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Signes de myélofibrose majeure : remarquez-vous ces premiers symptômes ?
La myélofibrose majeure (PMF) est un cancer du sang rare de la moelle osseuse qui appartient à un groupe de cancers appelés néoplasmes myéloprolifératifs, selon la classification de l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Ce trouble est souvent associé à des mutations somatiques des gènes JAK2, CALR ou MPL. Dans la PMF, la structure osseuse de la moelle osseuse est remodelée, un processus appelé ostéosclérose, et en même temps, les fibroblastes sécrètent du collagène et des protéines réticulaires, collectivement appelées fibrose. Ces deux processus pathologiques affectent le fonctionnement normal de la moelle osseuse, entraînant une production réduite de cellules sanguines telles que les globules rouges, les globules blancs granulaires et les mégacaryocytes.
La principale caractéristique de la myélofibrose est la fibrose de la moelle osseuse, mais elle s'accompagne généralement de symptômes tels qu'une splénomégalie, des douleurs osseuses et de la fatigue.
Premiers symptômes
Les premiers symptômes de la myélofibrose majeure peuvent ne pas être faciles à remarquer ; cependant, une fois les symptômes apparus, les patients peuvent ressentir toute une gamme de conditions inquiétantes, notamment :
- Sensation de distension dans l'abdomen, associée à une hypertrophie de la rate (splénomégalie).
- Douleurs osseuses, ecchymoses et saignements faciles dus à une numération plaquettaire insuffisante.
- Fatigue, fièvre et frissons.
- Perte de poids et perte d'appétit.
- Susceptible aux infections telles que la pneumonie.
Chez de nombreux patients, les premiers signes de myélofibrose majeure comprennent de la fièvre, des sueurs nocturnes et des douleurs osseuses.
Cause
La cause sous-jacente est souvent liée à des mutations acquises dans les gènes JAK2, CALR ou MPL. Environ 90 % des patients atteints de myélofibrose présentent une mutation dans ces gènes, tandis que 10 % n'en ont pas. Ces mutations entraînent une activation anormale des voies de signalisation, favorisent la production de cellules sanguines et affectent l'hématopoïèse.
Les mutations JAK2 jouent un rôle important dans la pathogenèse de la myélofibrose, car ces mutations conduisent à une activation persistante de l'hématopoïèse.
Diagnostic
La maladie se développe généralement progressivement chez les adultes de plus de 50 ans. Le diagnostic repose principalement sur une biopsie de la moelle osseuse, associée aux résultats d'un examen physique, les médecins peuvent détecter une hypertrophie de la rate et du foie. Les résultats de la biopsie montrent généralement l'étendue de la myélofibrose et aident à déterminer la gravité de la PMF.
Traitement
Actuellement, le seul traitement curatif est la greffe allogénique de cellules souches, mais cette approche est potentiellement risquée. D'autres options de traitement sont principalement de soutien et visent à améliorer les symptômes et peuvent inclure :
- Prenez régulièrement de l'acide folique, de l'allopurinol ou des transfusions sanguines.
- Utilisez des médicaments tels que des stéroïdes (comme la dexaméthasone) ou des interférons.
- Dans certains cas, une splénectomie peut être envisagée pour améliorer l'anémie provoquée par l'hématopoïèse extramédullaire.
La FDA a approuvé le ruxolitinib en 2011 comme traitement de la myélofibrose à risque modéré à élevé, montrant des résultats significativement améliorés.
Conclusion
Les symptômes et la pathologie de la myélofibrose majeure sont complexes et les signes avant-coureurs peuvent être ignorés. Il est donc important de comprendre ces informations. Avez-vous remarqué une gêne dans votre corps ? Peut-être que ces symptômes vous rappellent que vous devriez consulter un médecin ?
