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Le code des oreilles, des yeux et des articulations : comment la maladie de Stickler affecte-t-elle nos sens ?
Le syndrome de Stickler est un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le tissu conjonctif, en particulier le collagène. Les caractéristiques de cette maladie comprennent des anomalies faciales visibles, des problèmes oculaires, une perte auditive et des problèmes articulaires et osseux. Le syndrome de Stickler a été étudié et décrit pour la première fois par Gunnar B. Stickler en 1965, et à mesure que la science a progressé, la maladie a été mieux comprise.
Symptômes et caractéristiques
Les personnes atteintes du syndrome de Stickler présentent une variété de symptômes. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun signe évident, tandis que d’autres peuvent présenter certaines ou toutes les caractéristiques suivantes. La manifestation de ces caractéristiques peut varier de légère à grave.
Une caractéristique notable est l'apparence légèrement plate du visage affecté, causée par des os sous-développés au milieu du visage.
Un développement insuffisant, notamment des pommettes et un pont nasal de petite taille, peut contribuer à ce phénomène. De plus, les enfants atteints de la maladie de Stickler présentent souvent des caractéristiques physiques appelées séquence de Pierre Robin, qui comprennent une fente palatine en forme de U ou de V et une langue surdimensionnée, ce qui peut affecter leur capacité à avaler. En termes de vision, de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Stickler développent souvent une forte myopie et peuvent être à risque de glaucome et de déchirures ou de décollements de la rétine.
Problèmes affectant les yeux, les oreilles et les articulations
Les problèmes oculaires sont différents pour chaque personne atteinte de la maladie de Stickler. Les personnes porteuses des gènes COL2A1 et COL11A1 présentent une apparence unique du vitré à l’intérieur de leurs yeux, tandis que les personnes porteuses du type non oculaire peuvent ne pas avoir un tel effet. Au fil du temps, les patients peuvent ressentir des douleurs articulaires, des anomalies osseuses et une scoliose.
Les personnes atteintes de la maladie de Stickler ont souvent des articulations extrêmement flexibles, ce qui entraîne une apparition précoce de l’arthrite qui s’aggrave avec l’âge.
De plus, les personnes atteintes du syndrome de Stickler peuvent subir divers degrés de perte auditive, et certaines peuvent même être confrontées à une perte auditive progressive. Si l’école n’est pas correctement informée et n’apporte pas l’aide nécessaire, cela peut entraîner des difficultés d’apprentissage chez le patient qui ne découlent pas d’une déficience intellectuelle.
Étiologie et génétique
On pense que la maladie de Stickler est causée par des mutations dans plusieurs gènes du collagène qui surviennent principalement pendant le développement du fœtus. Ce trait est hérité de manière neutre et autodominante, ce qui signifie que chaque enfant d’un individu atteint de cette maladie a 50 % de chances d’hériter de cette maladie.
Les gènes associés à la maladie de Stickler comprennent COL11A1, COL11A2 et COL2A1, qui sont essentiels à la production de collagène.
Les mutations de ces gènes affectent la fabrication, le traitement ou l’assemblage du collagène, entraînant une altération de la structure et de la résistance du tissu conjonctif, caractéristiques de la maladie de Stickler. Cependant, certains patients ne présentent aucune mutation détectée dans ces gènes connus, ce qui suggère qu’il pourrait y avoir d’autres gènes non découverts qui provoquent le symptôme.
Diagnostic et traitement
Le diagnostic de la maladie de Stickler nécessite généralement des tests génétiques et une évaluation médicale professionnelle. Le traitement peut impliquer la collaboration d'une équipe multiprofessionnelle, comprenant des anesthésistes, des chirurgiens temporaux et maxillo-faciaux, des oto-rhino-laryngologistes, des ophtalmologistes et divers thérapeutes, afin que les besoins du patient puissent être pleinement satisfaits.
Des examens réguliers chez un spécialiste sont très importants pour les personnes atteintes de la maladie de Stickler, en particulier pour la vue et l'audition.
Cette approche thérapeutique combinée permet d’améliorer la qualité de vie des patients et de réduire l’impact de leurs symptômes. Il convient de noter que l’histoire de la maladie de Stickler remonte à plusieurs décennies et que les recherches qui s’y rapportent continuent de croître.
Conclusion
À mesure que notre compréhension de la maladie de Stickler s’améliore, notre compréhension de l’impact profond qu’elle a sur la vie quotidienne de ceux qui en souffrent s’améliore également. Face à une pathologie aussi complexe impliquant de multiples sens et enjeux de santé, on ne peut s’empêcher de se demander : comment la société peut-elle encore améliorer la qualité de vie de ces patients en termes d’accompagnement et de traitement ?
