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Les origines mystérieuses de la myélofibrose : pourquoi la moelle osseuse devient-elle fibreuse
La myélofibrose primaire (PMF) est un cancer rare de la moelle osseuse et l’un des deux principaux types de néoplasmes myéloprolifératifs classés par l’Organisation mondiale de la santé. Bien que les origines exactes de la maladie restent floues, sa principale caractéristique est la fibrose de la moelle osseuse, qui empêche la production de cellules sanguines normales. Les options de traitement pour cette maladie sont limitées et la communauté médicale taïwanaise s’efforce toujours d’explorer de meilleurs traitements.
Selon les dernières recherches médicales, 90 % des patients atteints de myélofibrose sont associés à des mutations dans les gènes JAK2, CALR ou MPL. Comment ces mutations affectent-elles le développement de la myélofibrose ?
Symptômes et signes
Les principaux symptômes de la myélofibrose comprennent une rate hypertrophiée (splénomégalie), avec possible distension abdominale, douleurs osseuses et ecchymoses faciles. Les symptômes peuvent également inclure :
- Fatigue persistante
- Fièvre et sueurs nocturnes
- Perte de poids et perte d'appétit
- Teint pâle et essoufflement causés par l'anémie
- Risque accru d’infection, comme la pneumonie
Pathogenèse
La cause sous-jacente de la myélofibrose est presque toujours liée à des mutations acquises dans les cellules souches hématopoïétiques ou leurs précurseurs dans la moelle osseuse. Ces mutations ne se limitent pas à la myélofibrose mais peuvent également être détectées dans d’autres néoplasmes myéloprolifératifs tels que la polycythémie vraie et la thrombocytémie vraie primaire.
Les mutations de la protéine JAK2 provoquent une variation appelée V617F, qui rend les cellules hématopoïétiques plus sensibles aux facteurs de croissance qui affectent la production sanguine.
À mesure que la maladie progresse, le tissu fibreux remplace progressivement le tissu hématopoïétique normal, ce qui entraîne une production insuffisante de tous les types de cellules sanguines, une condition connue sous le nom de pancytopénie. Dans presque tous les cas de myélofibrose, la prolifération des mégacaryocytes et leur forme anormale sont très évidentes, ce qui est également l'une des raisons importantes de la formation de la fibrose.
Méthodes de diagnostic
La myélofibrose se développe généralement progressivement chez les adultes de plus de 50 ans. La clé du diagnostic est une biopsie de moelle osseuse, essentielle pour déterminer l’étendue de la fibrose. En fonction du degré de fibrose, les médecins peuvent efficacement différencier une myélofibrose manifeste d’un état préfibrotique.
Options de traitement
Actuellement, le seul traitement considéré comme curatif est la greffe de cellules souches allogéniques, mais cette approche comporte des risques élevés. Pour la plupart des patients, les soins de soutien comprennent l’administration régulière d’acide folique, d’analgésiques et de transfusions sanguines, tandis que des médicaments comme le ruxolitinib sont les derniers à émerger pour la maladie, les résultats de recherche préliminaires montrant des réductions significatives du volume de la rate et une amélioration des symptômes. Cependant, l’impact réel de ces médicaments sur la survie globale des patients fait encore l’objet d’une étude.
Il a été rapporté que les médicaments thérapeutiques Fedratinib et Momelotinib approuvés par la FDA américaine en 2019 et 2023 répondent aux besoins de traitement des patients actuels, en particulier ceux souffrant d'anémie.
Évolution historique
Les recherches sur la myélofibrose remontent à 1879, lorsque Gustav Heuck a décrit la maladie pour la première fois. La maladie a été identifiée comme une maladie myéloproliférative par William Dameshek en 1951 et a été officiellement nommée myélofibrose primaire par l'OMS en 2008.
Les recherches actuelles se poursuivent et le désir d’acquérir une compréhension plus fondamentale de la myélofibrose grandit. Avec les progrès de la science et de la technologie, y aura-t-il davantage de percées dans le futur qui expliqueront les causes de la maladie et offriront des options de traitement plus efficaces ?
