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Les secrets cachés dans les yeux : qu'est-ce que la dystrophie cornéenne et comment affecte-t-elle votre vision ?
Les dystrophies coreales sont un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par une accumulation anormale de matière dans la partie antérieure transparente de l'œil (la cornée), généralement bilatéralement. Ces maladies affectent progressivement la vision, mais les premiers symptômes peuvent ne pas être évidents. Une évaluation et un traitement professionnels sont donc nécessaires pour restaurer une vision optimale.
La dystrophie coréenne est souvent caractérisée par des lignes gris-blancs, des cercles ou une opacité cornéenne, et parfois même un aspect cristallin.
Symptômes et effets
La dystrophie coreenne apparaît généralement au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie, mais elle peut parfois survenir plus tard. Les caractéristiques communes de ces troubles sont le fait qu'ils sont héréditaires, qu'ils affectent également les yeux gauche et droit et qu'ils ne sont pas affectés par des facteurs externes tels qu'une blessure ou un régime alimentaire. Alors que certaines dystrophies cornéennes peuvent entraîner de graves déficiences visuelles, d’autres peuvent être diagnostiquées lors d’un examen de la vue professionnel sans aucun problème de vision.
De plus, certaines dystrophies cornéennes peuvent provoquer des douleurs récurrentes mais pas une perte de vision permanente. Cela laisse aux patients des effets visuels variables, nécessitant une évaluation ophtalmologique régulière.
Génétique de la dystrophie cornéenne
Différents types de dystrophie cornéenne sont causés par des mutations dans plusieurs gènes, notamment CHST6, KRT3, KRT12, etc. Les mutations de ces gènes, y compris le gène TGFBI, peuvent provoquer divers types de dystrophies cornéennes, telles que la dystrophie cornéenne granulaire et la dystrophie cornéenne en réseau.
La plupart des dystrophies cornéennes présentent un modèle de transmission mendélienne, qui peut être une transmission autosomique dominante simple, une transmission autosomique récessive ou une transmission rare récessive liée à l'X.
Physiologie
Les dystrophies centrales peuvent être causées par l'accumulation de corps étrangers, tels que des cristaux de lipides ou de cholestérol, dans la cornée. Cette accumulation provoque une opacification et une perte de transparence de la cornée, ce qui affecte la vision.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic repose généralement sur une évaluation clinique et peut être étudié plus en détail à l'aide de tissu cornéen retiré chirurgicalement. Dans certains cas, l’analyse génétique moléculaire peut aider. Une dystrophie cornéenne doit être fortement suspectée en cas de perte de transparence cornéenne ou lorsque la cornée apparaît opacifiée, notamment s'il existe des antécédents familiaux de la maladie ou une consanguinité de face.
Différents types de dystrophie cornéenne
Par exemple, la dystrophie cornéenne de Meesmann, la dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers et la dystrophie cornéenne de Fuchs, etc. Chacune de ces maladies a ses propres caractéristiques cliniques et son âge d'apparition.
Par exemple, la dystrophie cornéenne de Fuchs apparaît généralement au cours de la cinquième ou sixième décennie de la vie et se caractérise par un épaississement de la membrane de Descemet et un œdème cornéen généralisé.
Méthodes de traitement
Les premiers stades de la dystrophie cornéenne peuvent ne pas nécessiter d'intervention, mais lorsque la vision est affectée, le traitement peut inclure l'utilisation de gouttes oculaires et de pommades hautement pénétrantes pour réduire l'œdème cornéen. Dans certains cas, les patients peuvent devoir porter des lentilles de contact, mais en fin de compte, une intervention chirurgicale, telle qu'une greffe de cornée, est généralement nécessaire.
La greffe de cornée pénétrante est une intervention chirurgicale courante qui donne généralement de bons résultats à long terme, mais il peut toujours exister un risque de récidive de la maladie.
Questions qui suscitent la réflexion
Avec les maladies cachées dans les yeux, devrions-nous accorder plus d'attention à l'examen et à l'évaluation de la santé oculaire ?
