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Le mystère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth : comment affecte-t-elle la neurologie
La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire motrice et sensorielle caractérisée principalement par la perte progressive du tissu musculaire et de la perception tactile. Cette maladie est l’un des troubles neurologiques héréditaires les plus courants, touchant environ une personne sur 2 500. La CMT doit son nom aux trois scientifiques médicaux qui ont décrit la maladie pour la première fois : le médecin français Jean-Martin Charcot, son élève Pierre Marie et le médecin britannique Howard Henry Tews. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède, des soins appropriés sont essentiels pour les patients qui cherchent à maintenir leur fonction.
Symptômes et signes
Les symptômes de la CMT apparaissent généralement dans la petite enfance ou au début de l'âge adulte, mais peuvent se développer à un âge plus avancé. Certains patients peuvent même ne commencer à ressentir des symptômes qu’à partir de la trentaine ou de la quarantaine.
Le symptôme initial le plus courant est le pied tombant ou pied creux, qui peut s'accompagner d'un effilement, une flexion persistante des orteils.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, le tissu musculaire sous les jambes s'atrophie, entraînant une apparence de « pattes de grue » ou de « bouteille de champagne », ainsi qu'une faiblesse des mains et des avant-bras. Les personnes atteintes de cette maladie subissent souvent une perte de contact, principalement au niveau des pieds, des chevilles et des bras. En outre, les patients atteints de CMT peuvent également présenter des symptômes tels qu'une épilepsie cachée, une déficience visuelle et auditive et une scoliose.
La CMT peut être aggravée par le stress émotionnel ou la grossesse. Dans la plupart des cas, le rythme de ces symptômes et lésions varie et certaines personnes ne ressentent aucune douleur, mais lorsque la douleur survient, elle peut affecter considérablement la qualité de la vie quotidienne.
Causes et classification
La maladie de Charcot-Marie-Tooth est causée par des mutations génétiques qui entraînent des défauts dans les protéines neuronales. La plupart des mutations CMT affectent la myéline, et certaines affectent les axones.
La cause la plus fréquente (70 à 80 %) est une duplication importante du gène PMP22 sur le chromosome 17.
La CMT peut être divisée en plusieurs types en fonction des gènes affectés, notamment CMT1, CMT2 et X-liaison CMT. Parmi eux, le CMT2 est appelé neuropathie axonale en raison de la dégénérescence des axones nerveux, tandis que le CMT à contact X est dû à un dysfonctionnement de la connexine provoqué par des mutations du gène GJB1.
Méthodes de diagnostic
Le diagnostic de la CMT nécessite des méthodes telles que des études de conductance nerveuse, des biopsies nerveuses et des tests ADN. Bien que les tests ADN puissent fournir un diagnostic clair, tous les marqueurs génétiques ne sont pas connus.
Le diagnostic commence généralement par une faiblesse des membres inférieurs du patient ou une déformation du pied. Ces symptômes, tels qu'un pied tombant, un creux élevé, etc., peuvent être les premiers signes avant-coureurs.
Le neurologue posera un diagnostic sur la base des antécédents familiaux du patient, car la CMT est une maladie héréditaire, mais s'il n'y a pas d'antécédents familiaux, cela ne signifie pas que le diagnostic est exclu.
Traitement et gestion
Pour les patients atteints de CMT, le maintien du mouvement et de la force musculaire sont les objectifs les plus importants. Ainsi, le travail d’équipe interprofessionnel tel que la physiothérapie, l’ergothérapie et l’utilisation d’orthèses sera d’une grande aide.
Des chaussures adaptées sont très importantes pour les patients atteints de CMT, mais en raison de la forte cambrure des pieds, des déformations, etc., trouver des chaussures adaptées est souvent un défi.
Les patients atteints de CMT peuvent également avoir besoin d'une intervention chirurgicale, par exemple pour corriger des déformations du pied. Une telle chirurgie peut aider à stabiliser le pied et à corriger les problèmes qui évoluent avec le temps.
Pronostic et réflexion
La progression et la gravité des symptômes de la CMT varient d'un patient à l'autre. Certains patients vivent une vie presque asymptomatique avec peu ou pas d’impact sur leur santé. En d’autres termes, même si la durée de vie de la plupart des gens ne sera pas affectée, l’impact de la CMT sur la qualité de vie des patients ne peut être ignoré.
Alors, face à cette maladie génétique difficile à traiter, quels autres enseignements pouvons-nous en tirer pour améliorer la qualité de vie des patients ?
