornéennes reconnues, et les zones touchées peuvent varier considérablement.
« Ces maladies sont généralement héréditaires et affectent les deux yeux de manière égale. »
Causes et génétique
Différents types de dystrophie cornéenne peuvent être causés par des mutations dans plusieurs gènes, notamment CHST6, KRT3, KRT12, etc. Parmi elles, les mutations du gène TGFBI peuvent conduire à plusieurs types de dystrophie cornéenne, telles que la dystrophie cornéenne granulaire et la dystrophie cornéenne en treillis.
« Certaines dystrophies cornéennes peuvent être héritées selon un modèle autosomique dominant simple, autosomique récessif ou, rarement, récessif lié au chromosome X. »
Physiologie et pathologie
La dystrophie cornéenne peut être causée par l’accumulation d’un excès de matière dans la cornée, notamment des cristaux de lipides et de cholestérol.
Diagnostic
Le diagnostic repose généralement sur une évaluation clinique et peut être facilité par l’examen du tissu cornéen retiré chirurgicalement et, dans certains cas, par une analyse génétique moléculaire. Une dystrophie cornéenne doit être suspectée lorsque la transparence cornéenne est affectée ou lorsque des opacités cornéennes sont présentes, notamment en présence d'antécédents familiaux positifs ou de naissances consanguines.
Différents types de dystrophie cornéenne« Sur le plan clinique, les symptômes varient selon le type de maladie et doivent être confirmés par des examens détaillés. »
La dystrophie cornéenne peut être divisée en plusieurs types. Selon les différentes couches de la cornée affectées, on peut principalement la diviser en dystrophie cornéenne épidermique et sous-épidermique, basale, stromale et endothéliale.
Les exemples de dystrophies épidermiques comprennent la dystrophie cornéenne de Messmann et la dystrophie cornéenne épithéliale de Reese. Des exemples de dystrophies stromales comprennent la dystrophie de Meckel et la dystrophie en treillis, tandis que des exemples courants de dystrophies endothéliales comprennent la dystrophie de Fuchs et la dystrophie cornéenne polymorphe postérieure.
Options de traitement
Au début, les personnes peuvent ne présenter aucun symptôme et ne pas avoir besoin d’intervention. Le traitement initial peut consister en des gouttes et des pommades ophtalmiques hyperosmotiques pour réduire l’œdème cornéen et améliorer les symptômes. Dans les cas où la vision est affectée, des lentilles de contact peuvent être nécessaires et, à terme, une intervention chirurgicale, telle qu'une greffe de cornée, est souvent requise.
« La kératoplastie pénétrante donne généralement de bons résultats à long terme. »
Conclusion
En résumé, bien que les symptômes de la dystrophie cornéenne puissent ne pas être évidents au début, à mesure que la maladie progresse, une plus grande attention doit être accordée aux changements de la vision et aux symptômes associés. Un examen et une évaluation précoces sont le seul moyen de lutter efficacement contre cette maladie. Avez-vous remarqué des changements dans votre vision dans votre vie quotidienne et envisagé un examen plus approfondi ?
